儿童脑白质病的MR诊断

概述 一般表现 儿童脑白质发育过程 正常变异 常见白质病 新技术

一般表现 T1低、T2高信号，不特异 根据病变部位、形态进行鉴别诊断

儿童脑白质发育过程 儿童脑白质病的诊断和成人相比有一定的特殊性，因为婴幼儿白质有髓鞘化的过程，为渐进性、对称性的，依照一定规律进行，表现为白质出现T1高信号、T2低信号，1岁到2岁后髓鞘化完成。所以对于1岁到2岁的儿童评价其MR表现时应结合髓鞘化过程来进行，同时应注意在MR图像中T1WI和T2WI所示的髓鞘化的速度是不同的。1.5到2岁白质发育和成人相似。髓鞘化过程的一般规律：由下向上、由后向前。T1和T2图像上不完全平行

正常变异 室管膜下T2高信号 血管周围间隙（Virchow-Robin spaces) 丘脑顶叶束(thalamoparietal tract)

主要类型 脑白质病包括两大类疾病：髓鞘形成不良性疾病（dysmyelinating disease）和脱髓鞘性疾病（demyelinating disease）。 髓鞘形成不良性疾病是不能形成正常髓鞘。又称白质营养不良。 脱髓鞘疾病指已经形成的正常髓鞘被破坏，分原发性和继发性。原发性脱髓鞘疾病常见的有多发性硬化（MS）和急性播散性脑脊髓炎（ADEM）。继发性脱髓鞘疾病是全身性疾病的一部分。

新技术 MR对于脑白质病的诊断敏感性很高，但定性诊断的特异性欠佳。MR技术的进展为脑白质病的诊断提供了更多的信息，可增加诊断准确度。MRS是一种无创性的活体组织的生化检查手段，可帮助鉴别水肿、脱髓鞘和髓鞘不全修复区，MRS的一个重要的临床应用是观察病程及对治疗的反应。MT可反映游离水和结合水的不同，可帮助检出病灶，在其基础上的增强扫描对有些更敏感。DWI可反映分子的运动特性，也可以帮助诊断。

二、MRI表现 MR对于脑白质病的检查是其在中枢神经系统应用的一个重要方面，有时是唯一能显示的影像检查手段，在绝大多数情况下优于CT，有时MR可先于临床表现发现疾病。MRS的临床应用可发现脑实质的代谢异常，更有助于脑白质病的检出和定性诊断。

白质营养不良 最常见的髓鞘发育延迟的原因是营养不良。营养状况改善后可恢复。另外，约10%发育落后的婴幼儿是原发性发育迟滞。MR表现都是髓鞘化的时间落后，即MR图像中脑白质的T1高信号、T2低信号出现的位置落后于正常婴幼儿。

白质营养不良 　 儿童弥漫性脑白质病多数由于特定的酶缺乏导致白质髓鞘进行性破坏，绝大多数在10岁以前出现症状，除肾上腺脑白质营养不良和PM病外，Alexander病、Krabbe病、Canavan病和异染性脑白质营养不良均为常染色体隐性遗传。MR共同表现是白质弥漫性、进展性病变，晚期有脑萎缩。

肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良只见于男孩，病变累积脑、脊髓和肾上腺。化验检查有血液中长链脂肪酸增多。MR表现有特异性，为侧脑室三角区旁白质对称性T1低信号、T2高信号，可通过胼胝体融合，似蝴蝶形。增强扫描活动性病变有强化。部分患者可有钙化，此时MR显示不如CT。

异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良临床分四型，以婴儿晚期型最多。化验检查尿和外周血白细胞可见硫酸脑苷脂增多（芳香硫酯酶缺陷）。MR表现为广泛的白质病变从额叶向后发展，皮层下弓形纤维和基底节白质不受累。小脑可有病变。

Krabbe病 Krabbe病临床表现分为明显的三个阶段，病理可见球形细胞，实际是内含髓鞘代谢产物半乳糖脑苷（半乳糖苷酶缺陷）的巨噬细胞。MR表现为脑室旁白质对称性T1低信号、T2高信号，累及基底节和半卵圆中心。

Pelizaeus-Merzbacher病 Pelizaeus-Merzbacher病是性连锁隐性遗传性疾病，只见于男孩。其MR改变很显著且非常有特异性，是少数几种MR能定性诊断的脑白质病之一。表现为完全没有髓鞘形成，患儿的脑MR影像类似新生儿。其临床表现为生后较早出现症状，进行性加重，预后不良。

Canavan病 Canavan病主要是皮层下弓形纤维受累，MR表现为皮层下白质对称性T1低信号、T2高信号，内囊不受累。

U纤维 可能不规则受累 常不受累（少数受累） 脱髓鞘疾病 组织病理学表现 脱髓鞘 白质营养不良 髓鞘生成 正常 异常 分布 不均匀 均匀，弥漫 边界 清晰 不清 U纤维 可能不规则受累 常不受累（少数受累） 神经胶质化 多形态 同一形态 轴索 通常不受累 早期受累

脱髓鞘疾病 组织病理学表现 髓鞘生成 分布 边界 U纤维 神经胶质化 轴索 脱髓鞘 正常 不均匀 清晰 多形态 通常不受累 白质营养不良 可能不规则受累 多形态 通常不受累 白质营养不良 异常 均匀，弥漫 不清 常不受累（少数受累） 同一形态 早期受累

感染性脱髓鞘 病毒感染本身可直接破坏脑白质，也可通过免疫介导的反应破坏脑白质。前者主要有进展性多灶性脑白质病（PML）和亚急性硬化性全脑炎（SSPE），后者以急性播散性脑脊髓炎（ADEM）为代表。 PML是有乳头瘤病毒引起的，MR表现为双侧不对称的斑片状脱髓鞘，病灶主要分布在皮质下白质和颞叶，增强扫描不强化。 SSPE病原是麻疹慢反应病毒。MR表现为脑室周围白质水肿，早期有占位效应，晚期有脑萎缩。免疫介导白质病多发生于病毒感染后，临床表现有自限性，激素治疗有效。

自身免疫性 多发性硬化患者有15%为20岁以下，女性多见。病程表现有特征性，反复发作、恢复，激素治疗有效。CSF分析有寡蛋白带和IgG增多。MR表现为T2高信号出现于胼胝体周围和胼胝体，垂直于侧脑室，矢状为图像效果更佳。急性期增强扫描可见病灶环行或结节状强化，反复发作的患者可新老病灶并存。 ADEM的MR表现为皮层下白质不对称的异常信号，可累及灰质。暴发性ADEM可有出血。

缺血缺氧性脑病 缺血缺氧性脑病可发生在宫内或分娩过程中。可同时累及灰质和白质，多为分水岭区。也可只累及白质，多表现为侧脑室旁白质软化（PVL）。PVL是由于产前的缺血缺氧累及侧脑室三角区旁白质，可合并视觉损害和下肢躯干运动障碍。MR表现为侧脑室旁和半卵圆中心白质减少，多发腔隙性梗塞，脑室扩大。

总结 儿童脑白质病主要分两大类　 诊断时要考虑到儿童脑白质的发育过程和正常变异　 将MR表现和临床表现、化验室检查综合分析　 应用MR新技术