预防神经管畸形的新进展 中国医科大学盛京医院 王德智. 一. 我国神经管畸形的发生情况及 科研动态 神经管畸形( neural tube defects,NTDs )是严重的出生缺陷 疾病,我国是世界上已知的神经管 畸形高发国家,据 1989 年全国残疾 人抽样调查的结果推算,每年有 30~40 万名婴儿出生时患有肉眼可.

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预防神经管畸形的新进展 中国医科大学盛京医院 王德智

一. 我国神经管畸形的发生情况及 科研动态 神经管畸形( neural tube defects,NTDs )是严重的出生缺陷 疾病,我国是世界上已知的神经管 畸形高发国家,据 1989 年全国残疾 人抽样调查的结果推算,每年有 30~40 万名婴儿出生时患有肉眼可 见的的严重的出生缺陷。

出生缺陷中占第一位的是神经 管畸形,约为 8~10 万。 NTDs 是 胎儿、新生儿和婴儿死亡的主要 原因,又是导致儿童智力发育障 碍、终生残疾的重要因素,给国 家经济上造成极大的损失,直接 经济损失超过 2 亿元,并给家庭 带来严重的负担和不幸。

因此,无论是发达国家或地区, 还 是发展中国家均将此列为重要的卫 生问题。从 90 年代初期,在中美两 国政府支持下,北京医科大学中国 妇婴保健中心同美国疾病控制中心 合作,开展了 NTDs 病因研究和使用 小剂量叶酸增补剂的较大规模人群 干预效果评价研究。

该研究通过调查婚检妇女营养和 膳食的情况,发现 30% 育龄妇女体 内红细胞叶酸水平较低,叶酸缺 乏情况比较普遍,叶酸缺乏率较 高的地区和季节里, NTDs 的发生 率也较高,两者的一致性证明了 叶酸缺乏是导致 NTDs 的重要病因, 同时发现妇女通过每日口服 0.4mg 叶酸增补剂,连续 4 周以后即可纠 正体内的叶酸缺乏。

于是在我国河北省进行了预试验,试 验证明妇女从怀孕前一个月到怀孕后 3 个月坚持服用小剂量叶酸增补剂可 减少 70% 以上的 NTDs 病例的发生。 我国政府高度重视 NTDs 的防治工作, 于 1993 年 9 月卫生部将 “ 妇女增补叶酸 预防神经管畸形 ” 这一成果项目列入 十年百项科研成果推广计划,向农村 和基层推广,并在取得丰富经验后进 而从 1995 年将此项技术向全国推广。

据朱军 2002 年报道, 1996 年 ~2000 年全国妇幼卫生监测结果, 1986 年 NTDs 发生率为 27.4/ 万, 1996 年降至 13.56/ 万, 2000 年继 续下降至 11.96/ 万,表明我国预 防神经管畸形已取得惊人的成绩。

二. 预防神经管畸形的新理念 1 神经管畸形的三级预防:  ( 1 )一级预防,主要是探讨发生 NTDs 的危险因素,采取有效的干预措施,防 止 NTDs 的发生。这是收效最大的预防方 法,优于二、三级预防。

 ( 2 ) 二级预防,是一级预防的补充,针 对已怀孕妇女采取有效的筛查手段,进 行产前诊断,做到早发现、早防治,适 时终止妊娠以减少神经管畸形儿的出生。  ( 3 ) 三级预防,属于被动的预防措施, 对已出生且能存活的神经管畸形儿进行 内外科治疗和康复训练,达到减少病痛、 延长生命的目的。

 2 . 孕妇缺乏叶酸的原因:近 20 年来,世 界各国对 NTDs 的病因和预防措施进行了 大量研究,都证明孕妇体内的叶酸缺乏 是造成新生儿 NTDs 的重要原因。为什么 孕妇会缺乏叶酸呢?叶酸有天然和人工 合成两种,天然叶酸是从绿叶蔬菜菠菜 中分离出来的,故得名 “ 叶酸 ” ,其性质为 多谷氨酸;

 人工合成叶酸是单谷氨酸。人体不能 合成叶酸,天然叶酸的来源主要从膳 食中的新鲜绿叶蔬菜、干桔类水果和 果汁、肝脏、小麦面包和豆类中摄取, 是以多谷氨酸形式存在的,其分子量 大,必须经过肠道分泌的结合酶,水 解成小分子的单谷氨酸才能被小肠吸 收,由于受结合酶活性的影响,其生 物利用率较低,约为 30%~80% 。

 人体每天理想的叶酸摄入量为 0.66mg , 而从食物中实际摄入的叶酸量仅为 0.18mg ,两者相差 3.7 倍。妇女怀孕时对 叶酸的需要量增加,如机体对叶酸的储 备不足,势必加剧这一茅盾,导致叶酸 缺乏。由于人工合成叶酸属单谷氨酸, 可不经酶分解而直接吸收,当叶酸缺乏 时最好增补人工合成叶酸。

 据 Daly 等报道, NTDs 孕妇的红细胞叶酸 水平明显低于正常孕妇,常< 149ug/L , 如果将孕妇红细胞叶酸水平提高到 150~199ug/L 的正常值,可降低 NTDs 的 危险性,如将浓度继续提高到> 300ug/L , 则 NTDs 下降更明显。

 3. 孕妇缺乏叶酸导致神经管畸形的机制: 近年研究认为,在机体代谢中孕妇出现 高同型半胱氨酸血症,它能干扰神经管 闭合,是诱发 NTDs 的重要原因。叶酸和 B 族维生素在胱氨酸代谢中起重要作用, 它们的缺乏将导致高同型半胱氨血症, 补充叶酸及 B 族维生素能降低高同型半胱 氨酸,从而预防神经管畸形。详见图 1 。

同型半胱氨酸的代谢及叶酸酯 - 叶酸 ( 维生素 B 11 ), 维生素 B 2, 维生素 B 6 和维生素 B 12 的作用

 从图中叶酸代谢的途径里可见单谷氨酸 被主动或被动吸收后,在二氢叶酸还原 酶的催化下转化为二氢叶酸,然后在四 氢叶酸还原酶( MTHFR )的催化下转化 成四氢叶酸,只有四氢叶酸才具有生物 活性,它包括 5 , 10— 亚甲基四氢叶酸、 5— 甲基四氢叶酸,

 5— 甲基四氢叶酸又是血浆中叶酸的主要 活性形式,在同型半胱氨酸代谢中,它 能脱甲基,为同型半胱氨酸甲基化提供 甲基供体,如 MTHFR 有缺陷或叶酸缺乏, 则可影响同型半胱氨酸代谢。

 此外,当肉类、鱼类和植物蛋白被消化 释放出氨基酸包括蛋氨酸,在蛋氨酸转 化为半胱氨酸过程中产生了代谢物同型 半胱氨酸。同型半胱氨酸代谢有两个途 径,一是转硫基途径,即丝氨酸在胱硫 醚 ß 合成酶的催化下,与同型光胱氨酸缩 合成胱硫醚,这项反应需维生素 B6 作为 辅因子参与;

 另一途径是同型半胱氨酸在蛋氨酸合成 酶的催化下与叶酸代谢中产生的 5— 甲基 四氢叶酸提供的甲基结合,形成蛋氨酸,  这一反应需要维生素 B12 作为辅因子参与 完成。如孕妇缺乏叶酸及 B 族维生素 B6 、  B12 等,势必影响同型半胱氨正常代谢而 在体内蓄积,引发高同型半胱氨酸血症, 从而诱发神经管畸形。

 三.围孕期补充叶酸及多种维生素作为 神经管畸形的一级预防  1984 年 ~1991 年匈牙利布达佩斯科学 院基因学教授 Czeizel 经过 8 年的潜心研究, 完成了两项关于 NTDs 一级预防非常有价 值的试验。

 1. 随机双盲对照试验( RCT )  (1) 试验组( n=2471 )在围孕期即孕前 1 个 月到孕后 3 个月补充含有 0.8mg 叶酸的 12 种维生素、 7 种矿物质及微量元素,详见 下表

 (2) 对照组( n=2391 )仅服安慰剂(矿物 质与维生素 C ),观察子代 NTDs 等发生 情况。结果发现试验组无 1 例发生 NTDs , 而对照组却发生 6 例( 2.51% ), RR ( 95%CI )为 0.07( ) ,差异显著。 同时还发现心血管畸形、泌尿道畸形也 显著减少,肢体缺如及肥厚性幽门狭窄 也呈下降趋势。

 2. 队列对照研究( CCT )  为了验证第一项试验 RCT 的结论并获得 更准确的 NTDs 降低率又进行了一项队列 对照研究( CCT ),试验组与对照组对 象的选择采取严格入组标准,保持在人 口学特征方面如年龄、职业、居住地和 经济地位等条件尽可能相匹配,最终两 组各选出 3069 例于围孕期补充包括叶酸 在内的多种维生素,补充方法与试验一 相同。

 结果发现实验组仅发生 1 例 NTDs ,而对 照组却发生 9 例, OR ( 95%CI )为 0.11( ) ,差异显著。证实补充含 0.8mg 叶酸的多种维生素确能预防神经管 畸形,同时还证实除 NTDs 外,对预防心 血管先天畸形,尤其是室间隔缺损和阻 塞性泌尿道先天畸形主要是肾盂输尿管 连接处狭窄和闭锁也有显著效果。

 该研究进而将两个试验进行综合分析, 证实口服多种维生素能显著降低 NTDs 的 风险,其有效性高达 92% ,预防先心病 等其它先天畸形,有效性也达 47% ,说 明在围孕期补充包括叶酸在内的多种维 生素,可有效地预防 NTDs 的发生。

目前该方剂已在中国上市, 商品名为爱乐维, 国内著名专家 - - 中华医学会妇产科学会主 任委员、北京协和医院妇产科主任郎景和 教授对爱乐维给予如下评价:爱乐维是全 球唯一经随机双盲对照临床试验证实能有 效预防和降低神经管畸形和其他出生缺陷 的复合维生素制剂,该研究成果,证实它 是目前预防出生缺陷疾病的安全、有效、 经济、方便的措施。

爱乐维于 1984 年首先在瑞士上市 目前爱乐 维行销全球, 包括中国在内已有 50 多个国家, 全球销售爱乐维量超过 8.25 亿片, 已有 5 百多 万孕妇受益, 颇受孕妇欢迎。

适应证 1、于围孕期即孕前3个月及孕后3个 月补充爱乐维,预防神经管畸形及室间 隔缺损等先天出生缺陷。 2、用于满足妇女怀孕时及产后对维生 素、矿物质和微量元素的额外需求。 3、预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。

服用方法 爱乐维可以依照孕妇的喜好,在一天 的任何时侯服用,一日一片 , 如预防 出生缺陷,最好在计划怀孕时就开始 服用;若已怀孕,越早服用越好。

谢谢 !