第八章 维生素D缺乏性佝偻病

定义 是由于维生素D不足, 至使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。 以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骼病变为其特征。以<2岁 婴幼儿多见。

发病特点： （1）季节：冬春两季。 （2）年龄：3岁以内婴幼儿多见，6～12个月。 （3）人群：北方＞南方；工业城市＞农村；人工喂养＞母乳喂养。 （4）预后：多良好，部分影响生长发育，或遗留骨骼畸形。

一、钙、磷代谢及骨发育 维生素D的代谢及骨发育 1.来源 皮肤 （7-脱氢胆固醇） 紫外线 内源性 胆骨化醇（VD3） 无活性 动物 （肝、蛋、乳） 胆骨化醇（VD3） 外源性 植物 （植物油、蘑菇等） 紫外线 骨化醇（VD2）

活性 VD3（VD2） 25-羟胆骨化醇 （25-（OH）D3） 1，25-羟胆骨化醇（1，25-（OH）2D3） 高血钙 2.代谢 活性 高血磷 降钙素 （－） （－） 肾近曲小管上皮 肝细胞 VD3（VD2） 25-羟胆骨化醇 （25-（OH）D3） 1，25-羟胆骨化醇（1，25-（OH）2D3） 内质网 线粒体 （25-羟化酶） 线粒体 （ 1-羟化酶） （＋） （＋） 甲状旁腺素 低血磷 低血钙

※ 1.维生素D的功能 （1）促进小肠粘膜对钙、磷的吸收。 （2）促进肾脏近曲小管对对钙、磷的重吸收。 （3）促进破骨细胞分化，旧骨吸收，溶解钙磷 促进成骨细胞的增殖，钙盐沉积。 血钙↑，促进旧骨破坏，新骨形成。 ※ 2. 甲状旁腺的功能 （1）促进小肠钙磷的吸收。 （2）促进肾近曲小管对钙的重吸收，抑制磷的重吸收。 （3）促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，抑制成骨细胞作用 血钙↑，血磷↓，抑制骨钙化

※ 3.降钙素的功能 （ 1）抑制间充质细胞转变为破骨细胞，抑制破骨细胞活性，阻止骨盐的溶解和骨基质的分解。使释放入血的钙盐减少，血中钙磷浓度降低。 （2）促进破骨细胞转变为成骨细胞，使钙离子沉积于骨中，结果使血钙下降。 （3）抑制肾近曲小管对钙磷的重吸收，使尿钙和尿磷排出增加。 血钙↓，血磷↓，促进骨沉积

三种激素对钙磷代谢的调节 ↑：升高； ↑↑：显著升高； ↓：降低 调节因素 成骨 溶骨 肠钙吸收 血钙 血磷 肾排钙 肾排磷 　调节因素　　　　成骨 溶骨 肠钙吸收 血钙 血磷 肾排钙 肾排磷 １，25-(OH)2-D3　 ↑　 ↑　　 ↑↑　　 ↑　 ↑　　 ↓　　 ↓ 　　PTH　　　　　 ↓　 ↑↑　　 ↑　　 ↑　 ↓　 　↓　　 ↑ 　　CT　　　　 ↑　 ↓　 ↓ ↓　　↓　 ↑　　 ↑ (生理剂量) ↑：升高；　↑↑：显著升高；　↓：降低

二、病理 手足搐搦症 佝偻病 维生素D缺乏 细胞外液 钙/磷浓度不足 甲状旁腺 血钙下降 肠钙磷吸收减少 肾小管 重吸收磷减少 PTH分泌不足 PTH分泌增加 破骨细胞作用增强 低血磷 骨矿化受阻 血钙不 能游离 骨重吸收增加 钙正常或偏低 血钙降低 钙磷乘积降低 手足搐搦症 佝偻病

三、病因 (一)日照不足 7脱氢胆固醇(皮肤)--------→VitD3 1cm2皮肤在阳光下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中D的含量. 患病率: 春季>秋季　 城市>郊区 北方>南方 与肤色有关 紫外线 (296-310nm)

（二） VD摄入不足 （三）先天性VD贮备不足及生长过速 （四）疾病因素 （五）药物影响 从食物中补充外源性VD不足 母亲孕期缺乏、早产或双胎 出生后生长速度快 （四）疾病因素 肝、胆、肠、肾 （五）药物影响 抗癫痫药物、糖皮质激素

(六) 钙摄入不足 钙摄入不足 (1)摄入量少： (2)吸收不良： 促进吸收：VitD、乳糖、氨基酸等 阻碍吸收：植酸、草酸、纤维素、 含磷过多等

(七) 其他 1、母亲的营养状况 2、婴儿的生活习惯 VitD不能透过胎盘，而25(OH)D3 可 通过胎盘,北方先天性佝偻病占新 生儿的5%~30%. 2、婴儿的生活习惯 大量谷类食品会加重VitD 缺乏.

3、喂养方式 母乳喂养较人工喂养发病率低.原因是： (1)钙磷比例合理. (2)含有较多的25(OH)D3 . (3)肠道疾病较少. 充VitD.

四、临床表现 （一）一般症状 神经兴奋性增高：烦躁、夜惊、多汗、枕秃. 抬头、独坐、走路等动作发育均延迟. 腹胀、脐疝.

（二）骨骼病变体征 1、头部 (1) <6个月:颅骨软化、乒乓头。 (2) 6∼12个月:方颅。 (3) 囟门增大,闭合延迟。 基本的病理变化: 1. 钙化不全→骨质软化→畸形 2. 骨样组织增生 （二）骨骼病变体征 1、头部 (1) <6个月:颅骨软化、乒乓头。 (2) 6∼12个月:方颅。 (3) 囟门增大,闭合延迟。 (4) 出牙延迟。 2、胸部:(多见于1岁以内) 肋外翻、肋串珠、 哈氏沟、鸡胸、 漏斗胸。

3、脊柱、骨盆 后突、侧突、骨盆畸形. 4、四肢 (1)6月∼1岁：手、足镯. (2)>1岁.X型或O型腿. (3)病理性骨折.

（四） 影像学检查 1、 临时钙化带断续、模糊、密度↓. 2、 干骺端有钩样改变→ 杯口状→ 毛刷状. 3、 骨骺软骨增宽. 4、 骨皮质脱 钙,易变形.

五．诊断 早期诊断，及时治疗可以避免发生骨骼严重改变。诊断佝偻病应根据有维生素D缺乏的病史、临床表现、血生化改变及骨骼X线检查。血生化改变可出现在骨骼改变之前，为有力的诊断依据。

（一）佝偻病分期 1、初期 多于小儿出生后3个月左右起病，主要表现为非特异性神经精神症状，如：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭。常伴与室温季节无关的多汗，尤其是头部多汗，可出现枕秃。 此期无明显骨骼改变，X线检查可正常或钙化带稍模糊；血生化检查血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶正常或稍高。

枕秃

2、激期 （1）骨骼改变 ①头部：3～6个月可出现颅骨软化（“乒乓感”）；7～8个月可出现方颅；前囟增宽及闭合延迟，出牙延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。 　　②胸部：胸廓畸形多见于1岁左右。佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸 　　③四肢：6月以上小儿腕、踝部可形成手镯或脚镯；开始行走后严重者可出现“O”型腿或“X”型腿。 （2）运动功能发育迟缓：患儿肌肉发育不良，肌张力低下，韧带松弛，表现为头颈无力，坐、立、行等运动功能落后。腹肌张力下降，腹部膨隆呈蛙状腹。 （3）神经、精神发育迟缓：重症脑发育受累，条件反射形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫功能低下，常伴发感染。

方颅 Square head

肋骨串珠 Rachitic rosary 漏斗胸 Funnel breast

鸡胸 漏斗胸

赫氏沟 Harrison grooves

猫背 Cat back 脊柱弯曲 Spinal column 鸡胸 Chicken breast

手镯 bracelets of hands O型腿 bowlegs X型腿 knock knees

尺桡骨远侧干骺端增宽，边缘不规则模糊，呈杯口状凹陷，骨骺轮廓模糊不清                                

                佝偻病。 后遗膝内翻，“O”形畸形。

（三）恢复期 适当治疗后患儿临床症状和体征减轻或接近消失，精神活泼，肌张力恢复正常。 血清钙磷浓度、钙磷乘积也渐恢复正常；碱性磷酸酶开始下降，约4～6周恢复正常。X线检查骨骼异常明显改善。

（四）后遗症期 【治疗要点】 多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形。 治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形和控制病情活动，故应做到早期发现，早期治疗。 1.活动期：合理喂养，多晒太阳；给予维生素D制剂。3个月以内小婴儿或有手足搐搦病史的婴儿，在肌肉注射维生素D前2～3天至注射后2～3周，口服钙剂，防止低钙抽搐。 2.恢复期：夏季多晒太阳，冬季给予维生素D10～20万单位，一次口服或肌肉注射，以防来年春季复发；或每日给预防量口服。 3.后遗症期：加强体格锻炼，对骨骼畸形者可采用主动或被动运动矫正。

营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点

营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄

六、鉴别诊断 一. 智能落后 二. 呆小病(甲状腺功能低下) 三. 软骨营养不良 四. 维生素D依赖性佝偻病 五. 肾性佝偻病 六. 远端肾小管酸中毒 七. 家族性低磷血症

七、预防 1.定期户外活动 指导家长带小儿定期户外活动，直接接受阳光照射。一般来说，户外活动越早越好，初生儿可在满1～2个月后开始。活动时间由短到长，从数分钟增加至1小时以上。夏季气温太高，应避免太阳直射，可在阴凉处活动，尽量多暴露皮肤。冬季室内活动时开窗，让紫外线能够透过。 2.补充维生素D 提倡母乳喂养，按时添加辅食，给予富含维生素D、钙磷和蛋白质的食物。 遵医嘱给予维生素D制剂，注意过量中毒表现。

3.预防骨骼畸形和骨折 注意衣着、床铺；避免早坐、久坐；避免早站、久站和早行走；严重患儿肋骨、长骨易发生骨折，护理操作时应避免重压和强力牵拉。 4.加强体格锻炼 对已有骨骼畸形可采取主动或被动运动的方法矫正。 5.预防感染 保持室内空气新鲜，温湿度适宜，阳光充足，避免交叉感染。 6.健康教育 给孕妇及患儿父母讲述有关疾病的预防、护理知识，鼓励孕妇多做户外活动和晒太阳，选择富含维生素D和钙磷、蛋白质的食物；宣传母乳喂养，尽早开始户外活动；新生儿出生2周后开始给予维生素D制剂口服等等。 示范和指导练习的方式，教授户外活动、日光浴、服维生素D及按摩肌肉矫正畸形的方法。