第十二章 群体遗传学 一、概念 群体遗传学：研究一个群体中基因的组成及其遗传规律的科学。 第十二章 群体遗传学 一、概念 群体遗传学：研究一个群体中基因的组成及其遗传规律的科学。 群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和，也称孟德尔群体。 基因库：一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
基因型频率和基因频率 (1)基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。 例：一个由500个个体组成的自然群体，其中有250个基因型是AA， 100个基因型是Aa， 150个基因型是aa，求出三种基因型的频率。 (2)基因频率：一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。
例:由一个N个个体组成的群体中有一对等位基因A/a，有n1个AA，n2个Aa，n3个aa，分别求出它们的基因型频率和基因频率。 P=f(AA), H=f(Aa), Q=f(aa) p=f(A), q=f(a) (3)基因型频率与基因频率的关系 p=P+1/2H q=Q+1/2H
二、Hardy-Weinberg定律 提出：1908年，英国数学家Hardy和德国医生Weinberg分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈迪-温伯格定律或Hardy-Weinberg定律) 内容：在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。
遗传平衡定律的要点 在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体； 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为： P=p2，H=2pq，Q=q2 在平衡状态下，对两个等位基因来说，子代基因型频率可由亲代基因频率按下列二项式展开计算： [p(A)+q(a)]2 = p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa) 非平衡大群体(P≠p2，H≠2pq，Q≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。
群体遗传平衡的条件 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。
三、Hardy-Weinberg定律的应用 1.估算某群体中有害隐性等位基因杂合体的频率 例：据统计，在英国人群中，白化病的发病率约为1/20000。此病是由隐性基因（c）控制的，基因型为cc的纯合体表现为白化病患者，计算其携带者的频率。
2.判断一个群体是否为平衡群体 例：红－黑田鼠血红蛋白基因座上由两个共显性等位基因M和J组成三种基因型：MM，MJ和JJ。1976年在加拿大西北部发现一个田鼠群体，群体中有12只MM型，53只MJ型，12只JJ型。这是否为一个平衡群体？
3.对复等位基因进行分析 设一个基因座位上有三个等位基因A1，A2 ， A3 ，它们的频率分别是 p，q，r。随机交配产生子代，则子代的基因型频率为： A1 A1(p2)， A2 A2(q2)， A3 A3(r2)， A1 A2(2pq)， A1 A3(2pr)， A2 A3(2qr)， 即 (pA1+ qA2 + rA3)2 的展开 例：决定ABO血型的3个复等位基因是IA, IB, i，在一个由500个人组成的群体中，有如下血型分布： A型:195； B型:70； AB型:25； O型:210 问这一群体是否为遗传平衡群体？
4.在X连锁等位基因分析中的应用 X-连锁座位上的基因型频率 ♀ ：基因型 AA Aa aa 频率 p2 2pq q2 ♂ ：基因型 A a 频率 p q 例：男性中的色盲患者为7％，问女性患者色盲的预期频率？
四、改变基因平衡的因素 当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。 1 2 3 4 5 6 无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因 突变 选择 遗传漂变 迁移 选型交配与近亲交配 遗传重组