第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引 起的先天性疾病，通常分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： 显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病
（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 唇裂
（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有 21 三体综合症（先天性愚型）和 Turner 综合症（性腺发育不 良）等。 先天性愚型 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害 1 、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危 害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约 3%-5% ，多基因遗传病约 15%-20% ，染色体 异常遗传病约 0.5%-1% 。每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上 是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是 染色体异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人就在 100 万以 上。
2 、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带 来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 3 、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染
三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出 健康的孩子。 高尔顿（ S.F.Galton)
四、优生的措施 1 、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。 ” ２、遗传咨询： ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： ４、产前诊断
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