洪 焜 隆 國泰綜合醫院小兒科 常見的小兒神經系統疾病

小兒神經疾患之特點 發育中的腦損傷： 胚胎、出生前後、嬰幼兒、青春期 胚胎、出生前後、嬰幼兒、青春期疾病之類別及原因： 先天性腦異常、遺傳、外傷、感染、代謝 …… 先天性腦異常、遺傳、外傷、感染、代謝 ……

中樞神經系統感染性疾病 (CNS Infectious Diseases) 1. 腦膜炎 (meningitis) 無菌性腦膜炎 (aseptic meningitis) 細菌性腦膜炎 (bacterial meningitis) 結核性腦膜炎 (tuberculous meningitis) 隱球菌腦膜炎 (cryptococcal meningitis) 2. 腦炎 (encephalitis) 日本腦炎 (Japanese encephalitis) 疱疹性腦炎 (herpes simplex encephalitis) 腸病毒腦炎 (enterovirus encephalitis)

types

病因： mumps, enterovirus, influenza, mycoplasma 季節：夏、秋 症狀：發燒、頭痛、嘔吐、頸部僵硬 兼有呼吸道或腸胃道症狀 診斷：腦脊髓液 (CSF) 檢查、病毒培養 血清抗體上升、 PCR 治療：支持性及症狀療法 預後：良好 病毒性腦膜炎

細菌性腦膜炎 (I) 病因： ( 新生兒 ) GBS, E. coli, Listeria monocytogenes ( 嬰 兒 ) H. influenzae b ( 幼 兒 ) Streptococcus, Pneumococcus, Meningococcus ( 新生兒 ) GBS, E. coli, Listeria monocytogenes ( 嬰 兒 ) H. influenzae b ( 幼 兒 ) Streptococcus, Pneumococcus, Meningococcus 傳染途徑：耳鼻口腔等處感染 血行性 症狀：發燒、頭痛、嘔吐、抽搐、頸部僵硬 ( 嬰兒 ) 哭鬧不安、神智不清、前囟門膨起 診斷：腦脊髓液檢查、細菌培養、抗原測定、 腦超音波、電腦斷層掃描等

細菌性腦膜炎 (II) 治療： 適當抗生素 預後： 併發症 - 腦室炎、硬腦膜下積膿、腦膿瘍 後遺症 - 水腦、腦性麻痺、癲癇、智能障礙等 預防： 產前產道細菌培養 腦周遭組織感染之控制 預防接種： HIB 、 pneumococcus 、 meningococcus

Antibiotics for bacterial meningitis H.influenzae S.pneumoniae N.meningitidis Staphylo. G(-)baccilla ampicillin ampicillin penicillin G oxacillin cefotaxime ceftriaxone penicillin Gampicillin cephalothin ceftazidine cefotaxime cefotaxime cefotaxime cefuroxime ceftriaxone ceftriaxoneceftriaxone vancomycin aminoglyco. vancomycin

HIB Meningitis Extra-axial fluid Echogenic sulci Subdural empyema

Salmonella meningitis progressive hydrocephalus 2D 11D 19D 25D (Hung KL: Brain & Dev 8:31-6,1986)

Brain abscess in CHD Onset 1d 2w 1.5m 12 y/o girl under surgical tx

結核性腦膜炎 病因：結核菌 傳染途徑：經血行至腦部 ( 胸部來源居多 ) 症狀：漸漸發燒、頭痛、嘔吐、腹痛、 意識不清、抽搐、顱神經麻痺 診斷：腦脊髓液檢查及培養、 PCR 、胸部 X- 光 治療：抗結核藥物達九個月以上 Steroid 二至三週 預後：死亡率 0-20% 後遺症 - 水腦, 癲癇, 腦性麻痺, 智能障礙 ( 預後差 ): 年齡小、診斷慢、治療不徹底

TB meningitis gross pathology: basal meningitis micro-findings: Langerhans giant cell & MNC infiltration

病因： Cryptococcus neoformans 感染途徑：呼吸道吸入 隱球菌存於泥土，易為鴿子傳播 症狀：頭痛 ( 前額 ) 、嘔吐、發 ( 微 ) 燒 、頸僵 眼肌麻痺、性格改變 診斷：腦脊髓液檢查包括 Indian 染色法、抗原出現 治療： Amphotenicin B 0.3mg/kg/d Flucytosine 150mg/kg/d 預後：與發現早晚有關 隱球菌腦膜炎

Cryptococcus in CSF (Indian stain)

病因：日本腦炎病毒 季節：夏 (5~10 月 ) 媒介：蚊子 中間宿主：家禽 ( 雞鴨 ) 、家畜 ( 豬牛 ) 、蛇、龜 症狀：發燒、頭痛、噁心、抽搐、昏迷、僵硬 診斷：腦脊髓液檢查、病毒培養、抗體上升 治療：症狀及支持療法 預後：死亡率 -(7~10 天內 ) 10~30% 後遺症 - 情緒、智力、運動、行為異常 預防：預防接種 環境衛生之改善 日本腦炎

17 y/o M JBE

日本腦炎疫苗之效益

病因：疱疹病毒 I ( 口腔型 ), Ⅱ型 ( 生殖器型 ) 傳染途徑：經口腔、鼻咽部及產道 ( 新生兒 ) 症狀：局部抽搐、發燒、意識不清、行為障礙 診斷：腦脊髓液檢查及病毒培養 血清 IgG 及 IgM 抗體、 PCR(90~95% 準確率 ) 治療：抗疱疹藥物 (Acyclovir) 早期使用 症狀及支持療法 預後：死亡率 - 70%( 不治療 ), 20%( 早期治療 ) 後遺症 - 癲癇、智能不足、行為異常 疱疹腦炎

HSV encephalitis 2 y/o female 7 m/o male

病 因： Poliovirus, Coxsackie virus 及 Enterovirus 68~71 季 節：夏、秋 傳染途徑：糞口傳染 症 狀： (50~80% 無症狀 ) 頭痛、發燒、嘔吐、頸部僵硬、意識不清 兼有口腔、呼吸道、胃腸道症狀、皮疹 EV71 會引起神經性肺水腫、腦幹腦炎、類小兒麻痺症 預 後：良好 (EV71 可能致死或有後遺症 ) 治 療：症狀及支持性療法、 IVIG(EV71 腦炎第二期以上 ) 腸病毒腦炎

EV71 endemic infections in Taiwan Epidemic outbreak of EV71 infection: (Taiwan,1998) 129,106 cases reported 405 (0.3%) cases with severe complications: encephalitis, aseptic meningitis, flaccid paralysis, myocarditis, pulmonary edema/hemorrhage 78 cases expired

第一期：手足口病 第二期：腦脊髓炎 — 煩燥不安，清醒時無故驚嚇 肌抽躍（ myoclonic jerks ） 第三 A 期：自主神經失調 第三 B 期：心臟衰竭期 第四期：恢復期 CNS involvements in enterovirus-71 infections

EV 71 encephalitis & myocarditis 10/13 9:55 PM 10/14 2:10 AM 7 m/o, male S/S ’ : high fever, multiple oral ulcers, Rt arm weakness P.E.: stupor, cyanosis, tachypnea, tachycardia, R ’ t side upper limb flaccid paralysis and absent DTR CSF: cc 380 (P/M=4/6), protein 113, glucose118 mg/dL Rectal swab culture: EV71; sonogram: dilated cardiomyopathy

乃一種突發性、反覆性、短暫性的發作，包括意識障 礙、身體局部或全身抽搐等，起源於腦細胞的過度 放電所引起的種種臨床症狀。 引起癲癇的原因有 : 體質遺傳、腦外傷、腦出血、感染、 血管病變、先天異常等。 發生率 : 3~7/1000 ( 世界各地 ) 6.7/1000 ( 台中地區， 7 至 12 歲學童， 1984) 6.7/1000 ( 台中地區， 7 至 12 歲學童， 1984) 癲 癇 症癲 癇 症癲 癇 症癲 癇 症

癲癇醫學名詞 羊角風 、羊癲風、羊癲 ( 癇 ) 、羊癡 … 北方俗語 羊暈、豬母癲 ………………………… 南方俗語 ( 抽筋 ) 抽搐、發作 …………………… 一次發作 痙攣、抽搐 ………………………. 有動作之發作 伊比力斯症 …………………………….. (Epilepsy)

現代癲癇學的建立 Jackson ( 英 ): (1873) 癲癇乃是由於腦部灰質組織, 發生了偶然的、 突發的、過量的、急速的局部性放出作用 Epilepsy is the name of occasional sudden, excessive, rapid and local discharge of gray matter. Hans Berger ( 德 ): (1927) 腦波之發明, 為癲癇發作提供最有力的佐證

世界衛生組織 癲癇是由許多先天或後天的因素所引起的 慢性腦疾病。它的特徵是由於腦細胞的過度 放電所引起的反覆性的發作, 伴隨著多彩多姿 的陣發性的臨床及實驗室表現。

癲癇的發生原因 ( 一 ) 體質因素 (Constitutional factor): 遺傳、染色體異常、基因變化 ( 二 ) 腦器質性病變 (Organic lesion): 外傷、傳染、腫瘤、退化症、先天異常 ( 三 ) 誘發因素 (Provocating factor): 低血糖、缺氧、睡眠不足、發燒

癲癇之分類 ( 國際抗癲癇聯盟, 1981) I. 部份性發作 :Partial seizure 單純部份性發作 Simple partial seizure 複雜部份性發作 Complex partial seizure 次發性汎發性發作 Secondary generalized seizure II. 汎發性發作 :Generalized seizure 失神發作 Absence seizure 強直陣攣型發作 Tonic-clonic seizure 肌躍性發作 Myoclonic seizure 陣攣型發作 Clonic seizure 強直型發作 Tonic seizure 失張力性發作 Atonic seizure III. 未歸類 :Unclassified epileptic seizure

癲癇的診斷 (1) 詳細病史 : 現病歷包括人本身及目擊者之描述 ( 發病年齡、時間、頻度、長短、與發作之前後次序 ) 家族史 (2) 理學與神經學檢查 (3) 血液及生化學檢驗 :CBC, sugar, electrolyte, drug level, toxicology …… (4) 特殊檢查 : 腦波 脊髓液 放射線檢查 ( 頭部 X 光、同位素掃描、電腦斷層 、 腦血管造影 ) (5) 鑑別診斷

癲癇之藥物治療 一般治療原則 : 1. 選擇適當之藥物 2. 儘可能使用單一藥物直至達到效果或出現副作用 3. 對治療不理想之病人作血中濃度之定量 4. 如藥量已夠, 則加上或改用第二種藥物 5. 切勿驟然停藥

治 療 效 果治 療 效 果治 療 效 果治 療 效 果 完全控制者約 50% 發作次數顯著減少約 25% 發作次數略減尚不理想約 15~20% 發作未經控制或惡化約 5~10%

當癲癇發作時, 怎麼辦 ? 鎮靜側臥呼吸道

先天性腦畸形

腦之發育期及其缺陷 分期時間主要作用缺陷 分期時間主要作用缺陷 1. 誘導期 1. 誘導期 背部 3-4 週神經管形成無腦症 背部 3-4 週神經管形成無腦症 腹部 5-6 週前中後大腦 前全無腦症 腹部 5-6 週前中後大腦 前全無腦症 2. 細胞增生期 2. 細胞增生期 2-4 個月神經及膠質細胞小腦症, 巨腦症 3. 移行期 3. 移行期 3-6 個月大腦皮質, 小腦 裂腦, 平腦, 胼肢體不全 3-6 個月大腦皮質, 小腦 裂腦, 平腦, 胼肢體不全 4. 器官形成期 4. 器官形成期 6 個月 - 出生 大腦皮質分層智能不足, 癲癇, 產傷 5. 髓鞘化 出生 - 數年 細胞分化髓鞘完成 白質不良, 退化病變

Neural tube formation

Meningomyelocele -- 腦膜脊髓膨出 吳佳慧 NB female 神經管形成缺陷

Lissencephaly -- 平腦症 1.5 y/o male 移行期障礙

神經肌肉疾病 (Neuromuscular Diseases) 1. 脊髓運動細胞疾病 (Spinal motor neuron disease) 2. 末梢神經病變 (Peripheral Neuropathy) 3. 神經肌肉傳導障礙 (Neuromuscular junction) 4. 肌肉病變 (Muscle disease)

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓神經 肌肉萎縮症 HE stain ATPase pH 9.4

Duchenne Muscular Dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 Calf pseudohypertrophy Gower's sign