皮肤出血样紫癜， 胸闷、气短、高度乏力 北京友谊医院心脏中心 徐志莉，赵俊英，李虹伟，顾复生，宋荟芬
主 诉 患者女性，50岁 主因“皮肤出血样紫癜3年，胸闷、气短、高度乏力1年，加重2个月”来我院就诊。
现 病 史 患者自诉3年前搓澡后皮肤出现出血样紫癜，2-3天可自行消失， 此后，毛巾搓后就会出现，以颈部及前胸多见。 到当地医院检查：血小板功能及出凝血时间等均正常，曾认为：自身免疫性疾病，毛细血管脆性增加。予强的松10#QOD，效果欠佳。
现 病 史 近一年来出现胸闷、心悸、乏力，活动时气短，伴有双下肢浮肿； 当地医院怀疑为冠心病，于2个月前行冠脉造影检查提示冠脉病变，并于LAD及LCX各植入支架一枚，后服用波立维抗血小板治疗。
现病史 服用波立维后，皮肤出血样紫癜较前加重。胸闷、气短、乏力症状无明显改善，从无心绞痛。 冠脉支架术后一周体检时发现双侧胸腔积液，右侧量大于左侧，腹腔积液，并行胸部CT检查又发现少量心包积液。
现 病 史 患者无发热，查血常规、血沉、结核抗体、风湿免疫相关化验检查均为阴性，曾接受激素治疗。怀疑结核，试用利福平，症状不改善。 因胸闷、气短伴高度乏力，低头时觉面部充血，而不能持久低头位。 因诊断不明来我院就诊。
既 往 史 6年前行阑尾炎手术。 5年前因下腹部不适发现子宫肌瘤，保守治疗（热疗）。 半年前行右侧腹股沟疝手术及外痔手术。 偶有胃部不适多年，口服“法莫替丁”，症状可改善，无消化道出血史。
个人史、婚育史、家族史 个人史：生于山西，无迁移史，已婚，正常发育，患者为护士，任护士长。 婚育史：月经周期及月经量尚正常。 家族史：家族中无类似患者
体格检查 左上肢静脉压29.5cm H2O，血压80/70mmHg。颈静脉充盈，两肺呼吸音粗，右肺下部呼吸音低，叩诊浊音。 心界不大，心率68次/分，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。 腹平软，肝右肋下及剑突下可触及，肝下3cm，剑突下6cm，轻压痛。无腹水征，双下肢轻度水肿。
皮肤专科查体 面部（以眼睑、眶周、鼻周为主）；颈部、躯干（以前胸为主）及四肢见广泛分布大小不等、形状不规则的紫癜样鲜红、暗红皮损，压之不退色，皮损小者约针头小，大者在1cmx2cm，，部分沿抓痕排列（见下图）。 口腔颊粘膜及舌下多发血疱，舌体肥大暗紫色，舌乳头增大表面不平。
舌体宽厚，呈弥漫性肿大，质地稍硬，舌面上可见针尖大小红丘疹。
口腔粘膜见散在针尖至粟粒大小出血点。 口腔颊粘膜见一黄豆 大血疱。
皮疹特点：轻度外伤（搓澡）可引起，呈散在或融合大小不等的扁平鲜红、暗红色斑丘疹，部分融合呈斑块，轻度隆起，表面光滑，质地稍硬。未见明显蜡样光泽。
患者四肢见散在 类似皮疹。
辅助检查 心电图: 窦性心律，心室率100次/分，肢导低电压, V1QS型，V5、V6 ST段压低、 T波倒置。
实验室检查 血常规：WBC:9.1 Ly17.3% Gr78.9% PLT 228. 血沉：13mm/h. C反应蛋白 8mg /l(<10 mg/l). 血生化: ALT 119 U/L↑ TP 54.15g/l↓ ALB:38.22g/l, Cr77 umol/l UA:436 umol/l↑ GLU:6.25 mmol/↑ 血脂：CHOL 4.9 mmol/l TG 4.36 mmol/l ↑ HDL-C 0.94 mmol/l LDL-C2.76mmol/l
实验室检查 甲状腺功能正常。 结核杆菌抗体阴性，抗核抗体谱及抗中性粒细胞胞浆抗体检测结果均为阴性。 胸水：黄色浑浊，李凡他+。
影像学检查： 胸片：右侧胸腔积液，左侧少量胸腔积液，左肺 可疑小结节。 胸部CT: 1、双肺多发结节灶，性质待定。 2、双肺斑片实变及条索影，压缩不张？ 炎症？ 3、双侧胸水，双侧叶间积液，右侧为著 4、心包轻度增厚，少量心包积液。 5、冠脉支架术后。
肺通气灌注扫描：双下肢深静脉未见血栓征象，双肺未见肺栓塞。 超声心动图示：双房增大，左室壁运动略减弱，室间隔增厚，少量心包积液，除外缩窄性心包炎，心肌病？ （LA:4.13cm，LVEDD:3.84cm，LVESD:2.71cm, EF:0.57）
皮肤活检:（取材部位：背部） 表皮萎缩，真皮浅层胶原纤维均质变性呈灰蓝色，可见大量红细胞外溢，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润，血管管壁未见纤维变性。 特殊染色：刚果红染色阳性。
10 HE染色：×200
20 刚果红染色×200：阳性。
进一步检查 患者回原籍后在当地医院做血尿检测：血、尿λ轻链增加。
该病例特点 1、皮肤面颈、胸、腰部，四肢内侧突发突消的皮肤出血样紫癜，摩擦可加重，不痛不痒，反复出现，可自行消退。 2、化验结果：血、尿λ轻链增加，肝功能异常，余大致正常。 3、胸闷、高度乏力。 4、超声心动图可疑心肌病。 5、测肘静脉压示:29.5cm。
系统性淀粉样变的诊断 该患者中年女性，病程3年，主要以全身出血性紫癜，胸闷、心悸，乏力来诊。 查体血压偏低，脉压差小，颈静脉充盈，舌体肥大，肝脏肿大，存在肝功能受损，多浆膜腔积液，双房增大，轻度心室肥厚和左室限制性功能障碍为特点，最终皮肤活检刚果红染色阳性结果确诊了系统性淀粉样变。
讨 论 1、整个内脏病变均可用淀粉样变解释否？ 2、冠脉造影提示局限性狭窄，有无可能是淀粉样物质沉积冠脉血管壁而造成的狭窄？
讨 论 3、限制性心肌病，心肌整体运动功能差，导致肘静脉高压？ 4、可能存在有结核否？ 讨 论 3、限制性心肌病，心肌整体运动功能差，导致肘静脉高压？ 4、可能存在有结核否？ 5、肝大，多发性浆膜炎，是由缩窄性心包炎所致？还是限制性心肌病？还是同时伴有结核？