线粒体病理学 http://www.hsshn.pudong-edu.sh.cn/zhzhguo/sucairight1.htm#1 03（2）江燕飞 丁国栋
线粒体的形态 一般呈粒状或杆状 ，也可呈环形，哑铃形、线状、分杈状或其它形状。 主要化学成分是蛋白质和脂类，其中蛋白质占线粒体干重的65-70%，脂类占25-30%。 http://www.pep.com.cn200406ca484780.htm
线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。 http://www2.zzit.edu.cn/d/d/biochemistry/xulun/shxl4.html 郑州工程学院远程教育
人类线粒体DNA 人类线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因（包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因），2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因。 http://biology.zsu.edu.cn/bio/webcourse/xdycx/course/G08/webtext/G08-4-4.HTM
人类线粒体基因组特点 1．人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。
2．mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 总之： 线粒体的密码表排列得比较整齐，各种氨基酸的密码子以及起始和终止密码子的数目或是2，或是4，或是6。
许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病，老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线粒体疾病。
线粒体疾病主要分为两大类：遗传性和获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍，后者主要由毒素、药物和衰老引起。目前的主要研究集中于线粒体DNA突变与线粒体疾病临床表型的相互关系上。
线粒体DNA突变的致病机制： 1线粒体DNA丢失：通过印迹杂交、原位杂交和免疫组化分析,线粒体DNA丢失的患者转录因子A（transcription factor A，TFA）表达减低。线粒体TFA表达减少的机制可能是由于翻译过程受损，进入线粒体障碍和TFA的不稳定性.
2.大规模线粒体DNA重排：线粒体DNA重排包括缺失（deletion）和重复（duplication），主要见于Kearns-Sayre综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪及Pearson综合征.
3.线粒体DNA结构基因的突变：有两种疾病被发现有线粒体DNA结构基因的突变，即Leber遗传性视神经病(LHON)及Leigh病。
4.线粒体转移RNA基因突变：肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维(myoclonic epilepsy and ragged red fiber，MERRF)一般被认为是由于线粒体DNA上tRNALys基因上第8344处腺嘌呤到鸟嘌呤的点突变(A8344G)引起。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)，主要由线粒体DNA上的tRNALeu(UUR)基因第3243处发生胸腺嘧啶到鸟嘌呤的点突变引起，主要证据是：这个突变在不同种族的病人中均可被检测到，正常人无此突变。
5.线粒体核糖体RNA基因的突变：12 SrRNA基因上第1555位A到G的突变，这个突变导致了母系遗传的氨基甙类诱导的耳聋和家族性耳聋。
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