第十二章 遺　傳

十九世紀末期（1880～1890）細胞學家已清楚的觀察到細胞核內染色體的數目、形狀及其動態變化 1900年孟德爾的遺傳法則被重新發表

近年來因研究方法與工具的進步，使染色體的形態、分裂時的變化、變異及其遺傳的特性，都有很詳細的觀察與描述

遺傳是生物所表現的生命特徵之一，生物透過遺傳物質將其特徵傳給下一代 由二十世紀至今，遺傳學的研究一直蓬勃發展，含有基因的染色體，也因此被詳細的探討、分析

本章先介紹染色體的形態、內部構造、細胞分裂時的動態、變異及其上的基因連鎖、互換等現象 最後將探討族群中特定基因的出現頻率 下一章再從分子的角度，探討基因的表現方式

第一節 染 色 體

真核生物細胞 經過特殊的染色，可在光學顯微鏡下清楚的看到染色體及染色體的變異 若要進一步觀察細微的構造，則須藉助電子顯微鏡及特殊的染色方法

12-1.1 染色體遺傳學說（染色體學說） 1865年孟德爾根據其實驗結果發表了一篇論文 12-1.1 染色體遺傳學說（染色體學說） 1865年孟德爾根據其實驗結果發表了一篇論文 但當時他並不知道遺傳「因子」位於何處，也不知道「因子」的成分是什麼？

十九世紀末期的許多細胞學家 經由顯微鏡觀察並描述細胞分裂過程時染色體的變化

染色體學說（chromosome theory） 二十世紀初美國人洒吞（W.S.Sutton, 1877～1916） 細胞分裂時，細胞核內染色體的動態變化和孟德爾遺傳法則中所敘述的因子（基因）變化相符 提出遺傳因子位於染色體上的觀念

染色體學說（chromosome theory） 生物的遺傳性狀由基因所控制，基因是染色體上的一段DNA 成對的基因分別位於成對的染色體上

下面三點是染色體的動態變化和孟德爾遺傳法則相符合的說明：

第一點 「減數分裂時，同源染色體會互相分離，配子只具有成對染色體中的一個」 孟德爾敘述：「個體內的因子兩兩成對，形成配子時則互相分離」

第二點、細胞內的染色體是兩兩成對 「受精作用使精子與卵結合為合子，合子內的染色體恢復為二倍數」 孟德爾敘述：「來自雌、雄配子的因子，在子代體內兩兩組合」

第三點 「減數分裂時，同源染色體互相分離，非同源染色體間可自由組合，細胞內若有兩對染色體，則配子中的染色體會有四種不同的組合」 孟德爾敘述：「形成配子時，成對的因子互相分離，不成對的因子則自由配合的情形」

洒吞 提出：一對染色體上必定具有許多不同基因的假設 認為：一對染色體上若只有一個基因，則生物遺傳性狀的種類將非常少

果蠅只有四對染色體，但其遺傳性狀卻不只四種 洒吞的假設，後來經遺傳學家利用果蠅及其他生物實驗而獲得證明

基因聯鎖群 位於同一條染色體上的所有基因 這些連鎖群的基因在減數分裂時，通常是一起到同一個子細胞中

洒吞認為 一種生物基因聯鎖群的個數等於染色體的對數 例如： 人類有二十三對染色體，故有二十三個基因聯鎖群 果蠅有四對染色體，故有四個基因聯鎖群

12-1.2 染色體的構造與變異 染色體的構造 染色質和染色體的觀察 12-1.2 染色體的構造與變異 染色體的構造 染色質和染色體的觀察 染色質（chromatin）：真核細胞經過特殊染料染色後，在光學顯微鏡下觀察，可看到細胞核內有一些分散且呈細網狀的物質

染色體（chromosome） 若細胞進行分裂，則在分裂期（前期、中期、後期和末期）可見到聚集成短棒狀的遺傳物質

中節 每個染色體上有一個明顯的中節 由中節處將染色體分成兩個臂

中節 在近中央處，兩臂約等長 不在中央，染色體會有長臂、短臂之分 在染色體的一端，這種染色體看起來就只有一個臂了

中節上有著絲點，為紡錘絲附著處 在分裂後期紡錘絲將已複製但未分開的染色體拉開至兩極

核型 生物細胞內的染色體數目及大小不一 圖12-4　人類染色體核型：染色體上有不同的條帶

根據染色體的長度及中節的位置編號分組，最長的編為1號，次長的編為2號，依此類推 1961年 人類染色體數目與形態的鑑定系統 根據染色體的長度及中節的位置編號分組，最長的編為1號，次長的編為2號，依此類推 有些長度及中節位置都相近，不易區分 圖12-4　人類染色體核型：染色體上有不同的條帶

染色體被特定染劑染色後，在光學顯微鏡下就可看到每一條染 色體上，呈現出許多條帶（banding pattern） 分析條帶的分布位置，可清楚的區分細胞內的每一條染色體所歸屬的編號

進階知識 染色體上的條帶和基因的關係： 染色體經特殊的染色方式會出現條帶，但是一個條帶並不等於一個基因 圖12-4　人類染色體核型：染色體上有不同的條帶

核型（karyotype） 不同物種的細胞核內，都有其特定的染色體數目及條帶分布 遺傳基因學者：比對同種或不同種生物染色體核型中的條帶差異，分析它和性狀表現間的關聯 圖12-4　人類染色體核型：染色體上有不同的條帶

染色體的數目 同一物種，細胞內染色體的核型在正常情況下都相同 例如： 水稻有12對染色體 黑猩猩有48條染色體

染色體數目的多寡和生物的高低層級無關 雙套染色體：一般真核生物體，細胞內的染色體都是成對存在，也就是含有2n的染色體

染色質纏繞成染色體 染色體： 組成： DNA：含有遺傳密碼 蛋白質

蛋白質和DNA如何組成染色體呢？ 染色體中不具有遺傳密碼的蛋白質有什麼功能呢？ 藉助電子顯微鏡的觀察及蛋白質的研究，可以看到染色體的組成情形。

核小體（nucleosome） 將染色體的一小部分不斷的放大 可看到許多環型的絲狀物，每條絲含有許多的小珠串，每顆小珠都是一小段DNA纏繞著組織蛋白（histone）

染色質：成串核小體、纏繞、折疊成的絲狀物 染色體：許多染色質聚集，加上一些蛋白質（非組織蛋白）組成

染色體 含有一條很長的DNA分子 這些很長的DNA分子，有些會形成核小體 成串的核小體，有規律的纏繞摺疊為疏鬆的染色質 繼續摺疊成緊密濃縮的染色質

在細胞分裂期還會更緊密的摺疊成染色體

人體細胞 46條DNA總長約2公尺 這些細長的DNA分子，平常多纏繞成染色質狀態，才能堆積在一個直徑約5μm的細胞核內

染色體的變異 染色體在細胞分裂及配子結合時的動態變化，並非一直依循著常軌，偶而會有異常現象發生

變異的染色體 染色體的核型及其上的條帶和一般正常者不同 個體所表現出的性狀，也可能有所改變

染色體的變異 構造上的變異 數目上的變異

染色體構造上的變異 細胞進行分裂，染色質複製後，會漸漸聚集交纏成染色體 過程中若發生斷裂，斷裂的部分可能和染色體再接合 若接合的部位不是原來的位置，就可能使染色體變短、變長或不變 染色體若長度改變，則基因的數目將與原來不同

染色體構造上的變異 缺失：染色體變短，基因數目減少的變異 重複：染色體變長，基因數目增加的變異 缺失 重複 圖12-6　染色體構造上的變異：染色體構造上的變異可由條帶的分布情形得知。

倒位：若斷裂的染色體，又接回原來的染色體上，染色體的長度不變，但是基因的排列次序發生了改變 圖12-6　染色體構造上的變異：染色體構造上的變異可由條帶的分布情形得知。 倒位

易位：若兩對染色體中，分別各有一個部位斷裂，彼此交換再接合，使基因的排列與正常的染色體不同 圖12-6　染色體構造上的變異：染色體構造上的變異可由條帶的分布情形得知。

染色體上的基因數目改變：缺失、重複 染色體上基因的排列位置改變：倒位、易位，基因數目並沒有減少或增加

圈環 早期遺傳學家觀察果蠅幼蟲唾腺細胞的染色體，發現有些染色體會有圈環出現 圈環是因缺失、重複或倒位所引起的變化

缺失或重複的染色體 在減數分裂前期，成對的兩個染色體因長短不一，較長的那一條就形成一個圈環，才能進行配對（聯會）

觀察染色體核型及條帶方式，來分析基因的位置是否發生變化，以確認染色體是否有構造上的變異

染色體構造上變異對個體的影響 當染色體缺失時，缺失部位的基因也隨之遺失 另一條同源染色體上的相對等位基因，不論是顯性或隱性都會表現出性狀 有些基因的缺失，會影響表現型，有些甚至會導致死亡

貓叫症 人類第五號染色體的短臂缺失一小段 表現出的性狀： 頭小 臉部成滿月形 五官不正常 智力衰退 嬰兒時的哭聲似貓

 染色體的基因重複，也會影響表現型 重複所造成的影響不若缺失那麼嚴重

果蠅的複眼 由X染色體上的一段基因支配，基因若重複則會由原來的圓型轉變為寬棒狀，重複愈多次複眼就愈小 圖12-10　果蠅眼型和基因重複的關係：A.由果蠅染色體的條帶可看出基因重複的情形。 B.不同的基因重複狀況，果蠅眼型的表現型也不同。

染色體發生倒位或易位 無基因的缺失及重複 基因排列順序的改變，通常不影響表現型 減數分裂過程中，會因同源染色體的配對發生困難，導致正常配子的數目減少

染色體數目上的變異 每種生物細胞內染色體的數目通常是一定的，但有時會有異常發生 染色體數目的異常： 整倍體（euploid）：整倍數（euploidy） 非整倍體（aneuploid）：非整倍數（aneuploidy）

圖12-11　果蠅染色體數目的變異： A.正常♀果蠅的二倍體，1. 2. 3. 4.是染色體的編號。 B.多倍體（三倍體及四倍體）。 C.非整倍體的變異（2n＋1）及（2n－1）。

整倍數的變異 二倍體（diploid；2n）： 一般生物細胞中的染色體都是成對存在 經減數分裂產生的配子，其染色體為單倍數 單倍體（haploid；n）：生物若其細胞中的染色體為單倍數

整倍數的變異 細胞中染色體數目以倍數方式增加或減少 例如：由二倍體變為單倍體、三倍體（triploid；3n）或四倍體（tetraploid；4n）等

多倍體（polyploid）：三倍體及三倍體以上的個體稱 自然界中，單倍體及多倍體的動物很少見 蜜蜂、螞蟻的雄性個體為單倍體，但其雌性則為二倍體

植物 單倍體：愈來愈多發現 多倍體：普遍的存在於自然界中，估計有50％的開花植物是多倍體， 多為偶數的多倍體，推測應是在自然界中以花粉雜交後，再轉變為另一偶數多倍體的新種

多倍體植物個體有增大的現象，其莖枝較粗，葉、花及果實也較大，有些植物還具有抗旱及抗病等特性 比較多倍體和二倍體植物： 多倍體植物個體有增大的現象，其莖枝較粗，葉、花及果實也較大，有些植物還具有抗旱及抗病等特性 圖12-12　二倍體與多倍體植物外型的比較： 右邊四倍體植物外型有增大的現象，且其花型大於左邊二倍體的植株。

育種專家將兩個同科不同屬的植物細胞進行融合，培育出多倍體的植物 植物和原來的親本產生了生殖隔離，也成為一個新種

奇數多倍體 在細胞減數分裂時，同源染色體的配對會發生困難 導致正常配子的數目減少，通常不結種子或種子小且少

想一想 無子西瓜是人工培育的三倍體 將正常二倍體植株所產生的種子，以一定濃度的秋水仙素浸泡 細胞核中的染色體會複製，但卻使紡錘絲不能形成 細胞質因而不分裂，細胞因此含有四倍數的染色體

將四倍體種子播種，待其開花後再以一正常種與之雜交，所形成的種子是為三倍體

三倍體的西瓜種子，種植後為何長出的果實（西瓜）不會有種子？

秋水仙素也用來減輕人類痛風（尿酸過多引起）所造成的疼痛，但有些人服用後會引起身體局部的體細胞變異，產生四倍體的細胞，這些四倍體的細胞會遺傳給下一代嗎？

非整倍數的變異 細胞內的染色體數目增加或減少一條或某幾條 三染色體生物（trisomic organism）：人類的唐氏症是第二十一對染色體多一條，細胞內含有47條染色體（47,XX,＋21或47,XY,＋21）

單染色體生物（monosomic organism） 某對染色體中缺少一個者 人類的透那症（Turner syndrome）是缺少了一條X染色體，細胞中只具有45條染色體（45,X） 圖12-13　透那症（45,X）的外表特徵。

缺對染色體生物（nullisomic organism） 缺少了某對染色體

非整倍體的變異 發現：動物、植物都有 原因： 無分離：減數分裂產生配子時，同源染色體或複製的染色體不分離而引起 無分離現象可能發生在第一減數分裂或第二減數分裂時

圖12-14　減數分裂過程中染色體發生無分離現象：A.正常的分裂；B.第一分裂時發生無分離現象；C.第二分裂時發生無分離現象。

染色體數目不論增加或減少，所牽涉的基因數目都很多 多會影響表現型，且常導致嚴重的疾病或死亡

人類懷孕時，高達25 ％的胚胎有染色體異常 經由自發性流產機制（大部分在懷孕早期發生），使染色體異常的機率在出生胎兒中降到0.6 ％

第二節 聯 鎖 與 互 換

許多基因的遺傳與性狀的表現方式，不完全符合孟德爾的遺傳法則 例如：中間型遺傳及多基因遺傳

12-2.1 聯鎖與互換 洒吞曾提出基因聯鎖群的假設 摩根（T.H.Morgan, 1866～1945）：利用果蠅實驗，證實了基因聯鎖及互換的現象

摩根果蠅實驗 果蠅翅膀 長翅（V）對短翅（v）為顯性 灰身（B）對黑身（b）為顯性 利用灰身長翅（BBVV）的果蠅和黑身短翅（bbvv）者交配 F1皆為灰身長翅BbVv

F1自交 F2 ： 灰身長翅（BbVv）、黑身長翅（bbVv）、灰身短翅（Bbvv）、黑身短翅（bbvv）四種表現型，但是比例卻非如孟德爾遺傳法則的9：3：3：1

F1果蠅作試交，後代也出現上述四種表現型，但比例也不是預期的1：1：1：1

控制果蠅長、短翅及身體顏色的兩種基因，應該位於同一染色體上 形成配子時無法自由分離及配合

聯鎖的基因 理論上是一起行動不能獨立分配，但實際上也可能發生基因重組 圖12-15中的預期值，是以兩種不聯鎖可自由組合的基因B、V來預期，其值應為1：1：1：1

若兩個基因聯鎖於同一條染色體上，則試交後，預期值應只有兩種表現型，且比例是1：1 圖12-16　果蠅的身體顏色及翅膀長短的基因聯鎖但不互換的遺傳方式：A.灰身長翅基因聯鎖； B.灰身短翅基因聯鎖。

真正的實驗結果卻不符合上述兩種期望值，而是965：944：206：185 圖12-15　摩根的實驗：摩根將F1灰身長翅果蠅試交，圖中顯示實驗的預期結果及實驗得到的結果不一致。

摩根推測 在減數分裂時有些同源染色體間發生了片段的交換，稱為互換 互換會導致聯鎖的基因分開，使原本位於同一染色體上基因的組合發生改變，是為基因重組

上述果蠅灰、黑色、長、短翅實驗中F1的灰身長翅因互換而產生四種配子（VB、vb、Vb、vB）

Vb、vB：染色體發生互換後所產生 VB、vb：沒有發生互換（基因聯鎖）

這四種配子產生的機率是不均等的 一般經互換所產生的配子比例上較少，未發生互換的配子比例上較高 試交後子代的表現型就不會是預期的1：1：1：1或1：1

細胞學家以染色方法觀察細胞分裂 同源染色體間，很容易觀察到染色體交叉（chiasmata）的互換現象

12-2.2 互換單位 互換率 試交實驗：

圖12-18　以灰身長翅果蠅進行試交實驗，聯鎖基因BV、bv發生互換的情形。

互換率（recombination frequency） 子代出現四種表現型： 和親代相同的灰身長翅（BbVv）、黑身短翅（bbvv），數量較多，是總數的73 ％ 經互換後的黑身長翅（bbVv）、灰身短翅（Bbvv）的數量較少，占總數的27 ％ 27 ％就是代表V和B基因之間的互換率（recombination frequency）

若每一個配子母細胞在減數分裂時，這兩個基因間都發生了互換，則產生Vb、vB的比例會各占25 ％，互換率則是50 ％ 圖12-19　兩聯鎖基因互換情形：A.所有的生殖母細胞都發生互換，其互換率是50 ％

此種情形的生殖母細胞已是100 ％的互換，故互換率不超過50 ％

遺傳圖譜（基因圖譜） 互換率大小和染色體上基因間的距離相關 兩個基因距離愈遠，發生互換的機會愈多，互換率就愈高

這兩個基因在染色體上的距離為20個互換單位或稱為圖譜單位（map unit; mu） 兩基因間的互換率若為20 ％ 這兩個基因在染色體上的距離為20個互換單位或稱為圖譜單位（map unit; mu） 為了表彰摩根的貢獻，也稱為分摩根（ centiMorgan; cM） 圖12-19　兩聯鎖基因互換情形：B. 20 ％的生殖母細胞發生互換。

若圖譜單位大於50，表示這兩個基因不是聯鎖基因 圖譜單位可用來表示兩基因間的相對距離 圖12-20　果蠅X染色體上五個基因的遺傳圖譜：分別選擇不同的兩個基因做試交後，計算出互換率，再以y基因為原點0，繪出這五個基因的相關排列與距離。

遺傳圖譜（genetic map）或稱為基因圖譜 遺傳學家利用各種不同性狀的異型合子作試交 再根據子代的表現型比例，算出互換率，將位於同一染色體上的基因順序及相對距離繪出

圖12-20　果蠅X染色體上五個基因的遺傳圖譜：分別選擇不同的兩個基因做試交後，計算出互換率，再以y基因為原點0，繪出這五個基因的相關排列與距離。

以異基因合子的親代進行試交，計算互換率後，再畫出遺傳圖譜的方法，不適用人類及許多動物 因需有特定的配對及大量的子代 近年來多是以染色體核型比對其中條帶所代表的基因，繪出遺傳圖譜

進階知識 遺傳圖譜和三點試交： 遺傳圖譜的繪製，通常是進行兩點或三點試交以測定基因的相關位置 兩點試交是選擇兩個距離較近的聯鎖基因進行試交

若兩基因距離太遠，幾乎所有細胞都會互換，不易確定原來基因間的距離 須再加入另一個基因，進行三點試交（三對基因之間的試交）

三點試交 若親代為AaBbCc × aabbcc 則其子代表現型中： 沒有互換的野生型會有2種（數量最多） 互換一次的有4種 互換兩次的有2種

互換兩次的子代數目最少 由數量的計算就可知道三個基因之間的遺傳圖譜

想一想 已知果蠅的兩組基因：長、短翅，灰、黑身都是位於第二對染色體上。 若有一學生選擇了具有異基因長翅、異基因灰身的雌果蠅作試交實驗，請根據下圖數據預期子代會有幾種表現型？比例為何？長翅和灰身兩基因的互換率是多少？

已知兩個聯鎖基因之間的互換率不會超過50％，為何圖12-20中有58個圖譜單位（mu）的數值出現？

第三節 性 聯 遺 傳

大多數的生物都是雌雄異體，雌性和雄性的染色體，其中有一對不同 位於此對染色體上的基因，其遺傳方式在雌性和雄性也會有一些不同

12-3.1 性別的決定 性染色體的發現 1900年代，細胞學家發現許多種類的昆蟲，其雌、雄個體的細胞內，染色體數目雖相同，但卻有一對染色體不同 性染色體：性別有關的染色體 體染色體：其他染色體

果蠅細胞 四對同源染色體 雌果蠅每一對的染色體均相似 雄果蠅的性染色體，兩條並不相同： X染色體：棒狀 Y染色體：較短且成鉤狀 圖12-21　雌、雄果蠅的外形及其染色體。

雌果蠅性染色體 XX 減數分裂後所產生的卵只有一種 含有三個普通染色體及一個X染色體（3＋X）

雄果蠅性染色體 XY 產生的精子會有兩種染色體類型： （3＋X） （3＋Y） 子代是雌或是雄，要看卵和哪一種精子受精而定

決定性別的類型 人類細胞中 含有23對染色體 一對是性染色體 雌性為XX：46,XX 雄性為XY：46,XY

性別決定方式：X-Y型 雌、雄的性染色體分別為XX或XY 圖12-22　性別決定的不同類型：A. X-Y型

人類 Y染色體：性別的決定上是很重要 人類細胞中只要具有Y染色體，就是男性，沒有Y染色體則是女性 有些遺傳變異是使性染色體的數目發生變化 男性：44＋XXY、44＋XYY 女性：44＋XXX、44＋XXXX

有些昆蟲，例如：蝗蟲 性別決定類型：X-O型 雌性：有兩個X性染色體 雄性：只有一個X性染色體 圖12-22　性別決定的不同類型：B. X-O型

雄性可產生兩種精子： 具有一條性染色體X 不具性染色體 子代性別仍是由精子決定

蝶類、蛾類、鳥類 性別決定方式：Z-W型 雄性：相同的性染色體（ZZ） 雌性：不同的性染色體（ZW） 圖12-22　性別決定的不同類型：C. Z-W型

雌性：可產生兩種不同的卵（Z及W） 雄性：只產生一種精子（Z） 子代性別由卵所決定

蜜蜂、螞蟻 雌、雄性：其染色體的倍數不同 雌性的蜂后（蟻后）、工蜂（工蟻）：2n 雄蜂（雄蟻）：1n 圖12-22　性別決定的不同類型：D.單-雙倍體型。

性別的決定與基因無關，而與外在環境有關，例如：鱷魚及一些海水魚類 雌雄同體的動物或雌雄同株的植物，則至今尚未發現有性染色體

進階知識 環境溫度決定性別的分化： 有一些動物的性別是由環境因素決定，主要的環境因素是溫度 如爬蟲類中的短吻鱷： 雌性：30 ℃以下的環境孵化 雄性：30 ℃以上

食蛇龜和長吻鱷： 雌性：20 ℃以下、40 ℃以上的環境孵化 雄性：30 ℃時

許多龜類 雌性：30 ℃以上孵化 雄性：20 ℃時

許多爬蟲類的性別決定不受溫度影響

洄游到本省澎湖或蘭嶼產卵的綠蠵龜於高溫環境中孵化出的稚龜也多是雌性 溫度影響性別的情形在演化上的意義是很值得探討的問題

巴爾氏體的發現 1949年，生物學家巴爾（M.L.Barr，1908～1995）： 人類的皮膚及口腔黏膜細胞，若用特殊方法染色，正常女性的細胞核內會有一個染色很深的小點，稱為巴爾氏體 正常男性則無 圖12-23　巴爾氏體。

女性細胞中的兩個X染色體，只有一條是有活性，會表現出其上的基因

具有兩條X染色體的雌性人類及動物 體內眾多的細胞中，哪一條X染色體是沒有活性的巴爾氏體，則是逢機的

正常細胞內巴爾氏體的數目：X染色體數目減一 在醫學上，巴爾氏體可用來鑑定性別，也可鑑定胎兒是否有性染色體數目異常

進階知識 如何由毛色區分公貓和母貓？ 橘黑相間毛色的貓一定是母貓，三花貓（橘、黑、白相間）也必定是母貓。

毛色基因只位於X染色體上，是屬X性聯遺傳 控制貓毛色的等位基因有黑色及橘色（或黃色）

一條X上是含有黑色基因，另一條含橘色基因的異基因母貓（XBXb）

有些細胞會表現出黑色的基因，有些細胞表現出黃色的基因（白色是由另外的基因控制） 三花貓一定是母貓，公貓則只有黑色或橘（黃）色（或參雜一些白色）

所有雌性的哺乳動物，都是此種「嵌合體」 半數的細胞是其中某一條X染色體活化 半數的細胞則是另一條X染色體活化（不活化的染色體是巴爾氏體）

12-3.2 性聯遺傳 X性聯遺傳 摩根用野生種的紅眼雌果蠅和突變種的白眼雄果蠅交配

結果F1皆為紅眼 F2 ：3／4為紅眼，1／4為白眼

若按孟德爾的分離律分析，可知紅眼為顯性、白眼為隱性 F2中的白眼果蠅卻皆為雄性

摩根將親代的雌雄性狀互換作實驗 純種白眼雌果蠅和純種紅眼雄果蠅交配

F1 雌雄交配 F2的雌雄及紅白眼的比例和上述的1：3不同

摩根根據洒吞的染色體學說提出： 「控制果蠅眼睛顏色的基因位於X染色體上，Y染色體上則不具有此種控制眼色的基因」

白眼性狀是隱性 白眼基因： 雌性：XX 雄性：只具有一個X染色體，故即使只有一個白眼隱性基因，仍會表現出白眼性狀

X性聯遺傳（X-linked inheritance） 果蠅此種眼色的遺傳在雌雄間表現的比例不同

X性聯遺傳 人類的X染色體比Y染色體大很多 大多數在X染色體上的基因，是在Y染色體上所沒有的

男性的X染色體 必定來自母親 X染色體上的等位基因，會經由母傳給子，且不管是顯性或隱性都會表現

隱性的X性聯遺傳基因 紅綠色盲、肌肉萎縮症、血友病及蠶豆症等疾病的基因 在男性的發生率比女性高出很多，因為女性需同時具有兩個隱性等位基因才會表現 男性只要具有一個等位基因就會表現出性狀

Y染色體的遺傳 Y染色體上的許多基因，在X染色體上並無等位基因 表現在男性身上，例如：耳朵長毛的基因由父親傳給兒子

人類Y染色體的基因大部分已被確定 許多是與男性發育及性功能有關 尚未發現Y性聯遺傳（Y-linked inheritance）的疾病基因

進階知識 人類的性聯遺傳與疾病： 人類基因體解碼後 科學家仍在努力解讀基因和性狀間的關係：哪一段DNA決定哪一種性狀

2007年諾貝爾獎 基因剃除的方式來研究基因和疾病關係 人類基因的研究，經由疾病的顯現，再去找尋相關的基因位置 X性聯顯性遺傳疾病：少見 Y性聯遺傳的疾病：無發現

性別影響性狀 有些性狀的表現和性別有關，但基因卻不在性染色體上 例如：早發性禿頂，其基因是位於體染色體上，但其表現與否及表現的年齡，除了和性別有關外，還受男性激素及環境因素影響，因此女性較不易有早發性禿頂性狀，這是屬於性別影響性狀的遺傳。

ZW型動物的性聯遺傳 ZW型和XY型：相反 位於Z染色體上的隱性等位基因 雄性：同型合子 雌性：只要Z染色體具有隱性等位基因，就會表現出性狀 圖12-26　無條紋雌雞（ZbW）與有條紋雄雞（ZBZB）交配，第一代雄雌均有條紋，第二代雄雞均有條紋，雌雞1／2無條紋。

想一想 雞羽毛形狀的基因只位於Z染色體上，W染色體上無此基因。 羽毛呈現條紋狀的為顯性（B），無條紋狀的為隱性（b），若將羽毛無條紋的公雞和有條紋狀的母雞交配，則F1公、母雞的羽毛形狀為何？

第四節 多基因遺傳

生物有不同的遺傳性狀： 單一基因控制：表現出明顯的對比性狀 例如：豌豆莖的高與矮。 量化且是呈現連續性差異的性狀

12-4.1 量的遺傳 連續性變異：這類遺傳的子代有很多種表現型 人類的膚色、身高、體重、代謝速率及心臟大小 乳牛的產乳量 雞的產蛋量 12-4.1 量的遺傳 連續性變異：這類遺傳的子代有很多種表現型 人類的膚色、身高、體重、代謝速率及心臟大小 乳牛的產乳量 雞的產蛋量 植物的果實重量及蘋果樹的蘋果產量

量的遺傳（quantitative inheritance） 可量化的遺傳性狀 在族群中，量的遺傳是呈現常態曲線（normal curve）的分布 圖12-27　多基因遺傳的常態分布曲線。

量的遺傳 由兩個及兩個以上的基因累加效應所造成 多基因遺傳（polygenic inheritance）

許多學者探討多基因遺傳時，除了以調查、統計的方式，分析某一生物族群的連續性狀分布狀況，也會設計不同的雜交實驗分析結果。 實驗使用的物種，必需有大量的子代，才會準確，故多以植物為研究對象。

麥粒種皮顏色的實驗來說明多基因的遺傳方式 若用紅色與白色的麥粒雜交，實驗結果表示如下表：

F2的表現型由紅到白之間呈現連續性的變異 結果顯示： 控制麥粒種皮顏色的遺傳包含兩個基因 基因表現時具有累積效果 使子代性狀呈現常態曲線分布

多基因遺傳中的多對等位基因： 例如： A、a、B、b、C、c 每一等位基因的效用是相等且具有累加性

6克：AaBbcc、aaBbCc、AabbCc、Aabbcc、aaBBcc、aabbCC 小麥果實的重量遺傳 2克：aabbcc 4克：Aabbcc 每增加一個顯性對偶基因則增加2克 6克：AaBbcc、aaBbCc、AabbCc、Aabbcc、aaBBcc、aabbCC

有些多基因遺傳中的每個基因間雖有累加性 但效用不一定都相等 亦即並不是每個基因表現時都呈現等差級數的增減

多基因遺傳 雖是依循基因累加的原則 多基因遺傳除了由基因控制外 環境是一個不可忽略的影響因素

人類的體重受飲食的影響 皮膚的顏色受日照影響 蘋果樹的產量受雨水量的影響 植物葉片的大小受光照強度的影響

人類膚色表現和日照的關係： 人類的膚色受多對因子的影響： 假設具有三對異基因合子的雙親，繁殖出多量的後代 膚色的常態分布如下圖的左邊曲線 但若後代生活於日照強烈的環境，則曲線會向右偏移

第五節 族群遺傳

所有的個體都必須生活在族群中，才能經生殖、遺傳而延續 了解特定基因的遺傳外，若能知道基因在同一物種內的分布及變動，分析其原因，有助於疾病的預防、物種的保育、生物多樣性的維持及對物種演化的了解

12-5.1 基因庫、基因頻率 基因庫（gene pool）：一個族群內，可進行有性生殖的所有個體之基因總合 基因座：基因在染色體的位置

大多數生物是二倍體 二倍體個體的一對染色體上共有一個基因座，含兩個等位基因 某一性狀是由一對等位基因決定（如A、a） 則族群中會出現三種基因型的個體（AA、Aa、aa）

假設族群的成員都沒有遷移或突變 族群內所有成員某一性狀的基因座都是由相同的基因（AA）所組成 則此等位基因（A）在族群基因庫中的頻率就等於1

一對染色體上的兩個基因座，是由兩個（A、a）或三個（IA 、IB 、i）或三個以上的等位基因 兩兩組合出現在族群個體中，每一等位基因在基因庫中就會有一定的頻率

某一野花族群其花色等位基因只有兩種： 紅花（A） 白花（a） 紅花對白花為顯性，調查其族群的表現型統計如下： aa

族群中的基因A的頻率＝ 即占80 ％或0.8 族群中的基因a的頻率 ＝ 即占20 ％或0.2

圖12-28　某一穩定族群的一對等位基因 頻率之調查及計算。

族群中： 基因型AA的頻率為320／500＝0.64 基因型Aa的頻率為160／500＝0.32 基因型aa的頻率為20／500＝0.04　

通常在一個較大的族群 除了生殖過程中的染色體互換之外 若沒有受到其他外力的影響，如： 遷移、突變和天擇等因素的作用 等位基因如A、a的頻率可以保持穩定

族群中不同基因型的個體若經逢機交配後，其子代所出現的基因型種類和頻率也會和親代一樣 例如： A、a的頻率分別以p、q表示，則p ＋ q＝1 AA的頻率＝P2 Aa的頻率為2pq aa的頻率為 q2 P2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝1

哈溫定律（Hardy-Weinberg principle） 提出： 英國數學家哈迪（G.H. Hardy, 1877～1947） 德國醫生溫伯格（W. Weinberg, 1862～1937）

人類族群 一個很有趣的的相對性狀： 有些人不能嚐出苯硫尿（PTC）的苦味 有些人可以嚐出苦味 隱性（t）：不能嚐出苦味

調查600個學生 450人可嚐出苦味 150個嚐不出苦味 哈溫定律：T、t的基因頻率： t頻率：q＝ ＝0.5 T頻率：p＝1－q＝0.5

可嚐出苦味的450人 具TT基因型的頻率： P2＝0.5 × 0.5＝0.25＝25 ％ （人數為 600 × 25 ％＝150人） 2pq＝2 × 0.5 × 0.5＝0.5＝50 ％ （人數為 600 × 50 ％＝300人）

想一想 某一植物，控制花色的等位基因為A（紅色）及a（白色），調查親代族群中開白花的數目占所有植株的4 %。 若此植物族群總共有1000棵，則開紅花且具同基因型的植株，會有幾棵？白花者有幾棵？

人類ABO血型 三個等位基因IA、IB、i逢機組合出現 若IA頻率為p，IB頻率為q，i頻率為r 根據哈溫定律，p＋q＋r＝1 ，基因型有六種，在族群中出現的頻率如下表：

進階常識 基因漂流（genetic drift），基因漂變： 族群中由於繁殖機會的改變或其它逢機事件，引起等位基因頻率的改變

在小型的族群中，基因漂流的影響較大 增加某些等位基因的頻率時，就會降低其他等位基因的頻率，甚至使之消失，長期下來，族群中的基因多樣性會降低

平衡族群 若調查某一族群的基因頻率，幾代下來都沒有變化 若繼續追蹤後，發現此族群頻率發生了持續性的變化，基因庫不斷的改變，則可知此族群正處於演化之中，故現代學者可以研究族群頻率的變化，作為族群是否進行演化的理論基礎

想一想 若已知某一族群中支配ABO血型的三個等位基因頻率分別為 IA ＝0.4、IB ＝0.1、i＝0.5，則此族群中A型、B型、AB型、O型者各占多少？

想一想 據調查美國每一萬個新生兒中，會有一個患有苯酮尿症（PKU）（一種代謝異常的疾病，若不治療會造成心智發展等的障礙），此疾病是由隱性基因引起 請以哈溫定律計算美國人族群中，帶有PKU基因，可能將基因傳給後代，在族群中所占的百分比為何？