VitD缺乏性佝偻病 重庆医科大学 儿科学院 　黎　海　芪

维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦

维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦

维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。 1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。

VitD来源 出生 天然食物 日光皮肤合成 2周 含量少 主要来源

Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD

食物VitD的含量 母乳 1 µg /L 牛奶 0.5~1µg /L 蛋 1.75 µg /100g 黄油 0.75~1.5µg /100g AD强化奶　 15 µg /L ( 9.75µg /L /660ml) 婴儿配方奶　 1 0µg /100g （758ml） 奶米粉　　 1 0µg /100g （4µg /40（g·d）） * Vit D 1 µg = 40IU

Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis VitD2 UVL VitD3 7-DHCC 25-OHD PTH 1,25 (OH)2D 24,25 (OH)2D Ca P

VitD营养的评价 正常含量 浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况 1, 25-(OH)2D 25~49pg/ml 正常含量　　　 　25-OHD 　　　11ng/ml~60ng/ml 　　　 1, 25-(OH)2D 　　25~49pg/ml

VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 自 身 反 馈 1,25-(OH)2D3 自 身 反 馈

VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 低血磷 +PTH 低血钙 1,25-(OH)2D3

VitD的调节 VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 高血磷 +CT 高血钙 1,25-(OH)2D3

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Rickets of Vitamin D Deficiency VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防

营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。

维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。

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病因 围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他

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发病情况 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方； 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度；

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发病机理 VitD PTH调节 低血磷 骨正常矿化受阻 小肠Ca、P吸收 血钙 肾重吸收P PTH 迟钝，PTH 破骨细胞 作用 低血钙不能恢复 继续 骨重吸收 细胞外液(Ca、P浓度不足) 血钙恢复 骨正常矿化受阻 手足搐搦 （Tetany） 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）

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正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图 增殖层 肥大层 退化层

长骨干骺端病理改变 钙化 骨小梁 类骨质 正常 VitD缺乏

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临床表现 必须有维生素D缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。

佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。

为什么 ？？？ 1.儿童期发生佝偻病的较少? 多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同? 　多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同? 3.发生非特异性神经精神症状的原因? 4.活动期血生化除血清钙稍低外， 其余指标改变更加显著?

初期（早期） 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。 血生化改变: 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 X线：正常或钙化线稍模糊

活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变 < 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )

手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum > 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels, Secondary Hyperparathyroidism

肋骨串珠 手镯、脚镯 方颅

萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed） 全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降 鸡胸 pigeon breast deformity 赫氏沟 Harrison’groove O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）

鸡胸 赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）

血生化改变 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高

X线 长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;

正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线

正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线

恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降至 　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2月降至 　　　　　　正常水平； X线：治疗2~3周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常

逐渐恢复正常 恢复正常

后遗症期 多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常 X线：骨骼干骺端病变消失 　　　残留不同程度的骨骼畸形

膝外翻畸形

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诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查 “金标准”：血生化与骨骼X线检查

鉴别诊断 与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病：头大、头型异常、 　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形

软骨发育不良：头大、前额突出 　脑积水：前囟进行性增大

颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良

其他病因导致的佝偻病 低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 　　　　　　　　　　　　吸收磷的原发性缺陷 　　 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 　维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷

正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常

头大:遗传性，头围生长速度正常

下肢生理性弯曲： 正常下肢发育过程

牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性

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治疗 目的在于活动期，防止骨骼畸形 一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主 钙补充：食物、Ca制剂

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预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d); 婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;　　　

补充维生素D 钙剂：一般可不加服 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量； 足月儿: 至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服　　

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维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗

维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。

发病机理 VitD PTH调节 低血磷 骨正常矿化受阻 小肠Ca、P吸收 血钙 迟钝，PTH 肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 低血钙不能恢复 继续 低血磷 骨重吸收 细胞外液(Ca、P浓度不足) 手足搐搦 （Tetany） 血钙恢复 骨正常矿化受阻 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）

正常总血Ca　2.2-2.6 mmol/L 游离Ca＋＋　　　1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 　总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)

维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗

隐匿型表现 总血Ca1.7-1.9mmol/L 面神经征 Chvostek’s sign（+） 陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）

典型手足搐搦症状 惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm 总血Ca<1.9mmol/L 游离Ca＋＋<1 mmol/L 惊厥　　　convulsion 手足搐搦　carpopedal spasm 喉痉挛　　laryngospasm

维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗

诊断 临床表现 总血Ca<1.9mmol/L

鉴别诊断 其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等

维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗

治 疗 急救:给氧 　　保持呼吸道通畅 　　止惊 Ca剂:静脉缓推 VitD制剂