第六章 遺傳 遺傳學：研究親代的性狀如何傳給後代的科學

第一節 基因與染色體 染色體：位於細胞核，由DNA和蛋白質組成(染色質：平時細胞未進行分裂時) 基因：DNA上的一小段(人約有10萬個基因)

核酸（C.H.O.N.P） 核酸有二種：DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸) 核甘酸：小分子組成單位，如ＡＴＰ 五碳糖：去氧核糖和核糖 磷酸：如ＡＴＰ(Tri:三磷酸)、ＡDＰ(Dou:二磷酸)和ＡMＰ(Mono:單磷酸) 含氮鹽基配對方式：A T(RNA以U取代) C G

DNA的化學組成

最多 最多

基因型與外表型

基因型 個體內控制某性狀的對偶基因(等位基因)組合(T大寫：顯性；t小寫：隱性) 例.同基因型(同型合子；純種)：TT、tt 異基因型(異型合子；雜種)：Tt (外)表型 又稱表現型,個體外表表現的遺傳性狀(顯性.隱性) 例.高莖(TT、Tt)；矮莖(tt) 自交 相同基因型個體相互交配,例TTxTT.TtxTt.ttxtt 雜交 不同基因型個體相互交配,例TTxtt.TTxTt.Ttxtt 互交 說明雌.雄個體對遺傳的貢獻，例TT花粉傳至tt柱頭為正交，反之為互交 試交 證明顯性個體的基因型，例TT或Tt與隱性tt交配，若子代出現隱性則為Tt(試交又稱檢定雜交) 反交 子代與親代個體交配 自花受粉 同一朵花交配，屬於自交 異花受粉 不同朵花，例同株(自交)或異株(雜交或自交) 單性雜交 一對因子(性狀)雜交 兩性雜交 二對因子雜交

基因型與表現型

男性細胞中已複製完成的同源染色體 體染色體：第1~22對決定身體各部位特徵 性染色體：第23對主要為決定性別特徵

第二節 遺傳的基本法則 孟德爾(遺傳學之父)：奧人(1822~1884),1865年發表「植物雜交實驗」,1900年獲證實 第二節 遺傳的基本法則 孟德爾(遺傳學之父)：奧人(1822~1884),1865年發表「植物雜交實驗」,1900年獲證實 1.確定純品系：自花受粉數代,連續數代性狀不變 2.以豌豆為遺傳材料(易於栽培.生長期短3個月.子代數目多.特徵明顯易辨認.自然情況為自花受粉)

豌豆七種性狀於染色體上位置

一對因子遺傳(單性雜交).兩對因子遺傳(兩性雜交) 豌豆種子 一對因子 二對因子 P(親代.第一代) 圓形x皺皮 黃色圓形x綠色皺皮 F1(第一子代) 圓形(Rr) 黃色圓形(RrYy) F2(第二子代：F1經自交產生F1×F1) 圓：皺＝3：1 黃圓：綠圓：黃皺：綠皺 ＝9：3：3：1 半顯性：異型合子時出現介於顯性和隱性間的外表型(等位基因沒有顯、隱性差別) 1.例.紫茉莉的花色遺傳 (紅花RRx白花rr→F1皆為粉紅花(Rr) →F2為紅(RR):粉紅(Rr):白(rr)=1：2：1) 2.遺傳方式仍符合孟氏遺傳法則

一對因子的遺傳 F1自交 (F1F1)

兩對因子的遺傳

孟德爾遺傳法則： 分離律 孟氏第一遺傳法則(一對因子遺傳.同源染色體) 內容： 1.控制一種性狀的基因有二：顯性與隱性 2.控制一種性狀的基因兩兩成對，兩基因互相分離形成配子 3.當顯性與隱性相遇時，只有顯性性狀表現 自由配合律 孟氏第二遺傳法則(兩對因子遺傳.非同源染色體) 獨立分配律內容： 1.形成配子時，一對基因分離對另一對基因分離沒有影響 2.形成配子時，非對偶基因會自由組合至同一配子 結合律 孟氏第三遺傳法則 雄配子(n)和雌配子(n)隨機相遇結合後,恢復為具有成對同源染色體的合子

遺傳法則之分離率 以一對同源染色體為例

遺傳法則之自由配合(獨立分配)率 以二對同源染色體為例

遺傳基本法則之結合率 以一對同源染色體為例

機率：乘法原則和加法原則(數目多時,理論期望值＝實際值) 1.後代顯性.隱性的組合及其機率：a(顯性基因機率).b(隱性基因機率) (a+b)(a+b)=a2 +ab +ba +b2= a2+2ab+b2 例.Rr×Rr→(a+b)(a+b)=a2+2ab+b2→性狀=3:1 例.兩性雜交F2(F1×F1)： RrYy×RrYy性狀=(3+1)(3+1)=9:3:3:1 2.天竺鼠毛色(親代Bb×Bb),四個後代中顯性(黑).隱性(棕)的數目及機率： (a+b)4=a4 +4a3b +6a2b2 +4ab3 +b4 四黑(3/4)4+三黑一棕4(3/4)3(1/4)+二黑二棕6(3/4)2(1/4)2+一黑三棕4(3/4)(1/4)3+四棕(1/4)4

第三節 性別與遺傳 血型與遺傳

人類染色體：共23對(雙套2n)或46條 男性 女性 染色體 44+XY或(22對+XY) 44+XX或(22對+XX) 性染色體 XY XX 生殖細胞 精子有二種： X或Y(機率各占1/2) 卵有一種： X(機率為100%=1) 決定生男生女：由父親(提供女兒X.兒子Y)決定,母親無論子女均提供X 每一胎生男生女的機率均為1/2 性染色體異常的過動兒：染色體為44+XYY的男性,身材高壯.聰明機警,但易衝動及暴力傾向 性聯遺傳：帶病基因皆為隱性,且均位在X染色體上。如紅綠色盲.血友病.佝僂症.蠶豆症.肌肉萎縮症.食指較無名指短…

人類的性別遺傳

性聯遺傳的發現 ︵莫甘︶

人類血型的遺傳： 1900年德國科學家發現血液相混產生血球凝集現象,將血液分為A.B.O及AB四群 今日科學家陸續發現另外23個血型系統,包含400種以上紅血球表面抗原 血型 基因型 抗原 抗體(血漿中) M MM 無 N NN MN M和N 血型 表面抗原 血漿抗體 白種人 黃種人 Rh＋(陽性) Rh 無 85% 幾乎100% Rh－(陰性) 抗體Rh 15% 極少

複數對偶基因：有IA.IB及i三種基因控制一種性狀(IA.IB是共顯基因)

第四節 突變 突變：遺傳物質發生變異,分為染色體數目和構造上改變及基因本身的變異

基因突變：組成基因的DNA片段發生變化,包括DNA的核苷酸序列或核苷酸的化學組成發生改變 特性 1.突變機會很小：每一基因突變率平均是10-5 (約10-4～10-6) 2.突變基因通常有害,且是隱性,故可以異型合子方式保存在族群中 3.突變機會小且對個體有害,甚至致死(如鐮形血球貧血：血紅素基因發生突變,使紅血球呈現鐮刀狀,極易破裂而導致貧血) 4.偶而會產生對個體有利的突變,有利演化 5.突變之基因可經由精子.卵子遺傳給後代 突變的原因 1.物理因素：X射線.紫外線.和輻射線…等 2.化學因素：包括尼古丁.藥物.化學添加劑(如亞硝酸)…等 3.生物因素：如B型肝炎病毒導致肝癌…等

基因突變(點突變)

染色體突變：分為染色體構造及染色體數目的改變 定義 存活率 缺失 一條染色體失去一小段,基因數目減少 造成嚴重遺傳障礙,甚至死亡 重複 一條染色體有一小段倍增 人類影響不若缺失劇烈,亦可致死 倒位 一條染色體形成圈環,交叉斷裂再接合,形成基因順序顛倒 不影響表型 減數分裂形成配子時,同源染色體配對困難,降低配子存活率 易位 二條非同源染色體互換,導致基因位置改變 數目 定義 實例 整倍數 套數改變 三倍體(3n)：無子西瓜 非整倍數 非成套改變 三體(2n+1)：唐氏症

構造上的四種變異

第五節 人類的遺傳疾病

人類遺傳學：人類研究困難(世代時間長、子代數目少)，可由譜系(族譜圖)分析 最佳遺傳材料：果蠅(易培養.子代數目多.生活史短10～12天.表型特徵明顯.唾腺細胞有巨大染色體四對) 學者 重要發現 科學家 1882年發現細胞中含絲狀染色體 魏斯曼 1887年發現配子含受精卵染色體數一半,提出「細胞能行減數分裂」的假說 歐洲學者 1900年三位學者在不同實驗室重新證實孟德爾遺傳學說 洒吞.巴夫來 1902年提出染色體學說(遺傳基因在染色體上.等位基因在同源染色體.…) 聯鎖：染色體上有許多基因(例人23對染色體中,可能具十萬個基因)→不符自由配合率

色盲：性聯遺傳,致病的隱性基因位在X染色體上 大多為紅綠色盲,少數為全色盲 色盲不適宜從事色彩相關工作,如醫護人員.廣告設計等,亦不能考取駕照 血友病：性聯遺傳,致病的隱性基因位在X染色體上 大多數是A型血友病：體內缺乏第八凝血因子造成 症狀：患者血液無法凝固血流不止,甚至死亡 皇室疾病：19世紀常發生在俄國.西班牙的皇室成員中

蠶豆症：葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症,屬於X染色體上的性聯遺傳 食用蠶豆或萘丸及紫藥水誘引,引起嚴重的溶血性貧血,造成紅血球快速破裂 全世界有一億人口帶有此種致病基因：臺灣以客家及人士出現機率最高,福建籍次之 地中海型貧血症：隱性非性聯遺傳疾病,遺傳性的溶血性貧血 原因：血紅素中的紅血球蛋白合成發生問題(血紅素A由二條α鏈及二條β鏈組成),導致紅血球變小且易發生破裂 分為α型及β型：臺灣約有4%為α型帶因者,2%β型帶因者 α型地中海型貧血症：α鏈生產量不足,β鏈會代償性增加,造成紅血球的大小改變,且細胞膜變薄.變脆弱

動物選殖法用於複製動物 桃麗羊

探討活動六 細胞分裂

培養洋蔥根尖 Carnoy’s固定12小時至1星期之後 滴入70%酒精 置入A溶液約5-10分鐘

約5-10分鐘

單性雜交與性聯遺傳 製作模型組件 紅色代表女性 藍色代表男性

以基因型為Aa的男性為例

雌.雄配子結合的操作說明