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分子的滋味… 談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 常務董事 陳莉茵 May 21,2008
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什麼是罕見疾病？ 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少 於二十萬人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療 困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。
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罕見疾病發生的原因 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。
目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。 人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。
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罕見疾病有藥嗎？ 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。
由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。
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罕見疾病種類 罕見疾病種類 國內較常見的罕見疾病 單基因遺傳疾病(如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代謝異常疾病)
多基因遺傳疾病(如：多發性硬化症) 染色體異常(如：小胖威利症候群) 不明原因(如：漸凍人) 國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ALD）等。
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罕見疾病可以預防嗎？ 罕見疾病的防治三部曲： 1.結婚或懷孕前的健康檢查
2.針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診對。 3.新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
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罕見疾病的現況 罕見疾病現況： 經罕病審議委員會通過，截至2008.02.29共有151項171種公告罕見疾病，通報人數約2,704人。
目前基金會所掌握的有202種疾病，服務病患4,423人。據保守估計台灣目前至少有4,229個罕病家庭。 政府公告之罕病用藥目前有86種，95年度使用罕藥的人數約為939人，96年度公告特殊營養品項有40種99小項，使用人數共285位。97年度利用藥物物流中心緊急借調藥物的人數至目前為止共5名，金額為136,800元。特殊營養品使用300人，金額為6,980,097元。
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簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率 同樣作為分子vs命運大不同
我兒二三事 由於基因的一點點缺陷 他的生命大不同… 媽媽想給他不一樣的愛 造就我們的… 意外人生 從他的出生開始… Photo/1吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）
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個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下
輪椅上憂鬱的小飛俠… 兩個月大起到六個月， 嚴重腹瀉而因禍得福； 奶量減半，無意間做了 「蛋白質控制」。 Photo/2 吳秉憲(1y)
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個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下
秉憲能不能活兩次? 秉憲是罕見疾病的患者，4歲發病，遠赴美國Yale大學尋求治療。 1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經10月追查出是個誤診的慘痛案例。 在基因聖戰的沙場捐軀 Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday) …His last school-day.
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個案簡介--- 高雪氏症 高雪氏症 遺傳性基因代謝異常疾病。
是一種相當少見的醣脂類貯積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變性…..等現象。 高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。
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大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。
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個案簡介---三好氏遠端肌肉病變 三好氏遠端肌肉病變 屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。
患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣現主持中廣「角落欣世界」廣播節目
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個案簡介---泡泡龍—先天性水泡症 泡泡龍—先天性水泡症 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。
嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。 目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。 在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖）
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分子的滋味… 自由… 生命裡最重要的元素 奕祺、奕凱與媽媽受邀參加于美人 小姐主持之「美人晚點名」節目 錄影（ ）
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罕見疾病基金會服務內容 立法議題倡導 罕見疾病防治及藥物法 身心障礙者保護法修法 重大傷病卡權益爭取 健保專款專用
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罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 遺傳諮詢種子培訓 罕病大眾宣導
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罕見疾病基金會服務內容 防治宣導 1. 二代新生兒篩檢 2. 學術研究出版 3. 罕病校園宣導
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罕見疾病基金會服務內容 與精靈劇團合作國小宣導 利用手操布偶與短劇宣導
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罕見疾病基金會服務內容 病友服務 醫療生活補助 國際代行檢驗 營養諮詢與教育 就業促進 獎助學金 心理支持 休閒服務
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台北縣縣長周錫瑋今年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。（11/18/2006）
藝人光良也出席與罕病天籟合唱團一同合唱「童話」。
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每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。
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分子的滋味… 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類
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