三维超声在产前诊断胎儿畸形中的应用 石家庄市第四医院 超声科 张晓云
1、目的： 目前我国出生缺陷人口居高不下，医疗纠纷逐年上升，三维超声作为一项无创伤的技术，在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性。本文探讨产前三维超声在胎儿畸形筛查诊断中的临床价值，并对三维超声诊断胎儿畸形孕周的选择及需要注意的问题进行探讨。
2、方法： 2005年1月~2006年12月在我院接受三维超声检查的孕妇共17702人，年龄21~42岁，孕龄22~40周。应用GE730三维多普勒超声诊断仪，容积探头频率2.0—5.0MHZ，规范超声检测方法，用18个标准切面对孕中期的胎儿进行筛查。对所有接受检查的孕妇跟踪随访，对部分畸形胎儿进行尸体解剖。
胎儿超声筛查标准图片采集的意义 我们认为规范化超声检查对筛查胎儿畸形至关重要。 有利于各级医院及各级超声科医师开展胎儿超声筛查，可以缩小不同超声医师间的差距，尽可能减少胎儿畸形的漏诊。 有利于自我保护，有利于医疗资源共享。 有利于筛查质量控制及漏诊病例分析，以进一步提高诊断水平。
孕中期系统超声观察及采集的标准切面应包括以下内容： 1、丘脑水平切面 2、侧脑室水平横切面 3、小脑横径横切面 4、胎儿面部横切面——通过眼眶 5、胎儿面部矢状切面——显示鼻骨 6、胎儿唇面部切面——显示口唇 7、四腔心切面 8、左室流出道切面 9、右室流出道切面
10、胎儿上腹部横切面——腹围测量切面， 显示胃、肝、肝内门静脉1/3段 11、脐血管入腹切面 12、双肾切面——胎儿腹部横切面 13、膀胱及脐血管平面 14、脊柱纵切面 15、股骨纵切面——股骨测量切面 16、双上肢 17、双下肢 18、纵切面显示胎盘下缘与宫颈的关系
3、结果 在22~40周接受三维系统超声检查的17702例孕妇中，共发现299个部位，248例畸形胎儿，漏诊16例，超声诊断符合率93.9%，漏诊率6%（详细结果见下表）
三维超声诊断胎儿畸形结果 部位 胎儿畸形 实际畸形例数 诊断正确畸形例数 漏诊例数 头面部 无脑儿 12 脑积水 15 Dandy-walker畸形 5 唇腭裂 36 35 1 脊柱裂 脑膨出 8 全前脑 3 耳畸形 颈部 颈部水囊瘤 7
部位 胎儿畸形 实际畸形例数 漏诊例数 胸部 肺囊腺瘤 9 室间隔缺损 16 11 5 心内膜垫缺损 大动脉转位 3 右室双出口 4 诊断正确畸形例数 漏诊例数 胸部 肺囊腺瘤 9 室间隔缺损 16 11 5 心内膜垫缺损 大动脉转位 3 右室双出口 4 心包积液 1 单心房 2 心室占位 法四 6 永存动脉干 三尖瓣闭锁
部位 胎儿畸形 实际畸形例数 诊断正确畸形例数 漏诊例数 腹部 脐疝 3 脐膨出 4 腹裂 7 多囊肾 14 肾积水 18 先天性肾缺如 8 小肠扭转梗阻 2 肛门闭锁 1 先天性膈疝
部位 胎儿畸形 实际畸形例数 诊断正确畸形例数 漏诊例数 四肢 及 其他 尿道下裂 2 1 联体双胎 3 唐氏综合征 5 肢体骨骼畸形 14 骶尾部畸胎瘤 双胎输血综合征 脾脏囊肿 合计 248 232（93.54%） 16（6.46%）
4、结论 1、三维超声是产前筛查胎儿畸形的首选方法。三维成像即通称的立体图像，图像显示直观，对胎儿异常的观察更为细致，对了解病变的全貌优于二维超声检查。如本组诊断唇腭裂36例，仅漏诊1例一侧口角裂伴一侧耳部微小畸形，漏诊1例1度唇裂胎儿。三维彩超通过旋转、剪切等功能，极易做出唇腭裂的诊断，另外，三维超声在胎儿脊柱微小病变、四肢骨骼发育异常等方面较二维超声显像有明显优势，三维容积探头在胎儿先心病的诊断中优于普通二维超声。
2、定期超声检查，有利于胎儿畸形的早期诊断。超声影像学诊断胎儿畸形基础是器官形态和结构的改变。畸形筛查所选择的时间非常重要。孕早期不易查出。孕中期羊水量多、胎动频繁，可以多角度、多方位观察胎儿结构。孕晚期羊水相对较少、胎动少、胎儿相对固定，对胎儿畸形的检出相对困难。故孕20~30周是最佳时机。
3、为了提高三维超声对胎儿畸形诊断率，防止纠纷、漏诊、误诊发生，在检查前应告之孕妇：三维系统超声检查有其局限性，受羊水量、胎儿体位和操作者手法等因素影响，不能100%诊断出胎儿畸形，让患者知情同意并签字。
检查医师均经严格培训、进修，获得大型仪器上岗证书。发现可疑胎儿异常，需二位高年资医师共同确诊、签字。因胎儿的胎位、姿势异常，不能清晰显示胎儿脏器结构的，反复让孕妇活动，再次检查清楚为止，检查不清晰者，报告告之。建立严格的随访联系制度。
超声检查风险知情书 申请超声检查的孕妇及家属（指夫妇）必须理解 1、产前系统超声检查不能检查出所有的胎儿畸形，因此通过系统超声检查不能保证出生的胎儿必定正常。 2、在超声检查中常会受到胎儿孕周，体位，羊水量及孕妇腹壁厚度的限制，有些结构不能被完全清楚的显示。 3、即使胎儿脏器完全被显示，超声检查对于形态学无变化或变化轻微的结构异常可能不能检测出来。 4、系统超声检查的目的是：尽最大可能的去发现形态学变化较大的胎儿结构异常，并与临床及遗传学密切结合诊断胎儿缺陷。 我们产前超声检查的总体原则是在最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。孕18-24周应诊断的致命畸形包括：无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹壁缺损内脏外翻，单心腔，致命性软骨发育不全。以上告知希望孕妇及家属给予理解！