必修二 生物 （人教版）

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病

一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传病与传染病 遗传病与先天性疾病

单基因遗传病： （一对等位基因） 多基因遗传病： 两对以上的等位基因控制 2.遗传病 的类型 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合症 21三体综合征 性腺发育不良 染色体异常遗传病：

常见多基因遗传病的遗传率 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 60 脊柱裂 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35

显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体遗传病 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 隐性：

二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断

优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

优生的措施 1.禁止近亲结婚： 2.遗传咨询： 3.提倡“适龄生育”： 4.产前诊断

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

相关资料 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。

2.进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了 解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型 的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和 建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。

提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。

产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传病的危害 统计资料 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染

四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

人类基因组计划 2000年6月26日 计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。 打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 弗朗西斯·柯林斯

为什么选择人类的基因组进行研究 因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

人类基因组草图的完成 2000年6月26日是人类历史上值得纪念的一天。人类基因组的工作草图已经绘制完毕并于这天向全世界公布。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。

人类基因组研 究的惊人发现 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少 目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能， 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有1／4的区域没有基因的片段。 35.3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。 人类基因组研 究的惊人发现

2002年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。出人意表的是，水稻的基因竟比人类基因还要多得多。人类基因大约有3-4万个，水稻有46022-55615个基因。因此水稻基因组可说是继人类基因组之后，完成定序的最大基因组，也是至今已知最大的植物基因组。由于水稻是全球半数以上人口的主食，对解决全球粮食问题具有重要意义。 水稻的基因组

人类最好的朋友狗的基因组 狗拥有大约24亿对基础DNA，较之人类的DNA数量仅少5亿对，而狗体内出现的基因突变中有大约360种也已经在人体内发现。所有的哺乳动物在某一时刻均拥有共同的祖先，但狗大约在9500万年以前独立成一个物种，人类和老鼠同时在大约8700万年前独立出来，尽管老鼠就动物进化关系而言与人类更近，但狗相对老鼠与人类的基因更相似。

软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 软骨发育不全

抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

白化病

苯丙酮尿症 低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）

属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 先天性愚型 21三体综合征 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。