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Welcome to study biology !
第五节 人类遗传病与优生
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学习目的 1、知识目标:了解人类遗传病的主要类型;了解遗传病对 人类的危害;了解优生概念和开展优生工作应该采取的 措施。
2、能力目标:通过学习遗传病的类型,培养观察、分析、 判断的思维能力;通过复习旧知识引出新知识,培养 温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的能力;通 过阅读讨论,培养发散思维和创新精神。 3、德盲目标:通过学习遗传病对人类的危害,接受人口素 质教育、优生教育;在了解遗传病发病率不断升高的基 础上得到环保意识教育;通过课上讨论,培养关注社会 生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
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近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
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一、人类遗传病概述 概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 (一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类: 1、显性遗传病: 如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。……
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并指,单基因控制的显性遗传病。
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一、人类遗传病概述 2、隐性遗传病:由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 (右图)等。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。
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苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
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白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
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一、人类遗传病概述 (二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
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先天性唇裂 单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
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一、人类遗传病概述 (三)染色体异常遗传病:目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合症(性腺发育不良)等。
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21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。
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13三体综合症 出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。眼球小或无,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭)。
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18三体综合症 生长发育障碍,智力低下。枕部突起,眼裂狭小,内眦赘皮,耳低位,耳廓畸形。90%有先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。肌张力亢进
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X三体综合症 一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不全。
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(二)遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况: 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
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(二)遗传病对人类的危害 2、危害: 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因——调查表明,在环境污染 严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明 显升高。
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(三)优生的概念 1、优生学的概念: 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
1、优生学的概念: 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 2、优生学的类型: 预防性优生学:采取措施降低不利基因的表现频率,减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学:采取措施提高有利基因的表现频率,使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。
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(四)优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面: 1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
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(四)优生的措施 近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。
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(四)优生的措施 2、遗传咨询: 遗传咨询的内容和步骤为: ①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,在此基础上作出遗传诊断; ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小(机率); ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议; ④解答咨询者提出的其他疑问。 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
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(四)优生的措施 3、提倡“适龄生育”: 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
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(四)优生的措施 4、产前诊断 概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。
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人类遗传病与优生小结 遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状:发病率1/5-1/4 危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 优生 概念:让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病
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复习题 1、关于遗传病,下列说法正确的是: A·先天性疾病都是遗传病 B·后天性疾病都不是遗传病 C·遗传病都是基因突变引起的 D·遗传都隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括: A·禁止近亲结婚 B·禁止遗传病人结婚 C·进行遗传咨询 D·进行产前诊断 3、某人患白化病,那么他的父母: A·一定有白化病人 B·肯定都是携带者 C·肯定是近亲结婚 D·一定都有白化病基因
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(1)A (2)F (3)D (4)B (5)C (6)E (7)G 4、配对:指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A、常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C、X 隐 (4)软骨发育不全 D、X 显 (5)进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F、常染色体病 (7)性腺发育不良 G、性染色体病 (1)A (2)F (3)D (4)B (5)C (6)E (7)G
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再见
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