邹 权 (博士、副教授) 厦门大学数据挖掘实验室 http://datamining.xmu.edu.cn/~zq 生物信息学中的不确定性和分类问题 邹 权 (博士、副教授) 厦门大学数据挖掘实验室 http://datamining.xmu.edu.cn/~zq

提纲 生物信息学和机器学习的关系 一些生物信息学中的分类问题 microRNA识别 蛋白质功能预测 基因表达数据分析 全基因组关联分析 总结

生物信息学 人类基因组计划 HapMap计划 /1000 Genome计划 数据存储---数据库 数据分析---数据挖掘 大数据 Olson M V. Human genetics: Dr Watson's base pairs[J]. Nature, 2008, 452(7189): 819-820. HapMap计划 /1000 Genome计划 大数据

生物信息学中的我国计算机学者 算法阶段(1990-2000) 标注阶段(2000-2008) 系统分析阶段(2008-2013) 朱大铭、姜涛、卜东波 标注阶段(2000-2008) 王晓龙、朱小燕等 系统分析阶段(2008-2013) 李衍达、张学工等 大规模数据处理阶段(2010-now) 华大基因

一些生物信息学中的分类问题 microRNA识别 蛋白质功能预测 基因表达数据分析 全基因组关联分析

microRNA识别 2006年诺贝尔奖---RNA干扰机制 CCCCUCUAUUCACAAUUGUUUGGAACUCAGUUUUGUGAUUAUUCUAUCAUUGCCAGGGAGUUUGUGUGGUUGCAUCAGGGG

microRNA分类相关论文 Chenghai Xue, Fei Li, Tao He, Guo-Ping Liu, Yanda Li, Xuegong Zhang. Classification of real and pseudo microRNA precursors using local structure-sequence features and support vector machine. BMC Bioinformatics. 2005.6:310 (google scholar引用271次，截至2014.8.2) Peng Jiang, Haonan Wu, Wenkai Wang, Wei Ma, Xiao Sun, Zuhong Lu. MiPred: classification of real and pseudo microRNA precursors using random forest prediction model with combined features. Nucleic Acids Research. 2007,35:W339-W344 (google scholar引用239次，截至2014.8.2) Leyi Wei, Minghong Liao, Yue Gao, Rongrong Ji, Zengyou He, Quan Zou. Improved and promising identification of human microRNAs by incorporating a high-quality negative Set. IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics. 2014, 11(1):192-201

microRNA与疾病的关系 图挖掘 相似度度量、不确定性 参考文献 Jiang Q, Hao Y, Wang G, et al. Prioritization of disease microRNAs through a human phenome-microRNAome network[J]. BMC Systems Biology, 2010, 4(Suppl 1): S2. Xuan P, Han K, Guo M, et al. Prediction of microRNAs associated with human diseases based on weighted k most similar neighbors[J]. PloS one, 2013, 8(8): e70204.

一些生物信息学中的分类问题 microRNA识别 蛋白质功能预测 基因表达数据分析 全基因组关联分析

蛋白质功能预测 问题 难点 特征提取 分类器 输入：蛋白质序列，进行聚类、分类 特殊蛋白识别---不平衡分类 亚细胞定位-----多类分类 酶和多功能酶---多类，少量多标记 功能预测------多示例、多标记 二级结构、结构域-----标注、HMM 难点 特征提取 分类器

一些生物信息学中的分类问题 microRNA识别 蛋白质功能预测 基因表达数据分析 全基因组关联分析

基因表达数据分析 分类 双聚类 聚类 14/57

一些生物信息学中的分类问题 microRNA识别 蛋白质功能预测 基因表达数据分析 全基因组关联分析

全基因组关联分析(GWAS)

GWAS 难点 高维小样本 SNP-SNP相互作用 结果的可解释性 前景 疾病的遗传机理 遗传育种（作物、养殖）

总结 机器学习在寻找生物信息学 生物信息学在寻找机器学习 应用---分类、聚类、降维、不确定性 结果的解释和验证 数据量在增大 生物实验验证 文献验证 生物信息学在寻找机器学习 数据量在增大 统计学无法满足精度需要

邹权，Email：zouquan@xmu.edu.cn http://datamining.xmu.edu.cn 敬请指正！ 邹权，Email：zouquan@xmu.edu.cn http://datamining.xmu.edu.cn