高三备课组（ 2011 届） 高三生物第一轮复习 第六章：遗传与人类健康 第二十四讲：人类遗传病和基因组计划.

Presentation on theme: "高三备课组（ 2011 届） 高三生物第一轮复习 第六章：遗传与人类健康 第二十四讲：人类遗传病和基因组计划."— Presentation transcript:

1 高三备课组（ 2011 届） 高三生物第一轮复习 第六章：遗传与人类健康 第二十四讲：人类遗传病和基因组计划

2 第二十四讲： 遗传和人类健康 高三生物第一轮复习 考纲要求 考纲要求 考纲要求 考点梳理 考点梳理 考点梳理 考点突破 考点突破 考点突破 高三备课组（ 2011 届）

3 考纲要求 高三生物第一轮复习 人类遗传病的类型（Ⅰ） 遗传咨询与优生（Ⅰ） 人类基因组计划及意义（Ⅰ）

4 考点梳理 考点梳理 高三生物第一轮复习 高三备课组（ 2011 届） 一、单基因遗传病 （ 1 ）定义：由 基因异常引起的遗传病。 染色体上单个基因 染色体上单个基因 二、多基因遗传病 （ 2 ）按位置分为： 遗传病和 遗传病。 （ 2 ）按位置分为： 遗传病和 遗传病。 （ 1 ）定义：涉及 和 的遗传病 。 （ 2 ）病例： 。 性染色体 性染色体 许多个基因 许多个基因 唇腭裂、精神分裂症、高血压病等 唇腭裂、精神分裂症、高血压病等 常染色体 常染色体 许多种环境因素 许多种环境因素 三、染色体异常病 （ 1 ）定义：由 和 引发的遗传病 。 染色体的数目 染色体的数目 形态和结构异常 形态和结构异常 （ 2 ）病例： 。 21- 三体综合征、猫叫综合征等 21- 三体综合征、猫叫综合征等

5 考点梳理 考点梳理 高三生物第一轮复习 高三备课组（ 2011 届） 五、优生措施 婚前检查、 、遗传咨询、产前诊断、选择性流产 妊娠早期避免致畸剂和禁止 。 适龄生育 近亲结婚 六、基因组计划意义 追踪 、估计遗传风险、用于 、 建立个人 DNA 档案、用于 。 基因治疗 优生优育疾病基因 四、遗传咨询流程 遗传咨询病情诊断 染色体 / 生化测定 遗传方式分析发病率计算 系谱分析 提出防治措施

6 考点突破  遗传咨询和优生 遗传咨询和优生  人类遗传病类型和分析 人类遗传病类型和分析 高三生物第一轮复习  人类基因组计划 人类基因组计划

7 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变， 从而使发育成的个体患病的疾病。 基因水平 细胞水平

8 类型概念类型特点实例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体 异常遗 传病 一对等位 基因控制 一对等位 基因控制常显 常隐 伴X显伴X显伴X显伴X显 伴X隐伴X隐伴X隐伴X隐 伴Y伴Y伴Y伴Y 多对等位 基因共同 控制 由染色体 数目异常 或结构畸 变引起 常染色体 性染色体 ①在同胞中发病率 较高（家族聚集） ②人群中发病率低 ①一定的家族聚集现象 ②由遗传物质控制，但 易受环境影响 ③人群中发病率高 ①遗传物质改变大，导 致多种综合病征 ②幼体或胚胎死亡率 高 ②幼体或胚胎死亡率 高 （见后表） 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 21 三体综合征 性腺发育不良 高三生物第一轮复习

9 单基因遗传病 类型 特性实例 常染 色体 显性致病 基因控制 隐性致病 基因控制 性染 色体 X 上显性致 病基因控制 X 上隐性致 病基因控制 Y 上致病 基因控制 ①男女发病概率相等 ②连续遗传 ①男女发病概率相等 ②隔代或隔几代遗传 ①女性发病率大于男性 ②连续遗传 ①男性发病率大于女性 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ①只有男性患者 ②男性中连续遗传 并指 多指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 色盲血友病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症  单基因遗传病的遗传系谱分析 单基因遗传病的遗传系谱分析 高三生物第一轮复习

10 单基因遗传病的系谱分析 判断致病基因的显隐性 判断致病基因的显隐性 确定致病基因的位置 确定致病基因的位置 分析亲本的基因型 计算后代的发病概率 不能确定 遗传特点和子代发病率 推测最可能的遗传类型 由子代患者确定亲代 不能确定 分析亲本可 能的基因型 及几率 由亲代患者推测子代 不能确定 例 题例 题例 题例 题 高三生物第一轮复习

11 1 ．图为甲乙两种遗传病的系谱，甲（ A 、 a ），乙（ B 、 b ）。 其中至少有一种为伴性遗传病。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 5 6 1 3 9 4 8 7 10 两病兼得 甲病 乙病 （ 1 ）甲病的基因位于 染色体上，属于 性 基因控制。乙病的基因位于 染色体上，属于 性 基因控制。 （ 2 ）写出 1 和 5 的可能基因型： 1 ， 5 。 （ 3 ）若Ⅲ 8 和Ⅲ 10 结婚，该孩子同时患两种病的可能性 为 ，只得一种病的可能性为 。 X 隐 常 显 BBX a Y 或 BbX a Y BbX A X a 1/8 1/2 高三生物第一轮复习

12 遗传咨询 对象 对象 基本程序 基本程序 ①作出诊断； 内容 内容 遗传病患者、 遗传性异常性状表现者、 家属 ②估计再度发生的可能性； ③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。 病情诊断系谱分析 染色体 / 生化测定 遗传方式分析 / 发病率测算 提出防治措施 高三生物第一轮复习

13 优生 措施 措施 绒毛细胞检查 B 超检查 羊膜腔穿刺 婚前检查 婚前检查 适龄生育 适龄生育 遗传咨询 遗传咨询 产前诊断 产前诊断 选择性流产 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 妊娠早期避免致畸剂 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 胎心监护 高三生物第一轮复习

14 人类基因组计划（ HGP ） 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 历时： 1990 ～ 2003 ；参与国：美、英、日、德、法、中。 历时： 1990 ～ 2003 ；参与国：美、英、日、德、法、中。 中国承担了 1% 的人类基因组计划工作。 中国承担了 1% 的人类基因组计划工作。 内容：遗传图、物理图、序列图、基因图。 内容：遗传图、物理图、序列图、基因图。 意义： 意义： ①追踪疾病基因。 ②估计遗传风险。 ③优生优育 —— 基因探针。 ④建立个体 DNA 档案。 ⑤用于基因治疗。 高三生物第一轮复习