第三节 人类遗传病.

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1 第三节 人类遗传病

2 一、人类常见遗传病的类型 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 与传染病、先天性疾病有何区别？

3 单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病

4 常染色体上显性遗传病 深圳罕见多指并指家系 多指

5 X染色体上显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病

6 白化病 常染色体上隐性遗传病

7 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病

8 常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症 病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

9 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 病因：缺少苯丙氨酸羟化酶。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸
酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害

10 多基因遗传病：受多对基因控制的人类遗传病。
原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 多对基因+环境 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 特 点

11 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病
猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 特纳氏综合征

12 21三体综合征（先天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆）

13 特纳氏综合征（性腺发育不良） 病因：患者体细胞缺少一条X染色体，染色体组成为：44A+X。
特征：身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛，无生育能力。

14 连连看 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 D.多基因遗传病 　（5）青少年型糖尿病 　　　 E.常染色体异常病 　　　　 　

15 案例一:木石前盟与金玉良缘

16 案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果  曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。

17 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

18 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹
舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨

19 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

20 祖父母 外祖父母 林黛玉 贾宝玉 薛宝钗 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

21 二、遗传病的监测和预防 我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

22 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病做出诊断 遗传咨询 分析遗传病的传递方式 假设薛宝钗的父亲是红绿色盲患者,宝玉和宝钗担心将来自己的孩子会遗传这种病，你有什么建议呢? 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

23 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断

24 艰难的选择 假若薛宝钗怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。