考纲要求展示 知识内容 要求 基因突变及其意义 Ⅱ 基因突变的特征及其原因 染色体结构变异和数目变异 Ⅰ 生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全 低温诱导染色体数目加倍 实验 调查常见的人类遗传病

知识网络构建

　　　　　第1节　基因突变和基因重组

红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血 病因 血红蛋白多肽链上一个________被缬氨酸替换 根本 原因 一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 症状 红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血 病因 血红蛋白多肽链上一个________被缬氨酸替换 根本 原因 血红蛋白基因(DNA)上一对________被替换，即由________ 2. 基因突变的概念、原因、特点及意义 (1)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、__________，而引起的基因结构的改变。 (2)类型：自然突变和______突变。 (3)发生时期：主要是细胞分裂间期________复制时。

(4)原因： ①外因：______因素：紫外线、X射线。 化学因素：亚硝酸、__________。 生物因素：某些______。 ②内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的______、数量和________发生改变，从而改变了基因的结构。 (5)特点：________、随机性、低频性、________、多害少利性。 (6)意义：①是________产生的途径； ②是生物变异的根本来源； ③是生物进化的________。

二、基因重组 1. 概念：生物体进行________的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2. 类型 的非等位基因的自由组合 的等位基因随着的交换而交换 3. 意义 形成生物 的重要原因之一 为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物 具有重要意义 精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？

【自我校对】 一、1. 谷氨酸 碱基对 TA→AT 2. (1)增添和缺失(2)诱发 (3)DNA分子 (4)①物理 碱基类似物 病毒②种类 排列顺序 (5)普遍性 不定向性 （6）①新基因 ③原始材料 二、1. 有性生殖 2. 非同源染色体同源染色体上非姐妹染色单体 3. 多样性进化 思考：不属于。基因重组发生在精子和卵细胞形成过程中，受精作用不存在基因重组。

基因突变 一、基因突变的类型 1. 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： (1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状。 (2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 2. 根据诱变时的状态，可将基因突变分为： (1)自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。 (2)诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。

二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状 原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；(2)若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

物理方法：辐射诱变、激光诱变 化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理 三、人工诱变 原理 利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变 方 法 物理方法：辐射诱变、激光诱变 化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理 过程 意义 提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种

1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。

【例1】　(2010·福建高考·T5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)

A. ①处插入碱基对G－C B. ②处碱基对A－T替换为G－C C. ③处缺失碱基对A－T D. ④处碱基对G－C替换为A－T 【解析】据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG，所以当②处碱基对A－T替换为G－C，则相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。 【答案】B

基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 减小对蛋白质结 构的影响的措施 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 增添位置前不影响，影响增添后的序列 若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3n＋2或减少1个、4个即3n＋1 缺失 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列 若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个即3n＋2或增添1个、4个即3n＋1

1. 下表表示某真核生物酶X的基因，当其序列的一个碱基被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物(用甲、乙、丙、丁表示)，根据此表不能得出的结论是(　　) 100% 不变 乙 50% 丙 0% 减少 丁 150% ①蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因中不编码氨基酸的部位 ②蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变 ③单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生 ④蛋白质乙和蛋白质丁的氨基酸序列一定不同 A. ①③　　B. ②④　　C. ①④　　D. ②③

【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子所对应的氨基酸不变(一种氨基酸可以对应多个密码子)。蛋白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成提前终止。 【答案】A 基因突变可产生新的基因，但是没有改变染色体上基因的数量，只是改变基因的种类，即由A-a或a-A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、序列发生了改变。

基因重组

1. 基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。 基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。 2. 有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。 3. 传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。 4. 人工控制下的基因重组 （1）分子水平的基因重组，如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。 （2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。

【例2】　(2009·北京高考·T3)真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代(　　) A. 增加发生基因突变的概率 B. 继承双亲全部的遗传性状 C. 从双亲各获得一半的DNA D. 产生不同于双亲的基因组合 【解析】A项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关。B项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；C项中，后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA来自于母本，即来自母本的DNA大于1/2。 【答案】D

根据细胞分裂图来确定变异的类型 对A、B图分析 A图 B图 分裂类型 有丝分裂 减数分裂 变异类型 基因突变 基因突变或基因重组

2. 下列有关基因重组的叙述不正确的是(　　) A. 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B. 同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组 C. 非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D. 一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能 【解析】B项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单体。D项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖细胞进行有丝分裂，不能发生基因重组。 【答案】B

用遗传学方法判断某新性状的来源： 将具有该性状的个体交配 1. 若后代不出现该性状，则说明该新性状的产生是环境因素造成的； 2. 若后代出现该新性状，则说明该新性状是遗传物质的变化引起的。

　　　　　　　第2节　染色体变异

一、染色体结构变异

5. 单倍体。 (1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 (2)特点：植株长得弱小，高度______。

单倍体一定含一个染色体组吗？ 三、实验：低温诱导植物染色体加倍 1. 原理：低温处理植物________细胞，能抑制________的形成，细胞不能分裂为2个子细胞，细胞染色体数目发生变化。 2. 过程：根尖培养→低温诱导→制作装片→观察装片→得出结论。

【自我校对】 一、某一片段缺失 增加某一片段 非同源染色体 位置颠倒 二、1. 个别 染色体组 2. 形态 功能非 同源染色体 3. 受精卵 两 4. 秋水仙素 萌发 纺锤体 加倍 5. (2)不育 (3)①缩短 ②纯合体 思考：不一定。如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组。 三、1. 分生组织纺锤体

染色体结构变异 染色体结构变异与基因突变的区别。 1. 从是否产生新基因上来区别 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。 2. 通过显微镜区别 染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显微镜观察不到。

每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化比基因突变引起的性状变化较大一些。 【例1】　 (2009·上海高考)如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。 ①和②所表示的变异类型分别属于(　　) A. 重组和易位　　　　　　B. 易位和易位 C. 易位和重组 D. 重组和重组

【解析】①发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，而②发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位。 【答案】A 易位与交叉互换的区别。 易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。

1. 已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变化的是(　　) 【解析】本题考查染色体结构变异。通过与已知染色体上的基因种类和顺序比较可知，A项为缺失(少了P，q)，B项为重复(多了O)，C项为倒位(P、q的位置发生改变)，D项中基因N突变为n，基因O突变为o，但染色体的结构未发生变化。 【答案】D

染色体数目变异 一、染色体组 1. 概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。 2. 要构成一个染色体组，应具备以下条件： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复

由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 二、单倍体与多倍体的比较 单倍体 多倍体 概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 成 因 自然成因 单性生殖的结果 外界环境条件剧变 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

发育过程 发育起点 配子 受精卵或者合子 判断方法 发育起点为配子 发育起点为受精卵或者合子 植株特点 植株弱小，生长发育快 植株粗大、营养物质含量高，生长发育迟缓 可育性 高度不育 可育，但结实性差 应用 单倍体育种 多倍体育种

三、单倍体与多倍体的形成 1. 多倍体形成 (1)自然多倍体：

(3)规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各种影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致细胞中染色体数目加倍。 2. 单倍体产生 (1)自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来(如雄蜂)。 (2)人工诱导单倍体：花药离体培养。 (3)规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由未受精的有性生殖细胞发育而成(为单性生殖)。

1. 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； 2. 而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体 。

【例2】　(2010·江苏高考·T10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是(　　) A. 利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体 B. 用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体 C. 将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体 D. 用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体 【解析】受精卵含有两个染色体组，抑制第一次卵裂导致染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误，用射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，B项错误。C项利用移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。次级卵母细胞不释放极体，卵细胞则含有两个染色体组，含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，D项正确。 【答案】D

染色体组数目的判别 1. 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，如下图所示，每种形态的染色体有3条，则该细胞有3个染色体组。 2. 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组。 3. 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体 组的数目＝ 。例如，果蝇体细胞中有8条染色 体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。

2. 下列为卵巢中一些细胞图像，有关说法正确的是(　　) A. 若图中所示细胞分裂具有连续性，则顺序依次为甲→丙→乙→丁 B. 若乙的基因组成为AAaaBBbb，则丁的基因组成为AaBb C. 与乙相比丁细胞染色体数减半，所以它一定为卵细胞 D. 甲、乙、丙细胞中含有的染色体组数依次为4、2、1 【解析】A项中，顺序应该为甲→乙→丙→丁。B项中，丁的基因组成可能有四种情况：AB、Ab、aB、ab。C项中，丁有可能是极体。D项中，甲、乙、丙细胞中每一种形态相同的染色体分别是4、2、1，所以染色体组依次为4、2、1。 【答案】D

实验：低温诱导植物染色体数目的变化 一、实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。 二、实验流程 1. 洋葱根尖培养 将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让其底部接触水面。待洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃)，诱导培养36h。

2. 取材 剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5—1 h，固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 3. 制片 包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”相同。 4. 观察 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，换上高倍镜观察。

1. 显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 2. 选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。 3. 实验中各试剂的用途：（1）卡诺氏液用于固定细胞的形态；（2）改良苯酚品红染液使染色体着色；（3）解离液质量分数为15％的盐酸和体积分数为95％的酒精混合液(1∶1)使细胞分散。

　　　　　　第3节　人类遗传病

一、人类遗传病 1. 遗传病的概念 由于________改变而引起的人类疾病叫遗传病。 2. 人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病。 ②举例：________、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等 (2)多基因遗传病 ①概念：受________的等位基因控制的人类遗传病。 ②举例：____________、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 ③特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较________；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

(3)染色体异常遗传病 ①概念：由________异常引起的遗传病。 ②举例：21三体综合征、猫叫综合征。 遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？

(2)产前诊断 ①时期：________。 ②检测手段：________、________、________________、________。 ③目的：确定胎儿是否患有__________或__________。 2. 遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防____________。 三、人类基因组计划与人体健康 1. 人类基因组：人体DNA所携带的____________。 2. 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________，解读其中包含的遗传信息，实际需测量______条(22条常染色体＋XY)染色体上的基因。 3. 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________万个。

四、人类遗传病的调查、检测和预防 1. 调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2. 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中______抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

【自我校对】 一、1. 遗传物质 2. (1)①一对等位 ②白化病 (2)①两对以上 ②原发性高血压 ③高 (3)①染色体 思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。 二、1. 遗传咨询 产前诊断 (1)家庭病史 (2)①胎儿出生前 ②羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 ③某种遗传病 先天性疾病 2. 遗传病的发生和发展 三、1. 全部遗传信息 2. 全部DNA序列24 3. 2~2.5 四、1. 单基因 2. 随机

1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 常见人类遗传病 分类 常见病例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常染 色 体 显性 并指 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 多指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 2.隐性纯合发病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 2.有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良 1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 红绿色盲 血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛病) 具有“男性代代传”的特点

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

【例1】　(2009·江苏高考·T18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. ①②　　B. ③④　　C. ①②③　　D. ①②③④ 【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。疾病的发生既有遗传因素(如各种遗传病)又有环境因素，因此一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病(如流感)；若某遗传病为隐性遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关。 【答案】D

可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系： 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家庭中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质发生改变引起的 关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病； (2)家族性疾病不一定是遗传病； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病 举例 遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家庭中多个成员都患夜盲症

1. (原创题)色盲是伴X隐性遗传病。一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。这对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY。下列分析正确的是(　　) A. 这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲 B. 这个孩子基因型可能是XBXbY，表现色盲 C. 这个孩子基因型可能是XBXBY，表现正常 D. 所有的XY型生物的Y染色体都比X染色体短，伴性遗传大多是伴X遗传 【解析】一对夫妇的基因型分别为XX、XY，这对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY。可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体XX没有分离，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。也可能是减数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体XY没有分离，精子细胞为XBY，这个孩子基因型可能是XBXbY，表现正常。大多XY型生物的Y染色体都比X染色体短，但是果蝇的Y染色体比X染色体长。 【答案】A

人类遗传病的遗传系谱分析及其检测和预防 一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解 首先确定 显隐性 (1)“无中生有”为隐性 (2)“有中生无”为显性

①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病 其 次 确 定 位 置 Y 父病子病女不病 X显性 ①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病 常染色体显性 ①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病 X隐性 ①双亲正常子病②母病子必病，女病父必病 常染色体隐性 ①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病

不确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测

直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生 进行遗传 咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 二、优生的措施 优生措施 具体内容 禁止近亲 结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生 进行遗传 咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 提倡适龄 生育 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 开展产前 诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)

1. 色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 2. 细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 3. 伴性遗传与常染色体遗传的比较 （1）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 （2）伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。

【例2】 (2010·上海高考·T11)分析有关遗传病的资料，回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。 图1 (1)Ⅲ－14的X染色体来自于第Ⅰ代中的________。 (2)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。 (3)若Ⅲ－14与一个和图2中Ⅲ－15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是________。

若Ⅳ－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是________。 图2 (4)假定Ⅲ－11与Ⅲ－15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ－16患两种病，其基因型是________。若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ－l7的基因型是________，表现型是________。 若Ⅳ－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是________。 (5)采取________措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

【答案】(1)Ⅰ－3或Ⅰ－4(3或4) (2)常 隐 (3)1/6 (4)aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12 (5)遗传咨询 【解析】(1)和(2)中，由图l中均正常的Ⅱ－8和Ⅱ－9生出患甲病的Ⅲ－13，得出Ⅲ－13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图l中Ⅲ－10与Ⅱ－5和Ⅱ－6的关系，得出Ⅱ－5所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出Ⅲ－14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。 (3)由图2可知，Ⅲ－15的基因型为AaXBXb，Ⅲ－14与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→2/3×1/4，aa→1/6aa (4)由图1可知，Ⅲ－11的基因型为A—XbY，Ⅲ－15产生的a卵可能是aXB或aXb，如果Ⅳ－16为患两种病的男性，则Ⅲ－11产生的e精子为aY，a卵只能是aXB，这样Ⅳ－l6的基因型为aaXBY，Ⅲ－11的基因型为AaXbY。由于Ⅲ－ll产生的a精子为aY，则b精子为AXb，Ⅳ－17的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。若这个男人与Ⅳ－17结婚，后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→1/6aa，不患甲病的概率为1－1/6＝5/6，后代患乙病的概率为1/2，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为5/6×1/2→5/12。 【答案】(1)Ⅰ－3或Ⅰ－4(3或4)　(2)常　隐　(3)1/6　(4)aaXBY　AaXBXb　仅患乙病的女性　5/12　(5)遗传咨询

2. (2010·上海高考·T27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　) C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 【解析】由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响。 【答案】D

调查人群中的遗传病 一、原理 1. 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 2. 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 二、实验流程

三、意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。