新生儿疾病筛查管理办法

立法依据和起草过程 《母婴保健法》第二十四条规定： 医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。

立法依据和起草过程 《母婴保健法实施办法》第三条规定，母婴保健技术服务包括新生儿疾病筛查； 第二十五条规定，医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。

立法依据和起草过程 《新生儿疾病筛查管理办法》于1995年着手起草，经组织专家多次进行讨论修改并征求各省意见，2008年12月1日由卫生部部务会议讨论通过。

新生儿疾病筛查定义和说明 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

新生儿疾病筛查的疾病种类 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 新生儿遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等 新生儿听力障碍 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省级卫生行政部门可以根据本行政区域的实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

筛查的程序 新生儿遗传代谢病筛查程序 血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗 新生儿听力筛查程序 初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗

组织管理与质量管理 卫生部 全国新生儿疾病筛查的监督管理工作 根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范

组织管理与质量管理 省级人民政府卫生行政部门： 本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作 建立新生儿疾病筛查管理网络 组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作 根据实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心设置规划 指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心

新生儿疾病筛查中心职责 新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，听力筛查阳性病例确诊、治疗 掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； 负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； 承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

新生儿遗传代谢病筛查实验室 筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应当具备下列条件 具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； 符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； 符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。

医疗机构及其人员的责任 开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。 医疗机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。

医疗机构及其人员的责任 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新筛技术规范，保证筛查质量。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。

筛查的自愿和知情选择 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

病患儿的确诊 新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。

病患儿治疗 医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。 有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。 省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。

新筛中心的监督管理 卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。 新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。

罚 则 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。 第四十七条 诊疗活动超出登记范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责令其改正，并可以根据情节处以3000元以下的罚款；情节严重的，吊销其《医疗机构执业许可证》。

罚 则 违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的； 未按规定进行实验室质量监测、检查的； 罚 则 开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规 定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政 府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告 违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的； 未按规定进行实验室质量监测、检查的； 违反本办法其他规定的。

《新生儿疾病筛查技术规范》组成 1.新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 2.新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 3.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 4.新生儿遗传代谢病筛查操作流程 5.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 6.新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书

新筛机构的设置 省级人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作

人 员 要 求 1、承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回人员，应当具有中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上 2、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称 3、从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训

机构与人员职责 2、严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作 1、应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范 2、严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作 3、应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果 4、对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗

病患儿的召回 2、负责召回的人员应采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗 1、新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访 2、负责召回的人员应采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗 3、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作 4、每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年