精神发育迟滞 2014-5-1

精神发育迟滞 1.定义 精神发育迟滞是指在发育阶段因为遗传因素、环境因素 或社会心理因素等各种原因所引起，临床以智力低下 和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。起病于 18岁之前。

1.定义 过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。近十多年来，教育部门倾向使用弱智（feelble-mindedness），而民政部门则使用智力残疾（mental handicap），香港喜欢用：智障。这些名称实际上指同一类人群。

强调智力水平和社会适应能力两条标准。 一般情况下只有智力和社会适应能力都受损时，才考虑为精神发育迟滞，…因为社会适应功能与智力密切相关，尤其是重度智力缺陷者更为明显。

定义中强调精神发育迟滞是多因素引起的一组疾病。 精神发育迟滞可以说是一个综合症，只要大脑的损害达到一定程度就会表现出智力发育的迟缓。 临床上常常是可以很快地确定是否是精神发育迟滞，但确定其原因则经常是不容易的。

定义中特别提到疾病发生于“发育阶段”，这是一个时间限制，因为智力在人的一生中是发生变化的，在儿童期正处于发展阶段，成年后智力基本保持稳定，老年期开始下降。精神发育迟滞就是指在儿童期智力出现损害的情况，智力发育成熟后（成年期）再出现智力损害则被称为痴呆。

智力：是以抽象思维为核心，包括记忆、观察、空间组织能力等多方面的整合体。最常用的评价智力的工具是智力量表，其测出的值称为智商（IQ）。

社会适应能力：包括个体生活自理、维持生活及个人的社会交往能力。 具体内容涉及有：感觉和运动能力、个人生活自理能力、社会交往能力和认知能力。最常用的评定工具是适应行为量表，其测出的值称为适应商。

2、流行病学资料 根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7~14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0~14岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12‰，城市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。

3、病因 1〉感染中毒 母孕期感染：以病毒感染为多见，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体及先天梅毒等，在怀孕期的头三个月损害最为严重。 出生后感染：乙型脑炎、化脓性脑膜炎和结核性脑膜炎等。

出生前后的中毒：怀孕期有许多药物可以对胎儿产生影响，如抗癌药物、解热镇痛剂、抗甲状腺药、抗癫痫药、酒精、地西泮、利眠宁和抗生素等。母孕期接触环境污染、毒性物质、化学物质等。出生后小儿接触铅、一氧化碳、砷、汞等物质。 胆红质性脑病（核黄胆）

2〉外伤、物理因素和缺氧：产伤和窒息是产生精神发育迟滞的重要原因。严重脑外伤。孕妇接受放射性等。 3〉代谢障碍和营养不良 氨基酸代谢障碍：苯丙酮尿症。 碳水化合物代谢障碍：半乳糖血症。 营养不良。

4〉遗传因素和染色体异常 单基因遗传：常见的有苯丙酮尿症、小头畸形及结节性硬化。 多基因遗传： 染色体畸变：21号常染色体性畸变（Down综合征 ） 5〉出生前后原因不明的疾病

6〉社会心理因素：因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。

4、临床特点和分类 临床表现特征 （1）轻度精神发育迟滞：占80－85％。躯体发育及及神经系统大多无明显异常征。语言发育迟缓，可有社会交往用语，个人生活能力自理，能从事简单的劳动或技术性操作，学习能力和社会适应能力较正常人为差。接受学校教育困难，计算、读写能力和应用抽象思维困难，但通过特殊的教育训练可使他们的智力和社会适应能力得到提高。智商在50－70之间。

（2）中度精神发育迟滞：表现言语和运动及其他运动技能明显落后于同龄正常儿童，生活自理困难，日常需要别人监护。理解力差，对学校的功课缺乏学习能力。智商在35－49之间。 （3）重度精神发育迟滞：语言功能明显障碍，不会讲话或只能讲个别单音，不能理解别人的言语。运动功能发育受限。不能接受学习教育。智商在35以下。

临床分级 轻度：IQ50－70 中度：IQ35－49 重度：IQ34以下 极重度IQ20以下 体征 〔1〕面貌特征：先天愚型眼距宽，内疵赘皮，耳小位低，鞍鼻。 〔2〕皮肤或毛发异常：苯丙酮尿症患儿头发枯黄，皮肤白皙，蓝色虹膜。

〔3〕头颅形态异常：小头畸形。 〔4〕身体异常气味： 〔5〕肢体运动障碍 实验室检查： 〔1〕生化检查（血中苯丙氨酸含量测定，血清甲状腺素（T3 T4））。 〔2〕染色体检查（21－三体） 〔3〕放射学检查 〔4〕脑电图

5.诊断 应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定结果予以诊断。 诊断要点包括：①起病于18岁以前；②智商低于70；③有不同程度的社会适应困难。各级智商标准如下：轻度50-69，中度35-49，重度20-34，极重度20以下。 尚应进行必要的辅助检查，如：染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽可能做出病因学诊断。

鉴别诊断 1〉注意缺陷与多动障碍 由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育迟缓不明显，存在典型的注意缺陷与多动障碍症状，智力检查结果为正常或边缘智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难常常会有不同程度的改善。

2．儿童孤独症 儿童孤独症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症的诊断标准，则两个诊断均需做出。对于智力发育正常的高功能孤独症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查结果有助于鉴别诊断。

6、治疗 精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。 治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。

MR儿童对家庭是一种严重的负性生活事件，康复期长，预后欠佳，易形成患儿母亲的长期心理应激和心理负担；MR儿童的康复训练，需要母亲付出较大的精力、体力和时间；康复治疗和照顾MR儿童影响家庭经济收入及母亲自身事业发展；MR儿童与正常儿童的差距及社会对患儿的偏见，甚至歧视；这些都会给母亲造成巨大的生活、经济和心理压力。因此，应同时关注MR儿母亲的心理健康。

只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。

对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，可用相应的精神药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以促进其功能的恢复。

特殊教育训练以及其他康复措施。 按照疾病严重程度的不同，确定不同的教育训练目标 。内容包括劳动技能和社会适应能力两大方面。 轻度患儿，儿童阶段重点在于学会一定的读、写、计算，并学会生活自理、日常家务、乘车、购物、社会规则等；青少年期则重点在于职业培训，以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能，以达到成年后独立生活、自食其力的目的。 中度患儿，重点应在于生活自理能力的培养 。

心理治疗的目的并不在于促进患者的智力发展，而在于解决患者的内心冲突、增进自信、增强患者能力、促进患者独立。 心理治疗的形式包括：支持治疗、认知疗法、精神分析治疗、小组治疗、家庭治疗等。

加强健康宣教，开展遗传咨询，禁止近亲结婚，适当晚婚晚育，避免高龄妊娠 加强孕期保健，避免母孕期不利因素，做好产前检查，避免妊娠合并症，避免病理分娩 对新生儿进行遗传代谢病等筛查，对婴幼儿进行定期智力随访，做好儿童保健，避免导致该病的各种因素 对于高危儿应密切观察；对于可疑患儿，应早期发现、早期诊断、早期干预

药物治疗 〔1〕病因治疗：苯丙酮尿症使用低苯丙氨酸食物。 〔2〕促进脑细胞功能治疗：多种氨基酸、脑复康、脑氨肽、γ—氨络酸、叶酸、茴拉西坦。 〔3〕对症治疗：对精神病性症状采用抗精神病药。