基因诊断 Gene diagnosis 姜恺林
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人类疾病的原因 外因： 病原体的侵入 内因： 基因结构改变（基因突变或缺失） 基因表达异常
对于疾病的诊断依据 临床表现 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 基因诊断
基因诊断的概念 概念： 指利用分子生物学技术，从 DNA 或 RNA 水平检测基因的存在、分析基因 的结构变异和表达状态，对疾病作出 诊断的方法和过程。
基因诊断的特点 （ 1 ）直接检测基因，属病因诊断，针对性强； （ 2 ）特异性强、灵敏度高：由于基因诊断采用核酸 分子杂交、聚合酶链反应等技术； （ 3 ）适用范围广：其应用的范围已从原先局限的遗 传性疾病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病 等领域。 传统的诊断：表现型 → 基因型 基 因 诊 断：基因型 → 表现型 （ 逆向诊断）
基因诊断三个基本发展阶段 第一阶段：２０世纪８０年代，以 DNA 分子杂交为基础，通过限制性片 段长度多态性性（ RFLP) 分析进行． 第二阶段：应用 PCR 技术． 第三阶段：应用基因芯片技术．
基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交 — 基本方法 2.PCR （聚合酶链式反应） — 基因诊断的一种 基础技术 3. 限制性酶切分析 4.SSCP （单链构象多态性分析） 5.DNA 测序 — 最直接、最准确的基因诊断技术 6.DNA 芯片技术
基因组 DNA 酶切 DNA 片段 变性 转膜 探针 变性 杂交 结果分析
DNA 芯片技术 DNA 芯片（ DNA chip) 又称为基因芯片 该技术的基础仍然是利用核酸分子杂交原理 该技术可用于新基因鉴定，突变检测，表达监控 和遗传制图等。 Affymetrix
7 项检测疾病 心血管 包括 ACE （高血压、缺血性心脏病、心 肌梗塞）， AGT （高血压、钠盐敏感的体 质）， APOE （高血脂、老年痴呆症）、 MTHFR （叶酸代谢不良、动脉硬化等） 忧郁症 研究中发现，忧郁症患者的大脑中血清素 浓度较一般人低，而造成大脑中血清素分泌 失衡的 1 个重要因素与基因有关。而从一群 躁郁症患者中研究发现， 10% 的人第４号 染色体上的 FAT 基因发生变异。
7 项检测疾病 癌症遗传 癌症的发病因子有很多，即便带有基因， 也不一定就会罹患癌症，而是罹癌的机率 比带没有基因的人要高，所以更应比一般 人注意避开危险因子。 秃头 科学家们认为秃头与以下几个基因有关： Androgen receptor 、 5-alpha reductase 、 hairless gene 、 DSG4
7 项检测疾病 肥胖 肥胖基因有许多种，目前所知至少有 20 种以上与肥胖有关的基因，其中 3 种具代表 性的分别是易胖肚子的 β3AR 基因、易胖下 半身的 UCP1 基因型、较不易胖的 β2AR 基 因型。 性高潮 去年英国伦敦圣托马斯医院的学者就曾 指出，女性达到性高潮的能力，有 34 ～ 45 ％的差异是由基因决定。
7 项检测疾病 罕见疾病 例如苯酮尿症、重症海洋性贫血、 成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症 （黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企 鹅家族） 其它 能量代谢系列、解毒代谢、骨质代 谢、免疫系列、压力诱发精神病因子 等。
~ 新希望 ~ 预防癌症 自人体基因开始被陆续确认以来，科学家均在 致力研究如何利用基因对抗癌症。估计在本世纪 中叶以后，亦可以发展出有效的基因疗法。 艾滋病 基因技术亦适用于被称为「世纪绝症」的艾滋 病治疗上，使人类在感染到这种病毒后，可以透 过基因治疗，来使艾滋病毒自行步向死亡。 柏金逊症 日本曾在 1998 年发现关键的遗传因子，此种遗 传因子会形成一种柏金逊酵素 (Parkin) 。 诊断遗传疾病
基因诊断存在的问题 基因诊断技术应用存在的问题 1. 理论问题 目前找到的致病基因不多, 由多基因及基因 与环境互作所引发多种疾病的分子机制还不 清楚 2. 技术问题 设备条件 ; 操做人员 ; 污染造成的假阳性. 3. 伦理问题
结语 基因检测使预测医学成为可能，它不 仅减少预防医学的盲目性，大幅降低 预防费用；还能帮助人及早改变生活 习惯，避开可能 “ 引爆 ” 缺陷基因的条 件，从而预防疾病的发生。 此外，基因检测还将改变医疗产业形 态和人的健康概念，实现根据个人基 因及表达情况制定健康规划，调整生 活方式，至少提前五到二十年有针对 性地采取措施避免发生严重疾病。
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