脑面血管瘤病的影像学特征 附一儿科规培 张淼
概述 脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）又称为Sturge-Weber综合征，是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。
流行病学 发病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。
病理特点 神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤，好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内，伴有相应部位的脑组织萎缩。 皮肤改变为毛细血管扩张，并非真正的血管瘤。
临床表现 皮肤改变：出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第1支（眼支）范围分布。
临床表现 眼部症状：可以出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤。 神经系统症状：主要表现为癫痫发作，多为血管痣对侧肢体局限性抽搐，全身大发作少见。也有对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的细小，可有智能障碍、行为异常和语言障碍。
影像学特征 CT平扫：①病侧大脑皮层呈轨道状、斑片状、条索状钙化，此为该病特征性改变，但早期CT检查仅可发现点状、线状、波纹状钙化；②局部或同侧广泛脑萎缩。
影像学特征 CT增强 : ①局限性脑萎缩的皮质下可见脑回样强化,系软膜血管瘤。②患侧侧脑室脉络丛增大,系脉络丛血管瘤。③深部静脉扩张增粗,系皮质静脉经深静脉引流所致。
影像学特征 MRI：平扫见脑表面异常血管流空影，局部或同侧广泛脑萎缩；增强可见异常血管影像密集。
鉴别诊断 脑内的不典型钙化需与有癫痫发作史合并颅内钙化的疾病如甲状旁腺机能减退、少枝胶质瘤、结节性硬化、结核性脑膜炎晚期等疾病鉴别。
病例 病史：患儿，3岁半，发育迟缓，高热2天伴有寒战，来时查体见右侧肢体无力，伴癫痫持续发作10分钟，患儿在8月龄时因诊断癫痫发作。
图A到D所示的水平位CT扫描可见皮质下呈现特征性轨道样钙化，病变累及左侧额叶、顶叶和枕叶，并伴有大脑皮质和左侧额叶重度萎缩。
图A和B所示的水平位MRI T2像显示皮质下呈现特征性轨道样钙化，病变累及左侧额叶和顶叶。
图A为水平位MRI T1和图B冠状位T2 FLAIR显示大脑皮层萎缩，以左侧额叶明显。
A为水平位MRI T1W自旋回波序列；B为水平位MRI T2 FLAIR；C为冠状位T2 FLAIR，该序列中左脉络丛显影较清晰
学习要点 患儿癫痫发作，伴有发育迟缓，查体可见颜面部酒红色斑痣； 影像学检查示大脑皮层下现特征性轨道样钙化，病侧大脑萎缩，脉络丛显像增大伴有颅骨增生； 治疗包括抗癫痫和仅限于顽固性患者的手术切除。
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