颅脑先天性畸形的影像表现

概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或出生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常。 概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或出生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常。 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异。

颅脑先天性畸形分类 颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦 神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 神经管闭合畸形 颅脑先天畸形 器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍 神经管闭合畸形 憩室形成畸形 神经皮肤综合征 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病 颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦 神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 脑小畸形 脑大畸形 血管性病变 视-隔发育不良 前脑无裂畸形 神经元移行异常 轴索营养不良 氨基酸尿症 粘多糖沉积病 脂质沉积病 体积异常 破坏性病变 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 先天性代谢性异常 先天性肿瘤 脑白质营养不良 神经元变性 颅脑先天性畸形分类

神经管闭合障碍 神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形

脑膜膨出和脑膜脑膨出 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 脑膜膨出：膨出囊由软脑膜和蛛网蟆组成，囊内充满脑脊液，不含脑组织。 脑膜脑膨出：膨出囊内含脑组织、软脑膜和蛛网蟆，有时尚包含部分扩张的脑室。 [临床] 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块

脑膜膨出和脑膜脑膨出 [影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR： 脑脊液信号或脑组织信号疝囊；可伴有脑室牵拉、变形、扩张

前囟脑膜膨出

枕部巨大脑膜脑膨出

胼胝体发育异常 [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床] 许多患者无明显症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫

胼胝体发育异常 [影像表现] 部分缺如：压部常见，其次为嘴、体、膝部；胼胝体带状结构消失、变薄、中断。 完全缺如：T1WI正中矢状位显示最佳，围绕三脑室的脑沟呈放射状；额角小，侧脑室后角扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，位于侧脑室间，常合并脂肪瘤。

胼胝体完全性缺如

丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ） 先天性菱脑发育异常，由小脑半球及蚓部发育不良，四脑室中、侧孔闭锁致四脑室囊性扩张和继发梗阻性脑积水。

丹-瓦氏畸形 [病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫

丹-瓦氏畸形 [影像表现] 后颅凹扩大、枕骨变薄； 小脑蚓部缺如或缩小； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水

Dandy-walker畸形

阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝. Ⅰ型 　小脑扁桃体疝入椎管，没有延髓移位。 Ⅱ型　小脑下蚓部疝入椎管，脑桥和延髓向下移位，　　　　第四脑室延长。 Ⅲ型　Ⅱ型并高颈部脑或脊髓膨出。 Ⅳ型　小脑发育不。

Chiari Ⅲ

神经元移行异常 [概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不清。血管性；感染性；化学性

无脑回畸形和巨脑回畸形 病理：无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形. 临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌张力低和颅面畸形分1-3型. 1型:无脑回合并小头畸形. 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形. 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.

影像表现 　　 无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少,脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成(光滑脑). MRI可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影像学方法． 　　 巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．

无脑回畸形

巨脑回畸形CT征象

灰质异位 　　灰质移位是指神经元在异常部位聚集，是神经元在放射状移行过程中终止．移位的灰质结节在室管膜下到皮质下均可发生，可孤立存在，也可与其他畸形并存． 　　病理和临床　根据异位灰质分布形态和位置分为３型：１型为结节型，异位灰质呈结节状分布于脑室旁，并突入脑室内．２型为扳层型，异位灰质不规则地分布于白质内．３型为带状型，异位灰质呈带状分布于白质内，或皮质内，也称“双层皮质”．

灰质异位 [影像表现] 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿

灰质异位

脑裂畸形 本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂． 　　本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂． 　　　病理和临床　典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生． 　　　根据裂隙形态分为开放型和融合型．开放型是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合型指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态．

脑裂畸形的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺

影像表现 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝

开放型脑裂畸形并灰质异位

双侧开放性脑裂畸形

破坏性病变 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿

积水性无脑畸形 [病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 [病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 [病理] 脑实质为巨大囊性结构代替 [影像表现] 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在

积水性无脑畸形

蛛网膜囊肿 脑脊液在脑外异常的局限性积聚。 [病因] 原发性：蛛网膜先天发育异常所致。 继发性：多由外伤、感染、手术等原因所致。 [病因] 原发性：蛛网膜先天发育异常所致。 继发性：多由外伤、感染、手术等原因所致。 [病理] 原发性与蛛网蟆下腔不相通。好发于侧裂池。 　　　　继发性多与蛛网膜下腔相通，多见于鞍上池、　枕大池。 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体症。

影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 好发部位：外侧裂池、大脑凸面、枕大池

蛛网膜囊肿(男 13岁)

后颅窝蛛网膜囊肿

神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征

神经纤维瘤病 分型：NF1型，NF2型 NF1（占90%以上）诊断标准: 1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。 NF2诊断标准： 有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。 两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。 腋窝或腹股沟雀斑。 视神经胶质瘤。 一级胶质瘤 骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全） 　NF2诊断标准： 两侧听神经肿块。 一级胶质瘤或单侧第Ⅷ颅神经瘤。 很少皮肤改变。

神经纤维瘤病 [影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常

神经纤维瘤病Ⅱ型 多发神经鞘瘤（累及三叉神经和7th and 8th颅神经）、多发脑膜瘤（累及大脑镰和小脑幕）

结节性硬化 [病因] 常染色体显性遗传； [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [病因] 常染色体显性遗传； [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下

影像表现 皮质表面多发胶质结节 室管膜下多发胶质结节，可钙化 阻塞性脑积水 伴巨细胞星形细胞瘤

结节硬化

结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 (女 21岁)

斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome） 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下 [影像]　顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩

Sturge-Weber综合症

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