Foundations of Genetics 第六章 遺傳學基礎 Foundations of Genetics

學習內容 孟德爾 孟德爾與豌豆 孟德爾觀察到什麼？ 孟德爾提出一個理論 孟德爾定律 從基因型到表現型 基因如何影響性狀 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律

學習內容 染色體與遺傳 染色體是孟德爾遺傳定律中的載體 人類染色體 人類遺傳性疾病 研究系譜 突變的角色 遺傳諮詢與治療

孟德爾 6.1 孟德爾與豌豆 將性狀從親代傳到子代的趨勢稱為遺傳（heredity） 早期有關遺傳的想法 孟德爾 6.1 孟德爾與豌豆 將性狀從親代傳到子代的趨勢稱為遺傳（heredity） 早期有關遺傳的想法 在1790 年代英國農民T. A. Knight 進行多次紫花豌豆與白花豌豆的雜交。

6.1 孟德爾與豌豆 孟德爾的實驗 孟德爾重複進行 Knight 及其他人所作的豌豆雜交工作。由於豌豆的實驗易於操作，因此孟德爾選擇研究豌豆。

6.1 孟德爾與豌豆 孟德爾的實驗設計 P.122

6.2 孟德爾觀察到什麼？

6.2 孟德爾觀察到什麼？

6.3 孟德爾提出一個理論

6.3 孟德爾提出一個理論 分析孟德爾的結果 孟德爾進行紫花植株與白花植株的雜交中，純種隱性白花個體的基因型為pp；純種紫花個體的基因型是PP，異型接合的基因型則是Pp，並使用「×」表示兩種品系之間的雜交。

龐納特方格 龐納特方格 純種白花植株（pp）與純種紫花植株（PP）雜交的可能結果，可用龐納特方格（Punnett Squares）表示。 子代中各種基因型出現的頻率一般用機率（probability）表示。

試交 孟德爾設計一種簡單且有效的方法，稱作試交（testcross），以決定個體中真實的基因組成。

6.4 孟德爾定律 孟德爾第一定律：分離 孟德爾第一定律，或分離定律（law ofsegregation）：一個性狀的兩個對偶基因在產生配子時彼此分離。 孟德爾第二定律：獨立分配 一個性狀的遺傳不影響其他任何一個性狀的遺傳，或稱作獨立分配定律（law of independent assortment）。

從基因型到表現型 6.5 基因如何影響性狀 從 DNA 至蛋白質 蛋白質如何決定表現型 從基因型到表現型 6.5 基因如何影響性狀 從 DNA 至蛋白質 一個個體的每個細胞含有相同數量的DNA 分子，稱作基因組。 人類基因組含有2 萬至2 萬5 千個基因，分佈於23 對染色體中。 蛋白質如何決定表現型 處於富含氧氣的肺中，每個血紅蛋白結合氧氣，而在缺乏氧氣的周邊組織中，則將結合的氧氣釋放。

從 DNA 到表現型的旅程

突變如何改變表現型 另一種表現型的天擇作用導致演化 在一個基因中一個核苷酸的改變稱作突變。當這種突變作用發生時，所產生新的蛋白質可能有不同的褶疊方式，因而改變或破壞其功能。 另一種表現型的天擇作用導致演化 由於隨機的突變作用在所有的基因中偶而會發生；因此，一個基因在族群中通常有數種版本，然而其中可能會有一個較罕見的版本。

6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 連續變異 6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 連續變異 學生族群中其身高有相當程度的變異。我們稱這種遺傳型式為多基因型的（polygenic），並稱這種出現在表現型中層次上的差異為連續變異（continuous variation）。

6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 基因多效性 6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 基因多效性 一個對偶基因經常對表現型有一個以上的作用，因此稱這種對偶基因具有基因多效性（pleiotropic）。

6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 不完全顯性 6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 不完全顯性 有的對偶基因顯示不完全顯性（incomplete dominance），因而產生介於親代之間的異型接合表現型。

6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 環境的作用 6.6 為何一些性狀不依循孟德爾遺傳定律 環境的作用 許多對偶基因所表現的程度乃是視環境而定，例如有些對偶基因是屬於熱敏感性，這些對偶基因所表現的性狀會比其他對偶基因所表現的性狀，對熱或光更加敏感。

上位現象 大多數的性狀是多個基因先後作用或共同作用的結果。上位現象（epistasis）是兩個基因產物相互作用的結果。

共顯性 一個基因可能有兩個以上的對偶基因，在這些異型接合體中，兩個對偶基因共同表現的作用。 這些對偶基因被認為是共顯性（codominant）。

染色體與遺傳 6.7 染色體是孟德爾遺傳定律中的載體 染色體與遺傳 6.7 染色體是孟德爾遺傳定律中的載體 遺傳的染色體理論 每對同源染色體在減數分裂中分離，且每對同源染色體在中期板上的排列完全是獨立取向。

性連鎖證實染色體理論 性染色體上的基因所決定之性狀稱為性連鎖（sexlinked）。

6.7 染色體是孟德爾遺傳定律中的載體 彼此位置相當靠近的基因幾乎總是一起分離，亦即它們是一起遺傳至下一代。靠近在一起的基因傾向一起分離的現象稱作連鎖（linkage）。

6.8 人類染色體 23 對人類染色體，其中有22對染色體的尺寸與外型，無論是在雌性或雄性皆相似，稱為體染色體（autosomes）。 剩餘一對染色體，稱作性染色體（sex chromosomes。

6.8 人類染色體

唐氏症

6.8 人類染色體

人類遺傳性疾病 6.9 研究系譜 為了研究人類遺傳，科學家研究系譜（pedigrees）以確認呈現性狀的親屬。 分析一個白化症的系譜

6.9 研究系譜 分析一個色盲的系譜

6.10 突變的角色 血友病：性連鎖性狀 任何一種造成蛋白質失去活性的突變作用都會導致血友病（hemophilia），它是一種遺傳性疾病，患者的血液凝固變緩慢或根本無法凝固。 鐮刀狀細胞貧血症：隱性性狀 鐮刀狀細胞貧血症（sickle-cell disease）是一種隱性的遺傳性疾病，患者紅血球內攜帶氧氣的血紅蛋白分子有缺陷，因而不能將氧氣正常地運送到其他組織。

黑矇癡呆症：隱性性狀 黑矇癡呆症（Tay-Sachs disease）是一種腦部退化且無法治癒的遺傳性疾病。 亨丁頓舞蹈症：顯性性狀 亨丁頓舞蹈症（Huntington’s disease）是由顯性對偶基因所引起的一種遺傳性疾病，它會使腦細胞逐漸退化。

6.10 突變的角色 黑矇癡呆症：隱性性狀 黑矇癡呆症（Tay-Sachs disease）是一種腦部退化且無法治癒的遺傳性疾病。

6.10 突變的角色 亨丁頓舞蹈症：顯性性狀 亨丁頓舞蹈症（Huntington’s disease）是由顯性對偶基因所引起的一種遺傳性疾病，它會使腦細胞逐漸退化。

6.11 遺傳諮詢與治療 鑑定雙親產生這一種遺傳缺陷兒童的危險性，以及評估早期胚胎基因狀態的過程，稱為遺傳諮詢（genetic counseling）。 很多婦女選擇進行羊膜穿刺術（amniocentesis)，這是在嬰兒出生前針對很多遺傳性疾病進行診斷的一種方法。 高危險妊娠 基因篩選

6.11 遺傳諮詢與治療 遺傳諮詢者觀察三件事： 1. 染色體組型（chromosomal karyotype） 6.11 遺傳諮詢與治療 遺傳諮詢者觀察三件事： 1. 染色體組型（chromosomal karyotype） 2. 酵素活性（enzyme activity） 3. 遺傳標記（genetic markers）

6.11 遺傳諮詢與治療

6.11 遺傳諮詢與治療 DNA 篩選 想要藉由體外授精懷孕的夫婦已經可以進行一種已建立完善的篩選程序，稱為著床前的基因篩選。