一、人类的疾病 禽流感非典艾滋病癌症 冠心病色盲坏血病肝炎 大脖子病白化病狂犬病佝偻病 小儿麻痹症流行性感冒 …… 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！

我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是 遗传因素所致。在 15 岁以下死亡的儿童中，大 约 40% 是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约 50% 是染色体异常引 起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在 100 万 以上，每年出生的患儿就高达 2 万人。

二、人类的遗传病 1 、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X 染色体

白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。

（ 2004 上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中 可能不含该致病基因的是（ ） A 、神经细胞 B 、精原细胞 C 、淋巴细胞 D 、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是 1/8 生一个男孩白化的概率是 1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概 率是多少？

多指 常染色体上的显性遗传病

进行性肌营养不良 X 染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于 4-5 岁发病， 20 岁前死亡。

唇裂 多基因遗传病

苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因 P ，体细胞缺 少一种酶。智 力低下， 60% 患儿有脑电图 异常。头发细 黄，皮肤色浅 和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “ 发 霉 ” 臭味或鼠尿 味。

外耳道多毛症 Y 染色体上的遗传病

先天性愚型 染色体异常遗传病 （ 21 三体综合征） 体细胞内多了一 条 21 号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。

（ 2004 北京）人类 21 三体综合症的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。若女患者与 正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A 、 0 B 、 1/4 C 、 1/2 D 、 1 C （ 1999 上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ① 23A+X ② 22A+X ③ 21A+Y ④ 22A+Y A 、①和③ B 、②和③ C 、①和④ D 、②和④ C

抗维生素 D 佝偻病 X 染色体上的显性遗传病 X 型（或 O 型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。

常显常隐伴 X 隐性伴 X 显性伴 Y 遗传 病例 特点 多指、并 指、软骨 发育不全 通常为代 代相传、 男女发病 概率相等 白化病、 先天性聋 哑、苯丙 酮尿症 通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等 色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良 通常为隔 代遗传和 交叉遗传、 男患者多 于女患者 抗维生素 D 佝偻病 通常为代 代遗传、 男患者少 于女患者 外耳道 多毛症 后代只有 男性患者， 且代代发 病 单基因遗传病的类型

判断下列遗传病的类型 : 常染色体显性遗传病 X 染色体隐性遗传病

人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。

多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有 21 三体综合征（先天性愚型）和 Turner 综 合征（性腺发育不良）等。

达尔文 30 岁时与表姐埃玛结婚，生了 10 个 孩子，其中 3 个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。 其余孩子活下来了，但都患有程度 不同的精神病，以致三女儿一辈子 未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉 和四儿子伦拜德终生不育，五儿子 霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人 的生活。 既然近亲繁殖可以 培育出最好的马和 狗，难道这个原理 就不适用于人类吗？ 大自然讨厌近亲婚姻！ 3 、人类的遗传病的预防

—— 优生的措施 （ 1 ）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚 。 ” 科学家推算出：每人都携带有 5-6 个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大 8.5 倍；生白化病患儿的机率增 大 13.5 倍。 —— 最简单有效的措施

下列哪些是自己的近亲 爸爸舅妈哥哥 叔叔表姐姑父 × × 妹妹外甥姐夫 ×

自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女

自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女

3 、人类遗传病的预防 —— 优生的措施 （ 2 ）进行遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的 大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建 议； ④解答咨询者提出的其他疑问。

（ 1996 上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患 者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲 又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生 做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。 这是因为（ ） A 、血友病为 X 染色体上的隐性基因控制 B 、血友病为 X 染色体上的显性基因控制 C 、父亲是血友病基因携带者 D 、血友病由常染色体上的显性基因控制 A

（ 2005 广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是（ ） 遗传病遗传方式 夫妻基 因型 优生指 导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显 性遗传 XaXa×XAYXaXa×XAY 选择生 男孩 B 红绿色盲 症 X 染色体隐 性遗传 XbXb×XBYXbXb×XBY 选择生 女孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 Aa×Aa 选择生 女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tt×tt 产前基 因诊断 B

3 、人类遗传病的预防 —— 优生的措施 （ 3 ）提倡 “ 适龄生育 ” 生殖医学表明女子生育的 最适年龄为 25 到 29 岁 。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子 女发病率高 —— 统计表明， 20 岁以下女子生育，孩 子先天性疾病发病率比适龄女子高出 50% 。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大 —— 资料表明 40 岁以 上女子生育的子女中，患 21 三体综合症的机率比 岁女子所生子女高出 10 倍。

3 、人类遗传病的预防 —— 优生的措施 （ 4 ）产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。 方法：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查、基 因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

三、能力培养 1 、遗传病类型的判断 2 、遗传病致病基因来源的判断 3 、遗传病有关概率的计算 4 、优生的措施 5 、综合运用

（ 1995 上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系 谱，请分析回答： （ 1 ）此遗传病的致病基因位于 染色体上， 属 性遗传病。 …… 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 常 隐 1 、遗传病类型的判断

2 、遗传病致病基因来源的判断 （ 1999 广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为 血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是 患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A 、外祖父 → 母亲 → 男孩 B 、外祖母 → 母亲 → 男孩 C 、祖父 → 父亲 → 男孩 D 、祖母 → 父亲 → 男孩 B

2 、遗传病致病基因来源的判断 （ 2005 上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该 病为隐性伴性遗传，其中 7 号的致病基因来自（ ） A 、 1 号 B 、 2 号 C 、 3 号 D 、 4 号 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 B

3 、遗传病有关概率的计算 （ 1998 上海）右图是某 遗传病系谱图。如果 III- 6 与有病女性结婚，则生 育有病男孩的概率是 （ ） A 、 1/4B 、 1/3 C 、 1/8D 、 1/6 I II III D

4 、优生的措施 （ 2005 江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率， 主要原因在于（ ） A 、近亲容易使后代产生新的致病基因 B 、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C 、部分遗传病由隐性基因所控制 D 、部分遗传病由显性基因所控制 C

（ 2004 上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为 A ，隐性 基因为 a ；乙病显性基因为 B ，隐性基因为 b 。若Ⅱ -7 为纯合体，请据图回答： Ⅲ Ⅱ Ⅰ 正常女性 正常男性 甲病女性 甲病男性 患两种病女性 乙病男性 1 、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位 于 染色体上的 性遗传病； 2 、Ⅱ -5 的基因型可能是 ，Ⅲ -8 的基因型是 ； 3 、Ⅲ -10 是纯合体的概率是 ； 4 、假设Ⅲ -10 与Ⅲ -9 结婚，生下正常男孩的概率是 ； 5 、该系谱图中，属于Ⅱ -4 的旁系血亲有 。 常显 常隐 aaBB 或 aaBb AaBb 2/3 5/12 Ⅱ -5 、 Ⅱ -6 、 Ⅲ 、综合运用

延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任