第1節動物的生殖 第2節人類的生殖和胚胎發育 第3節基因與遺傳 第4節人類的遺傳 第5節討 論 第六章動物的生殖與遺傳 第1節動物的生殖 第2節人類的生殖和胚胎發育 第3節基因與遺傳 第4節人類的遺傳 第5節討　論

第4節人類的遺傳 人類ABO血型的遺傳 性聯遺傳 遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳諮詢的重要性 常見的遺傳篩檢方法

人類ABO血型的遺傳 對偶基因遺傳(等位基因遺傳)：一種性狀由兩個基因共同決定，此二個基因可能為顯性或隱性，若基因型Tt或Tt表現出顯性，若基因型tt表現出隱性。 複對偶基因遺傳(複等位基因遺傳)：一種性狀可能有由2種以上的等位基因共同決定，稱為多等位基因。由於各等位基因均對該性狀的表現具有影響力，故不像由單一種等位基因所決定的性狀般，會有絕對的顯性和隱性之分。

以人類的ABO血型的遺傳為例，是由3個常見的等位基因IA、IB及i來決定ABO血型，故有6種可能的基因型組合；分別為 IAIA、IAi、IBIB、IBi、ii 及 IAIB。 其中等位基因IA及IB相對於i為顯性，故基因型為IAIA或IAi者，血型皆為A型；基因型為IBIB或IBi者，血型皆為B型；基因型為ii者，血型則為O型。 共顯性(等顯性) ：基因型為IAIB者，因這兩種等位基因均對表現型有影響力，所以性狀會同時受到兩者的影響形成AB型。這種各等位基因均對性狀的表現產生影響的情形，稱為共顯性。

ABO血型

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性聯遺傳 人類具有23對染色體，第1～22對是體染色體，而第23對是性染色體。 性染色體除了可以決定性別外，還兼具其他功能。 性聯遺傳的定義：由於某些基因僅位於特定的性染色體上，使得某些遺傳性狀的發生機率在不同性別間有明顯差異，這種現象稱為性聯遺傳。 例如：SRY基因（位於Y染色體，並與性腺發育有關）及第八與第九凝血因子的基因（位於X染色體）。 性聯遺傳可根據基因位於X或Y染色體，再細分X性聯遺傳及Y性聯遺傳。

人類的染色體

茲以紅綠色盲為例，說明性聯遺傳。 紅綠色盲是一種遺傳疾病，色盲等位基因位於X染色體上。 正常女性（同型合子）與色盲男性結婚，所生的子女無論男、女皆不會是色盲，但其女兒會帶有一個色盲等位基因，並有可能將色盲等位基因傳至下一代，故稱其為帶因者。 若色盲女性與正常男性結婚，所生下的兒子全是色盲，而女兒的色覺正常，但全都為帶因者。 因此紅綠色盲在不同性別間的發生機率也不同，男性約為 8 ％，而女性僅約為 0.5 ％。

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人類的性染色體 男性：XY、女性：XX Y染色體： 決定性別(睪丸決定因子)

遺傳諮詢及遺傳篩檢 遺傳疾病極難根治，但透過遺傳諮詢及遺傳篩檢，仍能有效地預防遺傳疾病的發生。為了維護下一代的身體健康，在計劃生育前，男女雙方均應接受遺傳諮詢及。

人類常見的遺傳疾病 遺傳疾病有顯性與隱性的區別 隱性突變(AAAa)：等位基因中的其中一個發生突變而另一個未發生突變時，此基因所負責的功能並未喪失，此種突變稱為隱性突變。 顯性突變(aaAa)：等位基因中的其中一個發生突變而另一個未發生突變時，此基因所負責的功能已喪失，此種突變稱為顯性突變。

顯性遺傳疾病：由顯性突變所造成的疾病稱為顯性遺傳疾病。 隱性遺傳疾病：當體內兩個等位基因都發生突變才會產生疾病，此類疾病稱為隱性遺傳疾病。 隱性突變所產生的隱性基因，易隱藏在人體中不表現出來，因此法律禁止近親通婚，以降低遺傳疾病表現機率。 人類常見的遺傳疾病包括血友病、唐氏症、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症及蠶豆症等。

血友病 是一種血液凝固異常的出血疾病，屬於X性聯遺傳隱性遺傳疾病，原因是血液中缺乏某一種凝血因子。 凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的物質，如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。 大多數製造凝血因子的基因位於體染色體上，只有合成第八凝血因子及第九凝血因子的基因位於X染色體上，因男性只有一條X染色體，故其中任一基因異常即會造成血友病。

唐氏症 唐氏症是最常見的染色體異常症，患者的第21號染色體比常人多一條，其發生率大約1/800，其中約80％是由於母親卵中的第21號染色體發生不分離現象所造成的。 一般唐氏症患者出生時，即可由外觀初步辨認，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。 男性唐氏症患者通常不能產生精子，因此不能生育；而唐氏症的女性患者則會有正常的生育能力，其後代較易產生學習障礙及罹患心血管疾病。

地中海貧血 臺灣新生兒最常見的遺傳疾病分別為地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症及蠶豆症。 地中海貧血又稱作海洋性貧血，地中海貧血也是目前是世界上最常見的體染色體隱性遺傳疾病，估計全球患者高達兩億人，由於基因缺損，使患者無法製造正常的血紅素，導致貧血的現象。

脊髓性肌肉萎縮症 這是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，患者因脊髓的運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，其智力完全正常，但肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重。

蠶豆症 蠶豆症的正式醫學名稱是葡萄糖－6－磷酸鹽脫氫酶缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。 蠶豆症是臺灣發生率最高的酵素缺乏症，平均約每100名新生兒就有3名蠶豆症患者。 葡萄糖－6－磷酸鹽脫氫酶是一種在人體內幫助葡萄糖代謝的酵素，因為患者體內缺乏此種酶，所以碰到某些感染、藥物、樟腦丸或吃到蠶豆時，可能引起急性溶血反應，所以俗稱蠶豆症。若未經治療，溶血反應可能導致患者死亡。

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遺傳諮詢的重要性 新生命應為希望的延續，而非悲劇的重演。在科學界有能力治療這些具危害性及致命性的遺傳疾病之前，預防是對抗它們最好的方式。 預防遺傳疾病在世代間傳遞，較常見的方式包括避免懷孕、人工受精、胎兒出生前診斷及對異常胎兒進行人工流產等。

遺傳諮詢及產前診斷檢查可以提供父母關於胎兒可能的遺傳資訊，藉此幫助他們作適當且有依據的判斷。 常見的遺傳篩檢方法根據遺傳諮詢的結果，計劃生育者可以事先得知他們的胎兒是否有可能遺傳到致命的遺傳疾病，而考慮修改他們的生育計畫為收養小孩或是選擇利用不具遺傳疾病的精子或卵進行人工受精，並可提早對新生兒進行遺傳篩檢，以便儘早治療，降低遺傳疾病的影響。

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針對父、母親採用家譜分析，即家族病史的問卷調查，或抽取血液細胞的 DNA 進行基因分析。當父、母親同為遺傳疾病帶因者、有家族病史或產檢異常的高危險群者時，會針對胎兒進行羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣。

羊膜穿刺術 懷孕14～16週後，在超音波的協助下，以無菌的皮下注射器抽取約20毫升的羊水，其中含有一些胎兒剝落的細胞。 將羊水離心後，將細胞培養兩星期進行染色體檢查，觀察染色體有無異常，並對胎兒細胞進行生化檢測，確認有無代謝方面的疾病。

絨毛膜絨毛取樣 懷孕8～10週時，在超音波的協助下，進行腹腔穿刺抽取絨毛膜細胞，或直接由子宮頸伸入子宮內，抽取絨毛膜細胞，以分析其染色體及進行生化檢測。

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