必修二遗传与进化 第五章 基因的突变和其他变异 第三节人类遗传病 滁州市 来安三中 刘志斌 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述.

Presentation on theme: "必修二遗传与进化 第五章 基因的突变和其他变异 第三节人类遗传病 滁州市 来安三中 刘志斌 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述."— Presentation transcript:

1

2 必修二遗传与进化 第五章 基因的突变和其他变异 第三节人类遗传病 滁州市 来安三中 刘志斌

3 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述

4 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现 6600 多种. 显性致病基因 常染色体： 伴 X 染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴 X 染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良

5 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。

6 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体 异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如 21 三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良

7 二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素 质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治 安带来危害。

8 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类 的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子 。

9 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： ４、产前诊断 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。 ” 1 、禁止近亲结婚：

10 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 ” 。 （ 1 ）所谓直系血亲就是指从自己算起，向 上和向下推数三代，如父母、祖父母、外 祖父母、子女、孙子女 ( 外孙子女 ) （ 2 ）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖 父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属 外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

11 1 禁止近亲结婚 祖父母外祖父母 直系血亲旁系血亲

12 科学推算，每个人都带有 5 － 6 个不同的隐性致 病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的 致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结 婚时，双方从同 一个祖先那里得 到同种致病基因 的可能性就大大 增加。

13 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程 师。二人的智商都很高，超过 130 。他们才华 出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条 件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹 实例 1 ：

14 例二 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理. 达尔文（ Charles Darwin ），与他舅父的女儿埃玛 （ ALMA ）结婚，婚后，他们共生 育 6 子 4 女。但有 3 个早死，另 3 个一 直患病，智能低下, 终生未婚。 （ Charles Darwin ）

15 曾经创立了 “ 基因 ” 学说的美国著名遗传学家摩尔根， 他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成 就。但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴呆 ” ，从而 过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 摩尔根大声疾呼： “ 为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”

16 2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做 “ 遗传商谈 ” 或 “ 遗传劝导 ” 主要包括以下几个内容和步骤： （ 1 ）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检 查，了解家庭病史，作出诊断。 （ 2 ）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什 么类型的遗传病 （ 3 ）推算出后代的再发风险率 （ 4 ）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、 方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。

17 3 提倡 “ 适龄生育 ” 统计数字表明， 20 岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比 24 － 34 岁妇女所生 子女的发病率高出 50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如， 40 岁 以上妇女所生的子女中， 21 三体综合征患儿的发病率， 要比 24 － 34 岁的妇女所生子女的发病率高 10 倍。 最适于生育的年龄 女： 24 － 29 岁。 男： 25 一 35 ； 过早生育对母子的健康都不利。

18 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之 前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查 以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。

19 五、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部 DNA 序 列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图

20 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990 年正式启动 HGP ， 预计用 15 年时间，投入 30 亿美元， 完成 HGP 。 2001 年 2 月人类基因组工作草图公开发表。 截至 2003 年， 人类基因组的测序任务已圆满完成。

21 测序表明： 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成， 已发现的基因约为 3.0 万 ----3.5 万个。

22 HGP 对人类的重要意义 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、 结构、功能及其相互关系，对于人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。

23 HGP 对人类的影响 正面影响 负面影响

24 并指 多指、并指：发生者 的突变基因位于 2 号染 色体长臂上，患者除手 指畸形外，其他情况与 正常人相同。

25 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 ( 显 性致病基因 A 引起的 ) 。这种病的 患者表现出异常的体态：四肢短 小畸形，上臂和大腿表现得尤为 明显； 腰椎过度前凸；腹部明显 隆起；臀部后凸；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病 基因 A 导致长骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生儿期。

26 抗维生素 D 佝偻病 是由 X 染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。

27 白化病

28 智力低下， 60% 患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有 “ 发霉 ” 臭 味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症

29 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于 X 染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于 4-5 岁发病， 20 岁以 前死亡。

30 唇裂 多基因遗传病 ，

31 21 三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异 常，是由于第 21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。

32 性腺发育不良 ( 特纳氏综合症 ) 患者缺少了一条 X 染色体。 患者身体比较矮小，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为 蹼颈。外观虽然表现为女 性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。 性腺发育不良

33 作业 课后练习