第 3 节 人类遗传病 广州开发区外国语学校 童丽琴 ( 修改整理）

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1 第 3 节 人类遗传病 广州开发区外国语学校 童丽琴 ( 修改整理） tongliqin@21cn.com

2 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善， 人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死 亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁 人类健康的一个重要因素。

3 我们学过有哪些人类遗传病？ 白化病：常染色体隐性遗传 猫叫综合症：人类第 5 号染色体部分缺失 猫叫综合征和白化病是如何产生的？

4 一、人类常见遗传病的类型 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人 类疾病。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。

5 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类： １、显性遗传病： 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 软骨发育不全

6 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 (X 染色体 隐性遗传）等。 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良

7 白化症、苯丙酮尿症、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良、 红绿色盲症 X 性染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症是由于缺少正 常基因 P ，导致体细胞中 缺少一种酶，体内的苯丙 氨酸不能转变成酪氨酸， 而是形成苯丙酮酸。 进行性肌营养不良是由于肌 肉萎缩、无力而导致行走困 难，患病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大。 常染色体隐性遗传病

8 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 唇裂 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

9 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。 常染色体异常： 21 三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 性染色体异常： Turner 综合征（性腺发育不良）

10 21 三体综合征（先天性愚型） 患者比正常人多了一条 21 号染色体 先天性愚型

11 性腺发育不良 （也称特纳氏综合征） 是女性中最常见的一种 性染色体病。患者缺少一 条 X 染色体。 ( 性染色体 XO)

12 遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害 轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约 3%-5% ， 多基因遗传病约 15%-20% ，染色体异常遗传病约 0.5%-1% 。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3% ， 其中 70% 以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引起的！ 15 岁以下死亡的儿童中， 40 ％由于遗传病或其他 先天性疾病所致。 我国人口中患 21 三体综合症的人总数不少于 100 万，且每年出生此种患儿高达 2 万人。

13 危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带 来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带 来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染

14 遗传咨询 抗维生素 D 佝偻病男子＋正常女子 ( 伴 X 显性遗传 ) 你会给他们提供什么建议呢？ 二、遗传病的监测和预防

15 产前诊断： 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查

16 人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ 三、人类基因组计划与人体健康

17 四、优生的概念 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 高尔顿（ S.F.Galton)

18 五、优生的措施 禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚。 ” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子 女）。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄 妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

19 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过 130 。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看, 是 “ 红 花绿叶，品种齐全 ” ，可谓美矣。遗憾的 是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩 姨表兄妹 实例

20 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学 家查理达尔文（ Charles Darwin ），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ ALMA ）结了婚，婚后，他们 共生育 6 子 4 女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有 3 个早死， 3 个一直患病， 3 个则终生 不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位 在科学上有成就，都属低能。

21 例三、曾经创立了 “ 基因 ” 学说的上世纪美国著 名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。 他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的 成就。后人写的《摩尔根传》一书中说： “ 摩尔 根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开 的。 ” 但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴 呆 ” ，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “ 没 有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造 出体质上和智力上都更为强健的人种。 ” 他大声 疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的人种， 无论如 何也不要近亲结婚。 ”

22 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数 90% 以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有 30% ），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的 8%...... 建国三 十多年, 全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内近亲婚配所生子女 患病率是非近亲婚配的 145 倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在 20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出 8 倍多。

23 反馈 苯丙酮尿症 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 染色体显性遗传 X 染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病

24 1 、下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ） A 、先天性疾病都是遗传病 B 、遗传病一定是先天性疾病 C 、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D 、遗传病都是由基因突变引起的 2 、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A ．近亲婚配其后代必患遗传病 B ．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C ．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D ．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 课堂小测 C B

25 3 、 “ 猫叫综合症 ” 是人的第 5 号染色体部分缺失引起 的，这种遗传病的类型是（ ） A ．常染色体单基因遗传病 B ．性染色体多基因遗传病 C ．常染色体数目变异疾病 D ．常染色体结构变异疾病 4 、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， 可采取的检测手段有（ ）（多选） A ． B 超检查 B ．羊水检查 C ．孕妇血细胞检查 D ．基因诊断 课堂小测 D ABCD

26 课堂小测 5 ．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 B

27 作 业 1 、课本 P96 练习； 2 、《学习与评价 》 P71-76 ； 3 、预习第 6 章第 1 节的内容。