第二章 孟德尔定律 重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比 率； 用卡方检验测验适合度。 难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比 率；

遗传学的基本术语 1、性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。 2、基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。

3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。

4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。

第一节 分离定律 一、分离定律及其遗传分析 二、分离定律的验证 三、分离比实现的条件

一、分离定律及其遗传分析 孟德尔的豌豆杂交试验: 孟德尔试验的特点： 　遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料； 　相对性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂 交 试验研究； 　杂交：进行系统的遗传杂交试验； 　统计分析：应用统计方法处理数据。

图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料

♂ 杂交 ♀ 图2 豌豆杂交方法

表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果 2.84:1 277矮 787高 高植株 高植株×矮植株 3.14:1 207顶生 651腋生 表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果 2.84:1 277矮 787高 高植株 高植株×矮植株 3.14:1 207顶生 651腋生 腋生 花腋生×花顶生 2.82:1 152黄 428绿 绿色 绿色×黄色豆荚 2.95:1 299瘪 882鼓 鼓胀 膨大×缢缩豆荚 3.15:1 224白 705紫 紫花 紫花×白花 3.01:1 2001绿 6022黄 黄色 黄色×绿色种子 2.96:1 1850皱 5474圆 圆形 圆形×皱缩种子 F2比例 F2 F1 豌豆表型

单因子杂交实验及其分析 单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 单因子杂交实验及其分析 单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。 例如：P代 圆形种子 × 皱缩种子 F1代 圆形种子 F2代 ¾圆 ¼皱 U

单因子杂交结果的共同点： F1性状表现一致，得以表现的性状为 显性，未能表现的性状称隐性；　　 F2性状出现分离；　 F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。　

孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子； 　遗传因子在体细胞内是成对的；　 　每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中；　 　遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。

圆豌豆与皱豌豆的分子解释： 直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支链淀粉 皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）

分离定律及其实质 分离定律：在形成配子时一对等位基 因的两个成员彼此分离，结果一半配 子携带一个等位基因，另一半配子携 带另一个等位基因。 分离定律的实质：减数分裂时，一对 等位基因随着同源染色体的分离而彼 此分离，并独立地分配到不同的配子 细胞中。

二、分离定律的验证 测交法: 测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合 体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。 P 红花(CC)×白花(cc) 　红花(Cc)×白花(cc) F1 　　　 红花(Cc) 　　　红花(Cc) 白花(cc) 　 比例 　　　 全部　　　　　　 1　　: 　　1　

自交法： 根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现，推论F2个 体的基因型。从而推知F1在形成配子时，等位基因是否 分离。 P 　　 红花(CC)×白花(cc) 　　 　　　　　　　　　　　　 　F1 　　　　　 红花(Cc) 　 　　　　　　　　　 U　　 　F2 　1红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) 　 　　　　　 U　 　U U 　　　　　　　　　　　　　 F3　　 红花　 1红花：2红花：1白花　 白花　 　　　　　　　 (CC) 　(Cc) (cc)

F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色， 而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为 花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变 色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的 配子的比例。

F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 三、分离比实现的条件 F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 显性是完全的。

第二节 自由组合定律 一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合定律的验证

一、双因子杂交实验及自由组合定律 豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 × 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16)

结果： 两对性状均符合分离规律。 黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1 分析： 在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈 3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两 对性状之间的组合完全自由。

自由组合定律及其实质： 自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。 自由组合定律的实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色 体上的等位基因发生分离，而位于非同 源染色体上的基因之间可以自由组合。

二、自由组合定律的验证 测交法 得出杂种一代形成的四种配子的比例接近 1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。

第三节 遗传学数据的统计处理 一、统计学概念 二、遗传比例的计算 三、适合度检验 四、用卡平方来测定适合度

概率：是指在反复试验中，预期某一事 情的出现次数的比例。或者说是指某一事 情发生的可能性的大小。 一、统计学概念 概率：是指在反复试验中，预期某一事 情的出现次数的比例。或者说是指某一事 情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。

加法定律：两个互斥事件中，出现任 一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）＝P（A）＋P（B） 例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄 色又是绿色，在这里两者是互斥事件， 是黄色或绿色的概率是它们各别概率之 和即：1/2+1/2=1

乘法定律：两个或两个以上的独立事件 同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）＝P（A）×P（B） 例：如果我们掷骰子，两次都出现四个 点在上的几率是多少？ 1/6×1/6=1/36

二、遗传比例的计算 棋盘法（Punnett square） 一对基因杂种的遗传分析 例：Aa × Aa Aa形成A和a配子的概率均为1/2。 用棋盘法表示为： ♀ ♂ 1/2A 1/2a 1/4AA 1/4Aa 1/4aA 1/4aa

两对基因杂种的遗传分析 用棋盘法表示为: 例：RrYy × RrYy RrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 ♀ ♂ 1/4RY ♀ ♂ 1/4RY 1/4Ry 1/4rY 1/4ry 1/16RRYY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16RrYy 1/16Rryy 1/16rrYY 1/16rrYy 1/16rryy

分枝法 适用范围：两对以上基因杂种的遗传分析 例：AaBbCc × AaBbCc 可将它的每对基因分别考虑：即Aa×Aa ，Bb×Bb， Cc×Cc。每一组合都产生三种 不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合 都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们 各自的概率相乘起来，便是子代的基因型 和表现型。

表现型比例 Aa × Aa Bb × Bb Cc × Cc (8种) 表型 简化 表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc

基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc

1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc

1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC 1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc

三、适合度检验 适合度检验：遗传学研究中通过理论计 算来预期杂交后代的基因型和表现型，判 断实得结果同理论预期的符合程度的问题 ，在统计学上叫做“适合度测验”。 偏差存在原因：根本的原因是由于机率 和随机取样而产生的波动。

假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能 出现的。若根据一定的假设条件计算出来 该事件发生的概率很小，而在一次试验中 竟然发生了，则认为假设的条件不正确。 因此，否定假设。

例：共100个小球，黑球：白球＝1： 99，假设袋中的白球是99个，任取一个 球得到黑球的概率是1/100，即在一次取 球中很少遇到抽取一球是黑球的。 现居然从袋中抽到一黑球，那自然使 人怀疑假设。

显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p＞0. 05差异不显著； 0. 05≥p＞0. 01差异显著； p≤0

卡平方：X 2是经过统计学处理后计算 出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。 四、用卡平方来测定适合度 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算 出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。 X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数] df=n－1

卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值;

例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻 叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株 （ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的 频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯 叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34， 判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理 论比率?

解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：α＝0.05 理论预期 454×9/16＝255.37 454×3/16＝85.13 454×1/16＝28.37 χ2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83- 85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1＝4－1＝3， 查X2值表，df＝3 , X2（3）0.05＝7.82 ∵ X2c<X20.05 （1.71<7.82), ∴ P>0.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。