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高三生物第一轮复习课 人类遗传病分析（一） 授课老师：陈逸林
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资料1 一个真实的故事： 重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。 医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。
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问题（1）： 如果你是一位医学遗传学的研究人员，当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪些方面进行研究？
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资料2 典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少，颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度降低。 由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸，大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。 患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸和苯丙酮酸对中枢神经系统有毒害作用。 若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可正常发育。
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试一试（1）： 请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代谢途径。
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问题（2）： 苯丙酮尿症的病因是什么？ 直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶； 根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生了突变。 问题（3）： 正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？ 碱基对的增添、缺失或者替换
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资料3 医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不可逆转的脑损伤。 其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育8次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。
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问题（4）：如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？
检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人100%，杂合子50%，患者0%）
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试一试（2）： 苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。 实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。
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材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。
实验步骤： ①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂； ②____________________________________________； ③____________________________________________； ④____________________________________________ 预期实验结果、得出结论： ① ； ② 。 分别在A、B培养基上接种枯草杆菌； 将带有待测新生儿血液血斑的滤纸覆盖于A培养基上， 将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于B培养基上； 将A、B培养基在37℃的培养箱培养24h，观察枯草杆菌的生长情况。 如果A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培养基中没有，则新生儿苯丙酮酸超标。 如果A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮酸不超标。
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问题（5）： 新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿症，应该怎么治疗？ 问题（6）： 对于已3岁半的阳阳来说，可不可以通过治疗恢复到正常儿童的智力水平？
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问题（7）： 如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？ 在普通人群中随机抽样调查 问题（8）： 如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？ 在患者家族成员中调查
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试一试（3）： 苯丙酮尿症在我国的发病率为1/16500，在白人发病率为1/10000。某一白人家庭，正常的夫妇生育有一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个白人家庭的正常女子结婚。 ①请根据上述内容画出该家族系谱图。 ②请计算出白人种群中苯丙酮尿症基因（a）和其正常 的等位基因（A）的基因频率。 ③请推算出上述家庭中“正常儿子”夫妇生育出患病子女的概率。 ④如果“正常儿子”的妻子已经怀孕，希望通过产前诊 断来了解胎儿是否患苯丙酮尿症，应该选择什么方法？
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试一试（4）： ①通过对某苯丙酮尿症家族的____________，绘出上图。对图谱中_______________（个体）的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因（a）位于常染色体上。Ⅵ-2理论上再生一个健康孩子的可能性是_____,但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是_________的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家族发病率及人群中随机抽样调查可知，________会导致该病发病率大大提高。 家系调查 Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2 1/2 Aa和aa 近亲结婚
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②上述家族图谱中，Ⅴ-1患红绿色盲（用B、b表示）， Ⅴ-2正常，所生育的两个女儿中，一个患苯丙酮尿症（用A、a表示），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患苯丙酮尿症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。 AAXBXb 或AaXBXb 3/8
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总结： 苯丙酮尿症 1.病因（直接原因和根本原因） 2.诊断（检查血液中苯丙酮酸是否超标，基因诊断等） 3.治疗 4.预防（调查人群发病率，研究家系遗传方式，进行 产前诊断等）
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