《遗传学》 丽江师范高等专科学校 生命科学系 王石华 博士/副教授 410531564@qq.com

第四章 连锁遗传和性连锁 1900年，Mendel的成就被重新发现以后，人们热衷于动植物杂交试验，获得了大量很可贵的试验资料。

连锁遗传理论的由来 连锁遗传（linkage）现象 W. Bateson(1906)首先在香豌豆中发现了不符合独立分配规律的一些例证，但没有总结出规律。 Morgan et al.(1910)用果蝇做实验，确认这类遗传现象实际上是属于另一类遗传现象，即连锁遗传。基因论的创立，即把抽象的基因概念落实在具体的染色体上。

第一节 连锁与交换 一、连锁遗传及解释 （一）性状连锁遗传的发现 性状连锁遗传现象是贝特生于1906年在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。

贝特生的香豌豆试验一 卡方值（x2）= 3371.59 > 7.815

贝特生的香豌豆试验一

贝特生的香豌豆试验二 卡方值（x2）= 32.39 > 7.815

贝特生的香豌豆试验二

杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常有连在一起遗传的现象，这种现象称为连锁遗传。 把两个显性性状连在一起遗传，两个隐性性状连在一起遗传的杂交组合，称为相引组。 把一个显性性状和一个隐性性状连在一起遗传的杂交组合称为相斥组。

描述 亲本 花色 花粉粒 相引相 两个显性性状连在一起遗传 P1 紫花(显) 长花粉粒(显) 两个隐性性状连在一起遗传 P2 红花(隐) 圆花粉粒(隐) 相斥相 一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状

（二）连锁遗传的解释 为了解释上述的试验结果，需要进行分析和推理，其中需要研究的问题：F1个体的每个单位性状有相对差异的基因:

第一个问题 第一组试验结果 紫花：红花 = (4831+390)：(1338+393) = 5221：1731 ≈ 3：1 长花粉：圆花粉 =(4831+393)：(1338+390) = 5223：1728≈ 3：1

第一个问题 第二组试验结果 紫花：红花 = (226+95)：(97+1) = 321：98 ≈ 3：1 长花粉：圆花粉 = (226+97)：(95+1) =323：96≈ 3：1 每个单位性状仍受分离规律所支配。

第二个问题 如果在独立遗传情况下，F1个体通过减数分裂形成4种配子数量相等，则F2的4种表现型应符合9：3：3：1的分离比例，但据试验结果，F2不呈现9：3：3：1比例。 因此，可以推论在连锁遗传情况下，F1形成4种配子的数量不相等。

（三）连锁遗传的验证 通过测交并根据测交后代的表现型种类及其分离比例来确定F1产生的配子种类及其分离比例。 现以玉米的相引组和相斥组材料分别进行测交，其试验结果如下。

相引组

结果分析 相引组F1测交结果是48.2：1.8：1.8：48.2，表明原来亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh）不是独立分配，而是连锁遗传。 F1产生亲本组合的配子（CSh和csh）数偏多，多于配子总数的50%；而重新组合的配子（Csh和cSh）数偏少，少于配子总数的50%。

相斥组

结果分析 相引组F1测交结果可以看出，F1产生亲本组合的配子（Csh和cSh）数偏多，多于配子总数的50%；而重新组合的配子（CSh和csh）数偏少，少于配子总数的50%。 两组试验结果均说明，原来分属于两个亲本的非等位基因有连在一起遗传的倾向。

二、完全连锁和不完全连锁 连锁遗传，是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 位于同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连在一起而遗传的现象，叫做完全连锁。 非等位基因之间发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中出现重组类型，为不完全连锁。

三、交换及其发生机制 细胞学研究表明，在减数分裂的前期，当同源染色体配对以后，发生非姊妹染色单体片段的互换，原来连锁在一起的基因发生了交换。

连锁与交换的遗传机制 1、基因在染色体上呈直线排列。 2、某一基因C与其等位基因位于一对同源染色体的两个成员上，它们的位置相当，呈对称排列。 3、同源染色体上有两对不同基因时，它们处在不同的位点上。

连锁与交换的遗传机制 4、染色体经过复制，形成两条染色单体，上面的基因也随着复制。减数分裂前期同源染色体配对后，形成四合体。

连锁与交换的遗传机制 5、交换只涉及两条非姊妹染色单体。先在基因位点之间某一位置上发生断裂，然后在非姊妹染色单体之间重新连接起来，随着染色体片段的互换，基因也随之得到了交换。

连锁与交换的遗传机制 6、交换后形成的4种基因组合的染色单体，通过两次细胞分裂，分配到4个子细胞中去，以后发育成4种配子，包括两个亲本组合和两个新组合。

连锁与交换的遗传机制 只要一个孢母细胞在减数分裂时在两基因位点之间发生了一次交换，最后形成的4个配子中，必定有两个是新组合，两个是亲本组合。 然为，为什么重组型配子总是少于亲本型配子？ 多数情况下，并不是全部的孢母细胞在减数分裂期都发生这两对基因之间的交换。未发生交换的孢母细胞产生的4种配子都是亲本型配子。

不发生交换，产生60×4=240个配子; 发生交换，产生40×4=160个配子 例：假设100个孢母细胞中有40个发生交换 总配子数 亲本型配子 重组型配子 AB ab Ab aB 不发生交换，产生60×4=240个配子; 发生交换，产生40×4=160个配子 120 40 400 160

第二节 交换值及其测定 一、交换值 交换值（重组率），指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。 等于重组型配子数占总配子数的百分率。

二、交换值的测定 （一）测交法 以玉米籽粒颜色和形状为例（位于第9染色体） 测交后代（Ft）表现型种类与比例，分别代表被测个体配子种类与比例。 以玉米籽粒颜色和形状为例（位于第9染色体） 颜色 有色（C）>无色（c） 形状 饱满（Sh）>凹陷（sh） 见课本P88

（二）自交法 相引组 设F1配子PL，Pl，pL，pl的比例分别为a，b，c，d a+b+c+d=1 a=d b=c

（二）自交法 PL（a） Pl（b） pL（c） pl（d） a2 ab ac ad b2 bc bd c2 cd d2 F2 的4种表现型比例 P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl) a2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll(PPll,Ppll) b2+2bd ppL_(ppLL,ppLl) c2+2cd ppll d2

（二）自交法 F2双隐性个体（ppll） 数目（1338） 比例（1338/6952)

（二）自交法 相斥组

（二）自交法 相斥组

交换值计算公式 杂交组合若为相引相，则有： 杂交组合若为相斥相，则有：

交换值与遗传距离 研究表明，染色体上发生断裂的位置，一般来讲是随机的，根据基因在染色体上呈直线排列的理论，可以设想基因间相距愈远，就愈有机会发生交换，也就是发生交换的孢母细胞数愈多，新组合的配子数也就愈多，交换值就愈大。

交换值与连锁强度 交换值可以表示基因间的连锁强度。 连锁基因间交换值∈[0，50%] 交换值越大，连锁强度越小，基因间距离越远 交换值越小，连锁强度越大，基因间距离越近

交换值与连锁强度 通常用交换值表示基因间的相对距离 遗传距离（genetic distance） 一般将1%交换值作为度量遗传距离的基本单位 遗传单位（cM）：1% = 1cM ≈1000kb (1Mb)

复习思考题 1、名词解释 连锁遗传 相引相 相斥相 交换 交换值（重组率）

复习思考题 2、某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD 20；abd 20；abD 20；ABd 20；Abd 5；aBD 5；aBd 5；AbD 5；从这些数据看出ABD是（ ）。      （A）AB 连锁，D独立  （B）AD 连锁，B独立 （C）BD 连锁，A独立  （D）ABD 都连锁    A

复习思考题 3、A和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb杂种，试问产生Ab重组配子的比例是（ ）。 （C）3.5％  （D）28％   B

复习思考题 4、在相引组中，F2亲本型性状比自由组合中的（ ）。  （A）少     （B）相等   （C）相近     （D）多 D

复习思考题 5、已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（ ）。 （A）24％ 5、已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（ ）。 （A）24％  （B）50％  （C）76％  （D）48％ D

复习思考题 6、在一条染色体上存在两对完全连锁的基因（AB）／（ab），而C基因是在另一染色体上，相互独立，杂种AaBbCc与三隐性个体杂交，后代可能出现（ ）。 （A）8种表现型比例相等 （B）8种表现型中每四种比例相等 （C）4种表现型每两种比例相等  （D）4种表现型比例相等  D

复习思考题 7、连锁在一条染色体上的A和B基因，若相互间的距离为20cM，则基因型Ab/aB的个体产生Ab配子的比例为（ ）。 （A）1/4 （D）20％  B

复习思考题 8、在同一个连锁群内任意两个基因之间交换值与这两个基因之间的距离有关，两个基因间距离越大，其交换值也就愈 ；反之，距离越小，则其交换值也就愈 ，但最大不会超过 ，最小不会小于 。 大 小 50%

复习思考题 9、番茄中，圆形果对长形果为显性，光皮果对桃皮果为显性。用双隐性个体与双杂合个体测交得到下列结果，光皮圆果24、光皮长果246、桃皮圆果266、桃皮长果24。A. 杂合体亲本的基因连锁是相引还是相斥？ 。B. 这两个基因的交换率为 。 相斥 8.57%

第三节 基因定位与连锁遗传图

一、基因定位 确定基因在染色体上的位置就叫做基因定位。 基因定位实质上是确定所研究的基因与已知基因之间的重组率。 1、基因位于哪一条染色体上 2、基因在染色体上的位置 3、与相邻基因之间的关系 基因定位实质上是确定所研究的基因与已知基因之间的重组率。

（一）两点测验 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置，这一方法称为两点测验。 通过一次杂交和一次测交求出两对基因的重组率，进而确定基因间的遗传距离；同样的方法进行三次实验，即可确定基因间的位置。

（二）三点测验 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。

二、连锁遗传图 位于同一对同源染色体上的基因组成一个连锁群，它们具有连锁遗传的关系。 把一个连锁群的各个基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图，又称为遗传学图。 一种生物连锁群的数目应该等于染色体的对数，有n对染色体就有n个连锁群。

玉米的遗传连锁图谱

第四节 连锁遗传规律的应用 指导育种。为了选出综合优良性状的理想后代，应先根据掌握的资料，分析有关性状的连锁强度，以便有计划地安排杂种群体的大小，估计优良类型出现的频率。 经济利用人力物力 估计育种工作进程

第五节 性别决定与性连锁 有的生物（黏液霉菌）有13种性别，有的可以同性繁殖。人为什么为两性？ 推测： 人为单性繁殖，结果? 新版《西游记》女儿国 人为三性或多性繁殖，结果？

推测：两性制度是多性制度垮台之后的结果

性连锁是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以也称为伴性遗传。 性连锁是连锁遗传的一种表现形式。 性连锁是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以也称为伴性遗传。 性别决定 性连锁

一、性染色体与性别决定 （一）性染色体与常染色体 生物染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体称为性染色体；其余统称常染色体。 常染色体的每对同源染色体一般都是同型的，即形态、结构和大小等都基本相似；唯有性染色体如果成对，其形态、结构和大小以至功能都可能有所不同。

人类染色体组成与性染色体

雄果蝇有一大（Y）和一小（X）的性染色体。 雌雄果蝇染色体 果蝇雌雄个体

（二）动物的性别决定 在动物界性染色体构型有XY、XO、ZW、ZO共4种。 XY型：雄杂型 XO型：雄单型 ZW型：雌杂型 ZO型：雌单型

1、雄杂合型（XY型） 两种性染色体分别称为X、Y，果蝇、人类等 雄性为异配子性别（XY），两种配子，比例相等 雌性为同配子性别（XX），只产生含X的配子 性别比例一般是1：1

2、雄单型（XO型） ♀性染色体是XX，♂性的性染色体只有一个X，而无Y，不成对。 ♂性个体也产生两类配子，一类带有X，另一类不带X（只有常染色体），故称为XO型，例如蝗虫。 卵与X精子受精发育成为雌体，与缺乏性染色体的精子受精发育成为雄体。

3、雌杂体（ZW型） ZW型的性别决定方式与XY型相反。 雌性为异配子性别（ZW） 雄性为同配子性别（ZZ） 家蚕、鸟类等属于此类。

4、雌单型（ZO型） ZO型的性别决定方式与XO型相反。 雄性性染色体（ZZ），雌性性染色体（Z）。

（三）植物的性别决定 植物的性别没有动物的性别明显。 然而，部分植物同样具有性染色体，如大麻、菠菜、番木瓜、银杏等。 蛇麻、菠菜（XY型） 银杏（ZW型）

（三）植物的性别决定 玉米的性别决定受基因的支配。 隐性突变基因ba使植株没有雌穗只有雄花序。 隐性突变基因ts使雄花序变成雌花序并能结实。

（四）影响性别分化的因素 例一：母鸡打鸣（仍是ZW型） 生蛋的母鸡因患病或创伤使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出母鸡打鸣的现象。

（四）影响性别分化的因素 例二：泽龟的性别分化——受温度影响 在24-26℃时，全是雄性体； 在29-30℃时，全是雌性体； 在28-29℃时，两种性别均有。

（四）影响性别分化的因素 例三：牛的性别分化——受营养因素影响 卵子内钠钾比例小于钙和镁的比例，生雌犊； 卵子内钠钾比例大于钙和镁的比例，生雄犊； 法国各牧场推广应用，成功率达93%。 人类性别分化同样符合上述规律。

（四）影响性别分化的因素 为什么？ ——雌雄基因连锁 例四：人类性别转换 在十九世纪60年代末到70年代初，在多米尼加共和国有一个小村庄，共有38个居民，婴儿出生时是女性，发育成熟时变为男性。 为什么？ ——雌雄基因连锁

二、性连锁（伴性遗传） 性连锁是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称伴性遗传。

（一）果蝇的伴性遗传 摩尔根等（1910年）果蝇眼色遗传研究： 发现性连锁现象； 证明基因位于染色体上； 证实基因突变。

果蝇眼色性连锁遗传现象 实验结果表明： 白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子一代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼；子二代中，不论雌蝇和雄蝇，均有半数为红眼，半数为白眼。 红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，子一代中无论雌蝇还是雄蝇均为红眼，子二代中所有雌蝇均为红眼，而雄蝇则半数为红眼，半数为白眼。

（二）人类的伴性遗传 皇位 秘方 重男轻女？

然而，女性一般寿命比男性长5～10年。

环境原因： 男人太争强好斗（雄性激素）：战场、飙车 月经锻炼女人的耐受力 工作压力 生活方式

遗传原因： 大约12万年后，男性也许就将从地球上灭绝。 性染色体的差异（部分遗传病通过性染色体传递给后代，并多数为隐性遗传）； Y染色体无法自行修复基因变异造成的损伤。 大约12万年后，男性也许就将从地球上灭绝。

男性高于女性的疾病： 血友病 红绿色盲 人类血友病遗传和色盲遗传是伴性遗传。

人类血友病的遗传 有一种人患A型血友病，患者血液中缺少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白）。

人类血友病的遗传 女性是携带者(杂合体)，男性正常时，他们的子女中女孩都正常，但男孩中有1/2机会患血友病。 血友病患者男性与正常女性结婚时，子女的表现型都正常，但女儿是血友病携带者。 血友病患者女性与正常男性结婚时，他们的子女中女孩都正常(携带者)，男孩均为血友病患者。

血友病遗传典型案例 英国历史上在位时间最长的君主（在位1837-1901年，共64年） 维多利亚女王 英国历史上在位时间最长的君主（在位1837-1901年，共64年） 共生育九个孩子，幼子是血友病患者，次女和幼女是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻，致使血友病在欧洲王室中蔓延。 王室病

人类红绿色盲的遗传 色盲位点在X染色体短臂上，而Y染色体较短小，没有相应的等位基因。 正常基因X+ 色盲基因Xb

（三）鸡的伴性遗传 ZW性别决定生物 鸡的芦花纹遗传 雌的芦花鸡与雄的非芦花鸡交配，得到的子一代中，雄的都是芦花，雌的都是非芦花。子二代中，雌鸡中一半是芦花，一半非芦花，雄鸡中也是如此。Why？

（三）鸡的伴性遗传

复习思考题 1、名词解释 性连锁   性染色体 常染色体

复习思考题 2、男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚，生育一子一女，子女表现型均正常的概率是（ ）。 2、男性红绿色盲患者与隐性基因携带者的女性结婚，生育一子一女，子女表现型均正常的概率是（ ）。 A、100％     B、50％   C、25％ D、0 B

复习思考题 3、在果蝇中，红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型。纯合的红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，在它们的子代中可出现的后代为（ ）。 A、♀红，♂红   B、♀红，♂白  C、♀白，♂红 D、♀白，♂白  A

复习思考题 4、一色盲女人与一正常男人结婚，其子女表现为（ ）。 A、女孩全正常，男孩全色盲 A B、女孩全色盲，男孩全正常 4、一色盲女人与一正常男人结婚，其子女表现为（ ）。      A、女孩全正常，男孩全色盲    B、女孩全色盲，男孩全正常 C、女孩一半色盲，男孩全正常   D、女孩全正常，男孩一半色盲 A

复习思考题 5、两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的？（ ） A、父亲 B B、母亲 C、父母各1/2 5、两个正常夫妇生下一个色盲的儿子。儿子色盲基因是从双亲的哪一个传来的？（ ） A、父亲   B、母亲   C、父母各1/2    D、父或母任一方    B

复习思考题 6、一隐性性连锁基因（k）使雏鸡的羽毛长得慢，它的显性等位基因Ｋ使羽毛长得较快。一个羽毛长得快的雌鸡与一个羽毛长得慢的雄鸡交配，F1的表型为 ，F2的表型为 。 长毛快雄、长毛慢雌 雌和雄均有1/2长毛快、1/2长毛慢

复习思考题 7、二倍体蜜蜂的染色体数目是32，在雄性体细胞中有 条染色体，在雄性的配子形成时，可看到 个二价体，在雌性的配子形成时，可看到 个二价体。 16 16

复习思考题 8、有一视觉正常的女性，她的父亲是色盲。这个女性与视觉正常的男性结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女如何？试总结出人类色盲患者的家庭中有什么特点？ 女儿均正常，男子一半为色盲。

复习思考题 9、在火鸡的一个优良品系中，出现一个遗传的白化症。一位养禽工作者把5只的雄禽进行测交，发现其中3只带有白化基因。当这3只雄禽与有亲缘关系的正常母禽交配时，得到229只幼禽中45只是白化的，而且全是雌的。试分析火鸡的这种白化症的遗传方式。 隐性白化基因伴性遗传

复习思考题 育种场可以进行一雄多雌交配，但在表型正常的184只幼禽中，育种工作者为了消除白化基因外，还想尽量多保持其他个体。为了淘汰白化基因，应淘汰哪些个体？对哪些个体又应放心地保存？ 雄禽应进一步与表型正常的雌禽做一次交配，凡子代出现白化火鸡者应淘汰。 未表现白化症的雌禽可放心保存。

复习思考题 课本P103-P104 思考：1、4、5、9、11 作业：2、3、6、7、8、10

谢谢，敬请批评指正！