案例报道—生长激素缺乏症 北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月
生长激素缺乏症 患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位，诊为身材矮小。 GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。 发病机制 GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml之间者则为部分性GHD。
生长激素缺乏的常见病因 垂体发育异常：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性：原因未明的生长激素缺乏症 常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失 IB型：生长激素释放激素受体基因缺失 常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异 X连锁遗传： III型 转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等 生长激素受体缺陷：Laron综合症 胰岛素样生长因子（IGF-1）缺陷 颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等） 脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症 其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病 矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期
基本病史和辅助检查 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 近一年长高2-3cm 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无乙型肝炎结核等传染病史 母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚 家族史：无身高矮小（男<160,女<150）的相关亲属。
查体 辅助检查 身高130.8cm（-3.1SD）；体重28kg 皮肤偏干，甲状腺不大，心肺（-），肝脾（-）双下肢不肿 阴毛1期，双睾丸各1ml，阴茎长3cm，周径4.5cm 辅助检查 IGF-1：40 ng/ml （183-850 ） 时间 分钟 30 60 90 120 血糖 mmol/L 4.7 1.9 3.3 4.0 4.6 GH ng/ml 1.1 3.9 6.02 3.62 1.78 时间 分钟 30 60 90 120 GH ng/ml 2 3．6 4.9 5.8 4.5 胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下）
垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。 性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴（-） LH：0 miu/ml (0-11) FSH:3.8 miu/ml(0-20) E2:20.4 pg/ml(19.9-47) T: 4.8 ng/dl(358-1217) FT3:3.34 pg/ml (1.8- 4.1) FT4:1.03 ng/dl (0.81-1.89) TSH:1.74 uiu/ml (0.38-4.34) 血F：8.47 ug/dl （4-22.3） ACTH：13.9 pg/ml（0-46） 常规生化：肝肾功能（-）；血常规（-）；尿常规（-） 骨龄和鞍区核磁共振 骨龄：7-8岁 垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。
诊断和治疗 诊断：生长激素部分性缺乏（PGHD） 矮小症 诊断依据： 治疗：生长激素3单位 每晚睡前皮下注射； ①身高<-3SD(同年龄同性别同民族儿童)、GV=2.5cm/y ②骨龄（7-8岁）< CA（12.3岁） ③两项生长激素兴奋试验GHmax=6.2ng/ml<10ng/ml 治疗：生长激素3单位 每晚睡前皮下注射； 增加运动锻炼（有氧运动），均衡饮食，优质睡眠； 定期随访，监测身高，复查IGF-1、甲状腺功能、血生化。
治疗疗效 GH治疗
治疗疗效 平均7.9cm
治疗疗效
治疗疗效
安全性 甲状腺功能正常（-） 肝肾功能（-）、空腹血糖正常 血常规（-），血红蛋白正常 治疗期间无面容变化、无手脚及眼睑肿胀、无腿痛以及关节疼痛、无注射部位的红肿发炎 2012年7月(15岁7月)门诊随访（GH治疗39个月）： 身高156.5cm，体重40kg，双睾丸约1ml 骨龄：12-13岁 给予生长激素8单位，继续治疗。