诊断为单纯性单侧侧脑室扩张胎儿的围产期和长期结局: 系统回顾和Meta-分析 UOG Journal Club: 4月 2017 诊断为单纯性单侧侧脑室扩张胎儿的围产期和长期结局: 系统回顾和Meta-分析 C. Scala, A. Familiari, A. Pinas, A.T. Papageorghiou, A. Bhide, B. Thilaganathan, A. Khalil Volume 49, Issue 4, Date: April (pages 450–459) Journal club slides prepared by Dr Yael Raz (UOG Editor for Trainees)
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 引言-胎儿侧脑室扩张 定义:在脉络丛的水平上,与脑室腔垂直,将测量游标置放于脑室侧壁产生的回声中,测得脑室宽度>10mm。 可以是对称性的影响双侧侧脑室 患病率:在新生儿中患病率为0.3‰和1.5‰,这取决于检查的胎龄,测量的技术,以及评估了一个还是两个脑室。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 引言——胎儿侧脑室扩张 病因: 正常变异、非整倍体(染色体数目异常)、遗传性综合征、原发性脑异常、先天性感染、脑血管意外和颅内出血。 胎儿侧脑室扩张症是一种常见的超声特征,与预后不良有关。 甚至当胎儿脑室扩张症是单纯性时,也可能存在神经发育异常的风险。 多数相关的研究已经评估了胎儿双侧侧脑室扩张的结果。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 研究目的 通过系统回顾和Meta分析,来量化分析在第二和第三阶段超声检查中被诊断为单纯性单侧侧脑室扩张胎儿的围产期和长期结局。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 方法-研究课题选择,数据收集 必须找到关于在第二或第三阶段孕期超声中检测到单纯性单侧侧 脑室扩张(脑室宽度大于10mm)胎儿的围产期结果的研究报表数 据。 “明显单纯性侧脑室扩张”——在诊断时没有发现额外的脑或脑 外超声异常。 “真正的单纯性侧脑室扩张”-没有额外的脑或脑外异常,染色 体异常,或者在出生前、出生后发现先天性感染。 侧脑室扩张程度可分为轻度/中度(脑室宽度为10-15毫米)和重度 (脑室宽度15毫米)。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结果—纳入研究 CDSR, Cochrane系统评价数据库 CENTRAL, Cochrane对照试验登记中心 DARE, 效果评价摘要数据库
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结果—明显单纯性单侧侧脑室扩张(108例) 无异常核型 先天性感染的患病率 (n=7: 5 CMV, 2 parvovirus): 8.2% 明显单纯性单侧侧脑室扩张和侧脑室宽度<15mm(101/108,93.5%)的胎儿中患病率是相似的。 经超声发现的与脑外异常相关的患病率:6.8% *盒子的大小与研究样本的大小成正比。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结果—明显单纯性单侧侧脑室扩张(108例) 产前MRI检测到的相关脑异常的患病率:5.1% 明显单纯性脑室扩张和脑室宽度<15mm(101/108,93.5%)胎儿的患病率是相似的。 妊娠期间侧脑室扩张继续进展的患病率:5.4% *盒子的大小与研究样本的大小成正比。
结果—神经发育迟缓 —明显单纯性单侧侧脑室扩张(108例) Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结果—神经发育迟缓 —明显单纯性单侧侧脑室扩张(108例) 神经评估的年龄中位数:30.3月(范围为24.2-36.5月)。 相关神经发育迟缓发病率:8.0%(脑室宽度<15mm) 相关的轻度神经发育迟缓(a):2.1%和严重的神经发育迟缓(b):4.1% 盒子的大小与研究样本的大小成正比
结果—神经发育迟缓—真正单纯性单侧侧脑室扩张(213例) Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结果—神经发育迟缓—真正单纯性单侧侧脑室扩张(213例) 198/213(93.0%)病例有产后神经发育评估。 神经系统评估的年龄中位数:38.0月(范围在27.0-49.8月) 相关的神经发育迟缓发病率:7%(在所有病例中,脑室宽度<15mm) *盒子的大小与研究样本的大小成正比
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 讨论-明显单纯性单侧侧脑室扩张 如果在产前超声检查中发现明显单侧侧脑室扩张,则可在胎儿MRI(产前或产 后)检测到额外的脑部异常。 在这种情况下,MRI仍然是一个重要的诊断工具。 这同样适用于先天性感染的筛查和后续扫描,以寻找脑室扩张的进展。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 讨论-真正单纯性单侧侧脑室扩张 患有真正单纯性单侧侧脑室扩张的胎儿,其神经发育不良的发生率较低。 神经发育障碍的发生率与一般人群中的发病率相似。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 讨论-单侧侧脑室扩张VS双侧脑室扩张 在轻度明显单纯性单侧室扩张症病例中,先天性感染的患病率与双侧脑室扩张的胎儿相似。 观察到的染色体异常率(0%),脑室性疾病进展(5%)以及在胎儿脑核磁共振成像中检测到的相关脑异常(5%)似乎比那些有双侧脑室扩张的胎儿低。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 讨论——优点和缺点 优点 综合的搜索策略 在单纯性单侧侧脑室扩张病例中发现了许多重要的结果。 以前的数据很局限,这一Meta分析的发现可能对父母咨询很有价值 缺点 发表偏倚(目前文献中的少量案例) 异质性研究: 诊断时胎龄 超声诊断解释和MRI图像很难标准化 方法和随访期用于评估神经发育结果 神经发育评估的年龄对于某些神经发育迟缓(但很少混淆的因素)来说可能为时过早。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 结论 在产前诊断为明显单纯性单侧侧脑室扩张的胎儿中,单倍体、先天性感染和脑室扩张的发生率较低。 脑室宽度<15mm的真正和明显的单纯性脑室扩张婴儿神经发育迟缓的发病率与双侧脑室扩张胎儿和正常儿的发病率基本是一样。
Outcomes in fetuses with isolated unilateral ventriculomegaly Scala et al, 2017 未来展望 需要大量的多中心前瞻性研究来确定神经发育迟缓的风险以及可能影响产后预后的危险因素. 讨论要点 是否对胎儿患有明显单纯性单侧侧脑室扩张症的孕妇进行核型评估? 在妊娠不同时期诊断出疾病是否与发生神经发育迟缓机会大小有关?