人类遗传病与优生 SLYTYZJAM.

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1 人类遗传病与优生 SLYTYZJAM

2 人类遗传病 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 指由人的染色体发生异常引起的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病 指由多对基因控制的人类遗传病 种类多、对人类健康威胁大 家族聚集、 易受环境因素影响、 群体发病率较高 遗传物质改变较大，后果严重， 甚至在胚胎期就引起自然流产

3 单基因遗传病 并指、 软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等 由显性致病基因引起 白化病、 先天性聋哑、 由隐性致病基因引起 苯丙酮尿症等
指受一对等位基因控制的遗传病 并指、 软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等 由显性致病基因引起 白化病、 先天性聋哑、 苯丙酮尿症等 由隐性致病基因引起

4 人类遗传病 蛋白质 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 黑色素 I.单基因遗传病 （一）常染色体显性基因控制遗传病
II.多基因遗传病 III.染色体异常遗传病　　 （二）常染色体隐性基因控制的遗传病 （三）X染色体显性基因控制的遗传病 （四）X染色体隐性基因控制的遗传病 （一）常染色体显性基因控制遗传病 苯丙酮酸 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 软骨发育不全、多指、并指、腋臭、先天性聋哑(9%) 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(90%)、镰刀形红细胞贫血病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良、色盲、血友病、先天性聋哑(1%) 青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿 （一）常染色体病 （二）性染色体病 21三体综合征、猫叫综合症 性腺发育不良

5 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良

6 遗传病对人类的危害 危害身体健康 贻害子孙后代 给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 给社会增加负担
我国大约有20％～25％的人患有各种遗传病 我国每年新出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷其中70％～80％是由于遗传因素所致； 在15岁以下死亡的儿童中，大约40％是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致； 在自然流产儿中，大约50％是染色体异常引起的。 仅以21三体综合症来看，我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合症的患者总数，估计不少于100万人 危害身体健康 贻害子孙后代 给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 给社会增加负担

7 优生 优生学 让每一个家庭生育出健康的孩子 1883 英 高尔顿 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 1960美斯恩特 预防性优生学
1883 英 高尔顿 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生学 1960美斯恩特 预防性优生学 (负优生学) 进取性优生学 (正优生学) 主要是研究如何降低不利表现型的基因频率， 减少以致消除有严重先天性疾病的个体出生 主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。 遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等 人工受精、人体胚胎移植、DNA重组等技术 　计划生育政策，控制人口数量增长进一步提高人口质量

8 优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 婚姻法 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
近亲结婚的夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。 他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加 (1)进行身体检查，了解家庭病史，做出诊断是否患某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，也就是判断出是什么类型的遗传病。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出对策、方法和建议，并解答问题。 女子的自身发育要到24岁～25岁才能完成 女子最适于生育的年龄一般是24岁～29岁 在胎儿出生前用专门的检测手段对孕妇进行检查， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段， 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生

9 1978年7月25日23时47分 英 路易斯·布朗 从女方卵巢取卵细胞， 取男方的精子， 在体外完成受精， 受精卵在试管内发育到囊胚期，
英 路易斯·布朗 从女方卵巢取卵细胞， 取男方的精子， 在体外完成受精， 受精卵在试管内发育到囊胚期， 将胚胎移植入女方子宫内 不育者重获生育机会， 开辟了新的优生途径。