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人类遗传病与优生
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厦门一中高一年级（抽样3个班）红绿色盲调查表
调查对象 总人数 红绿色盲人数 患者家庭情况 男生 97 3 其中两例，父母均正常 其中一例，父母均正常，亲戚色盲 女生 116 男生红绿色盲发病率：3% 女生红绿色盲发病率：0
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男性患者 女性患者 我国男性红绿色盲发病率为7% 我国女性红绿色盲发病率为0.5%
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调查结果分析 我们调查的结果的科学性体现在？ 分析造成红绿色盲发病率低的原因 “色盲检查图”不会出现质量问题
调查对象 总人数 红绿色盲人数 患者家庭情况 男生 97 3 其中两例，父母均正常 其中一例，父母均正常，亲戚色盲 女生 116 我们调查的结果的科学性体现在？ “色盲检查图”不会出现质量问题 从男性和女性发病率比例来看，我们的结果是真实的 分析造成红绿色盲发病率低的原因 调查的样本太小 样本不是随机组成的（通过考试选拔出的学生群体） 本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率
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一、人类遗传病的主要类型
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缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。
白化病 常染色体上的隐性遗传病
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缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病
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多指 常染色体上的显性遗传病
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软骨发育不全 常染色体上的显性遗传病
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血友病 血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。 X染色体隐性遗传
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肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病
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X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病
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伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。
外耳道多毛症 Y染色体隐性遗传
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唇裂 多基因遗传病
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“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
染色体结构异常遗传病
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先天性愚型 染色体数目异常遗传病 体细胞内多了一条21号染色体。
智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 （21三体综合征） 染色体数目异常遗传病
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单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 病例 特点 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症
色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者 通常为隔代遗传、男女发病概率相等 通常为代代遗传、男患者少于女患者 后代只有男性患者，且代代发病 通常为代代相传、男女发病概率相等
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多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。
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二、遗传病的危害
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1、危害身体健康 2、贻害子孙后代 3、造成沉重经济和精神负担 4、增加社会负担。
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小插曲： 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻！
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三、人类的遗传病的预防 ————优生措施
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1、禁止近亲结婚 最简单有效的方法
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下列哪些是自己的近亲 × 爸爸 舅妈 哥哥 × 叔叔 表姐 姑父 × 妹妹 外甥 姐夫
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祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父亲 母亲 舅、姨 自己 兄弟姐妹 子女
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 或外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
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祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父亲 母亲 舅、姨 自己 兄弟姐妹 子女
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 或外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
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2、进行遗传咨询 ——主要手段之一 诊断→ 分析判断→推算风险率 →提出对策、方法、建议。
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3、提倡适龄生育 最佳生育年龄：24~29岁
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4、产 前 诊 断 ——重要措施之一
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延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任
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谢 谢
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