(Rickets of Vitamin D deficiency)

目的与要求 aim and requirements 掌握营养性维生素D缺乏性佝偻病、营养性维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现、诊断及防治

概念 conception 本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。 主要见于３岁以下的婴幼儿。

维生素D的生理作用Physiological functions of vitamin D ： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收： 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，增加细胞外液钙磷的浓度， 促新骨形成。 甲状旁腺的生理作用Physiological functions of parathyroid hormone： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收； 2. 促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。 低血钙 （+） 甲状旁腺素 （-） 高血钙 1,25-(OH) 2D3

Inadequate direct exposure to sunlight 病因 Etiology 日光照射不足 Inadequate direct exposure to sunlight

Inadequate intake of vitamin D 病因 Etiology Inadequate intake of vitamin D 维生素D摄入不足

病因 Etiology 食物中钙磷比例不当 围生期维生素D不足 钙磷比例 钙吸收率 钙磷比例 钙吸收率 calcium : phosphate absorption 母乳 2 ： 1 高 牛乳 1.2 ： 1 低

佝偻病的发病机制 维生素D缺乏 佝偻病 钙磷乘积<40 骨样组织 钙化障碍 肠钙磷吸收减少 血钙 甲状旁腺代偿 不足 骨钙不能游离 佝偻病性手足搐搦症 增加 旧骨脱钙 血钙正常或 尿磷排出 血磷 骨样组织堆积 佝偻病

病 理 Pathology 骨的正常生长包括 软骨内成骨osteoanagenesis within cartilage 膜内成骨subperiosteal osteoanagenesis 骨样组织堆积Osteoid tissue stack ： 骨皮质由不坚硬的骨样组织所代替Cortical bone of shaft is replaced by soft osteoid tissues ：

临床表现 Clinical manifestation 初期 The early phase of rickets ：多见于3-6个月以内的婴儿 表现：主要是非特异性神经精神症状：如多汗、易激惹、夜啼、睡眠不安，常伴枕秃。 无骨骼病变。 X线：正常或临时钙化带稍模糊 生化：血Ca正常或稍低、P降低， AKP正常或稍高。 维生素D3下降，PTH升高。 1. 促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白（CaBP）,从而促进钙主动转运经过粘膜细胞进入血循环； 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，新骨形成。

临床表现 Clinical Manifestation 激期 intense Period 表现：初期症状，主要为骨骼改变和运动机能发育迟缓。 1.骨骼改变 头部：颅骨软化(craniomalacia) : <6m 方颅(cephalus quadratus): 7-8m 前囟;牙 胸部：肋骨串珠(rachitic rosary) 鸡胸(chicken breast) 漏斗胸(funnel breast) 郝氏沟(harrison groove) 四肢：脚手镯(rachitic)，O形、X形腿 脊柱、骨盆 ：

临床表现 Clinical Manifestation 2.肌肉改变及其他： X线：出现典型改变。 生化：除血清钙稍低外，其他改变更显著。

临床表现 Clinical Manifestation 恢复期 Recovery Period ： 症状和体征逐渐减轻、消失； Ca、P渐恢复正常; AKP１～２月后恢复正常。 X线２～３周后出现不规则的钙化线，钙化带致 密增厚，骨密度渐正常。 后遗症期 Sequela Period ： ﹥2岁多见，无临床症状。血生化正常，X线无活 动性改变。可残留不同程度的骨骼畸形。

诊断 Diagnosis clinical manifestations biochemical changes The diagnosis of rickets is based on a history of inadequate intake of vitamin D and so on clinical manifestations biochemical changes Radiographic changes 。 1986卫生部颁发的“婴幼儿佝偻病治疗方案”中，佝偻病分为轻度、中度、重度三度

鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下： 软骨营养不良： 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传。分为两型 Ⅰ 1-α羟化酶缺陷 Ⅱ 1，25-（OH)2D受体缺陷

治疗 Treatment 维生素D 2000-4000IU/日（10ug=400IU） 目的：控制病情活动、防止骨骼畸形。方法：必须综合治疗 一般治疗:日照 维生素D治疗Using vitamin D ： 口服Oral vitamin D 维生素D 2000-4000IU/日（10ug=400IU） 1.25(OH)2D3 (罗钙全）0.5-2.0ug /日 视临床和X线骨片改善情况于1月后改为预防量 肌注Intramuscular injection vitamin D :有并发症或无法口服者。 维生素D3 20万-30万IU，3月后改口服预防量。 治疗一月后复查 钙剂Using calcium 矫形

预防 Prevention 充足阳光照射Exposure to ultraviolet light 孕妇多做户外活动，多食钙、磷、蛋白质 新生儿2周后补充维生素D（ Oral administration of vitamin D for neonate ），每日400IU-800IU

tetany of vitamin D deficiency 长沙民政职业技术学院

概念 conception 又称佝偻病性手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥 因维生素D缺乏，而甲状旁腺功能代偿不足，血中钙离子浓度降低，神经、肌肉兴奋性增高，引起全身或局部肌肉的抽搐。 多见于婴幼儿，尤其是6个月以下婴儿

钙在血液中的存在形式Existent status of calcium in the blood 基本知识 Basic knowledge 钙在血液中的存在形式Existent status of calcium in the blood 非弥散钙：蛋白结合钙，约占40%(1.13mmol/L) 弥散钙：占60%，其中80%为离子钙，占总钙的 46-50% 余为枸橼酸钙等。 只有离子钙具有生理活性ionized calcium has physiological activity 影响离子钙血液浓度的因素： 血pH: K = [Ca++][HCO3-][HPO4--] H+ 血浆蛋白浓度： 血磷：

病因与发病机制 etiology and pathogenesis VitD缺乏→血钙↓,甲旁腺代偿↓ →血钙↓↓（血清总钙＜1.75-1.88mmol/L，离子钙＜ 1.0mmol/L）→N.M兴奋 →手足抽搐，喉痉挛，全身性惊厥 春夏季日光照射增加， 或维生素D治疗初始时，钙沉积于骨骼，肠道钙吸收相对不足,血Ca ↓ 发热、感染、饥饿时 组织分解 血P 抑制1, 25-(OH)2D3 合成 ↓ 血Ca ↓

临床表现 clinical manifestation 隐匿型Recessive signs of latent tetany ： 血钙1.75-1.88mmol/L，无典型发作症状，通过刺激N.M而引出体征。 面神经征(佛斯特征，Chvostek征):新生儿假阳性。 腓反射(罗斯特征，lust) 人工手痉挛征(陶瑟氏征,Trousseau征)

诊断 diagnosis History Typical symptoms and Recessive signs of tetany Rickets manifestation Low serum calcium level

鉴别诊断 differential diagnosis 其他无热惊厥性疾病： 低血糖症 hypoglycemia 低镁血症 婴儿痉挛症 Infantile spasm 原发性甲状旁腺功能减退症

鉴别诊断 differential diagnosis 中枢神经系统感染：典型不难诊断。 体弱年幼儿反应差，有时可无热，颅内压增 高体征及脑脊液改变可与鉴别。 急性喉炎Acute laryngitis 多有上感症状，可突发吸气困难，，声嘶哑伴犬吠样咳嗽，无低钙症状，钙剂治疗无效。

治疗 Treatment 原则：止惊、补钙、抗佝偻 吸氧、保证呼吸道畅通 止惊：迅速控制惊厥或喉痉挛 紧急处理 Emergency treatment 吸氧、保证呼吸道畅通 止惊：迅速控制惊厥或喉痉挛 钙剂治疗 Supplement of calcium 10%葡萄糖酸钙缓慢静脉注射（〉10’），惊厥停止后,改口服钙剂。 注意：注射过快致心跳骤停，皮下或肌肉注射→局部坏死。 维生素D治疗：同维生素D缺乏性佝偻病。

protein-energy malnutrition, PEM 蛋白质-能量营养不良 protein-energy malnutrition, PEM

目的与要求 aim and requirements 熟悉蛋白质-热能营养不良的病因与病理生理 掌握蛋白质-能量营养不良的临床表现与诊断 掌握蛋白质-能量营养不良的预防与治疗 了解蛋白质-能量营养不良的并发症

概述 Introduction 概念(conception)： 是一种慢性营养缺乏症.多见于3岁以下婴幼儿。 本病是由于各种原因所致蛋白质、能量不足，不能维持正常代谢，迫使机体消耗自身组织，而表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿，可伴有各器官不同程度的功能紊乱。 是一种慢性营养缺乏症.多见于3岁以下婴幼儿。

热能营养不良(caloric malnutrition):消瘦型 分为 蛋白质营养不良(protein malnutrition):水肿型 蛋白质-热能混合型：消瘦-水肿型 在发展中国家，两亿多5岁以下儿童患营养不良，每年约有600万儿童死亡。我国轻、中度营养不良较常见。 2006年10月17日是第十四年世界消除贫困日，全世界约有8.54亿人患有营养不良。

病因 etiology 长期摄入不足Feeding factors 1. 食物供给不足：生长发育迅速，未及时添加辅食 2. 喂养不当：多见于人工喂养（奶粉配制、淀粉类食物、骤然断奶） 3. 不良饮食习惯、精神因素 疾病因素 Disease factors 1. 消化吸收障碍：腹泻、腭裂、幽门梗阻 2. 感染：长期发热、寄生虫等 3. 慢性消耗性疾病：甲亢、恶性肿瘤、结核等 先天不足Congenital insufficiency ：早产、多胎

病理、病理生理 pathology and pathophysiology 1. 皮下脂肪减少、肌肉萎缩 2. 肠壁变薄、心肌纤维混浊肿胀、器 官萎缩变小 病理生理 Pathophysiology

临床表现 clinical manifestation 消瘦型营养不良malnutrition of marasmus type 最早的症状：体重不增？体重下降？身长不增？ 皮下脂肪消减顺序Order of subcutaneous fat disappearance 腹部 躯干(胸、背、腰) 臀部 四肢(上肢 下肢) 面部(额、颈、面颊) 毛发干燥、体温低下、反应淡漠 各系统营养不良表现 水肿型营养不良(恶性营养不良病—Kuashiorkor): 水肿

并发症 complication 营养性贫血Nutritional anemia 微量元素、维生素缺乏Micro-nutrients and vitamin deficiency 感染Infection 自发性低血糖Spontaneous hypoglycemia

实验室检查 laboratory test 血清蛋白Serum protein ：白蛋白降低为特征性改变(胰岛素样生长因子1) 血清氨基酸Serum amino acid： 其他：酶含量、活性降低 血脂、血糖、微量元素、维生素均

诊断 diagnosis 根据年龄、病史、临床表现、辅助检查综合分析诊断 常用诊断指标（5岁以下） 1. 体重低下(underweight)： 体重低于同年龄、同性别人群正常值的中位数减2个标准差； 中度：M-2S＞体重≥M-3S ；重度：体重≤ M-3S 2.生长迟缓(stunting): 身长低于同年龄、同性别人群正常值的中位数减2个标准差； 中度：M-2S＞身长≥M-3S ；重度：身长≤ M-3S 3.消瘦(wasting) 体重低于同身高、同性别人群正常值的中位数减2个标准差； 中度：M-2S＞体重≥M-3S ；重度：体重≤ M-3S

诊断 diagnosis 婴幼儿（3岁）营养不良临床分度 Ⅰ°(轻度) Ⅱ°(中度) Ⅲ°(重度) Ⅰ°(轻度) Ⅱ°(中度) Ⅲ°(重度) 体重低于正常均值 15-25% 25-40% >40% 腹部皮脂厚度 0.8-0.4cm <0.4cm 消失 身长 正常 减低 明显低于正常 精神状态 正常 烦躁不安 抑制与烦躁交替 智力低下，反应差 皮肤 干燥 干燥、苍白 干燥苍白弹性差 肌张力 正常 低下、肌肉松弛 肌肉萎缩 运动能倒退

治疗 treatment 采取综合措施 处理各种危及生命的紧急情况：水、电解质紊乱，休克，低血糖等 祛除病因：治疗原发病，改进喂养方法

治疗 treatment 营养治疗 Nutrional treatment ： 1. 调整饮食及补充营养物质 轻度营养不良从250-334kJ(60-80kcal)/kg开始，较快、早添加营养物质； 中、重度营养不良从每日167-250kJ(40-60kcal) /kg开始，逐渐添加营养物质，最高可给于500-727kJ(120-170kcal)/kg (追赶生长) ，体重接近正常后，恢复正常生理需要量。 蛋白质1.5-2.0g/kg.d 3.0-4.5g/kg.d;维生素等 2.药物治疗： 加强护理

预防 prevention 合理喂养Feeding ：提倡母乳喂养；正确人工喂养 合理安排生活制度Arrange properly life 预防各种传染病和校正先天畸形 Preventing from infectious diseases and correcting congenital deformities