人类遗传病 与优生.

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1 人类遗传病 与优生

2 一、人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

3 1、单基因遗传病 A、显性 深圳罕见多指并指家系 (常、显） 软骨发育不全 （常、显）

4 A、显性 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）

5 B、隐性 苯丙酮尿症(常、隐） 地中海贫血（常、隐）

6 B、隐性 进行性肌营养不良 （X、隐） 白化病（常、隐）

7 2、多基因遗传病 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿

8 3、染色体异常遗传病 常见：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 先天性愚型(21三体） 常染色体异常

9 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 性腺发育不良 （女性）

10 考考你！ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病

11 二、遗传病的危害 1985年四川省调查部分数据 名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形
名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万

12 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担

13 三、优生的措施 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧

14 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹
父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨

15 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

16 ２、遗传咨询 身体检查，了解病史，做出诊断 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议

17 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800
35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50

18 真实的故事 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。

19 ４、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病
先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病