遺　　　傳 2-4 突變

思考一下!! 　　自然界中的白子動物是一種基因突變，到底何謂基因突變呢？ 白化症的動物

　突　　變

Warm Up 美國遺傳學家莫根（T. H. Morgan, 1866～1945，如右 圖）利用果蠅進行遺傳學實 驗，他用X光照射野生種的 紅眼果蠅，想知道果蠅的性 狀會不會產生變化，努力了 兩年之後，莫根終於得到一 隻白眼果蠅（如下頁圖）。

Warm Up 果蠅的眼睛顏色

想一想，除了X光之外，還有其他的因素可以使果蠅產生新的性狀嗎？ Warm Up 想一想，除了X光之外，還有其他的因素可以使果蠅產生新的性狀嗎？ 參考答案 　　除了X光之外，在實驗室中可用其他物理或化學因素誘導突變產生，例如：紫外線、γ射線、亞硝酸和五溴嘧啶。生物因素也可能導致基因突變，例如：有些細胞受病毒感染後，因病毒的基因嵌入宿主細胞的DNA中，造成宿主DNA的鹼基序列改變，使宿主細胞可能轉變為癌細胞。

突變

突變 當染色體或基因發生變化時，生物體的性狀也可能會發生改變，這樣的改變稱為突變。

自然突變 人為誘變 突變 突變的發生有兩種可能： 自然產生的基因改變 通常發生率極低 突變因素 -物理因素 一般都較自然突變率高 (如X光、紫外線、輻射線等） -化學因素 (如防腐劑及戴奧辛等） 一般都較自然突變率高

突變 補充資料 防腐劑 防腐劑是指天然或合成的化學成分，用於加入食品、藥品、顏料、生物標本等，以延遲微生物生長或化學變化引起的腐敗。亞硝酸鹽、己二烯酸、苯甲酸和二氧化硫都是常用的防腐劑。

突變 小視窗 皮膚癌 日光中的紫外線除了會讓皮膚晒紅和晒傷外，也可能造成皮膚細胞突變，轉變成癌細胞。皮膚癌和我們日常生活中累積的紫外線曝晒程度有關，我們必須從小就保護皮膚，避免在陽光下過度曝晒，以減低日後發生皮膚癌的機率。

突變與遺傳 只會影響個體本身，不會影響下一代。 體細胞 突變位置 有機會遺傳給子代，影響後代的性狀表現。 生殖細胞

突變對個體本身或其後代大多有害，但某些突變個體有可能形成新的品種，而有利生物的演化。 突變與演化 突變對個體本身或其後代大多有害，但某些突變個體有可能形成新的品種，而有利生物的演化。 人類有時也會運用突變的原理篩選出有利的特徵(人擇) ，培育出需要的品種，應用在農、漁、牧業的育種。 註：演化與人擇在第三章的概念中會提及。

遺傳性疾病

遺傳性疾病 基因或染色體若發生突變，可能會造成疾病，藉由親代遺傳得來的疾病稱為遺傳性疾病。 許多造成遺傳疾病的等位基因是隱性的，因此，同時得到兩個隱性致病等位基因的人才會罹患疾病，例如：白化症、海洋性貧血症。

遺傳性疾病 湯雅玲老師克服白化症的限制，以活潑的教學贏得學生愛戴。

遺傳性疾病 少數致病的等位基因 是顯性的，子代只要 得到一個顯性的致病 等位基因就會罹患疾 病，例如：軟骨發育 不全症。 罹患軟骨發育不全症 的陳攸華教授出書分 享求學的歷程。

遺傳性疾病 若親代在形成配子的過程中發生錯誤，產生染色體數目異常的精子或卵，受精之後會發育成染色體數目異常的子代，也屬於遺傳疾病，例如：唐氏症。 其他遺傳性疾病尚包括：血友病和色盲等，均是由基因突變造成的。

遺傳性疾病－性聯遺傳 有些致病的等位基因位在X染色體上，例如：紅綠色盲和血友病，此類疾病稱為性聯遺傳疾病。

遺傳性疾病－性聯遺傳 由於男孩只有一個X染色體，當他的X染色體上帶有隱性色盲等位基因，就會表現出色盲。 而女孩有兩個X染色體，如果只有一個X染色體攜帶隱性的色盲等位基因，並不會表現出病徵，必須兩個X染色體都攜帶隱性的色盲等位基因，才會表現出色盲的症狀。 因此男孩的罹患率比女孩更高。

遺傳性疾病－性聯遺傳

遺傳性疾病 小視窗 血友病 血友病是受到X染色體上等位基因控制的隱性遺傳疾病，患者缺乏某種凝血因子，導致受傷時出現血液無法凝固而血流不止的現象。促使人類血液凝固的過程，有13種凝血因子參與，多數的血友病患者是缺乏第八或是第九凝血因子。血友病患者在出血時，只要能補充足夠的凝血因子，就能消除症狀。

遺傳諮詢 避免生出不健康的小孩

遺傳諮詢 為了預防遺傳疾病的發生，民眾可以利用各大醫院的遺傳諮詢中心或優生保健門診，了解胎兒罹患遺傳疾病的機率，並在醫師的協助下採取適當的措施。 尤其是有家族遺傳病史的民眾，更應主動到醫院尋求遺傳諮詢的協助，作為將來生育的參考。

遺傳諮詢 政府實施優生保健法後，也展開許多措施： 婚前健康檢查 婚後孕前健康檢查 產前健康檢查 新生兒篩檢

遺傳諮詢 新生兒篩檢可盡早發現新生兒是否罹患先天性遺傳病，若發現罹患者就可以及早治療，或是利用改變飲食和生活習慣，將疾病的傷害降到最低，例如：蠶豆症。 有些遺傳疾病會造成智能的損傷，例如：唐氏症等，但是透過不懈的努力，患者仍能激發潛能，開創屬於自己的一片天空。

遺傳諮詢 小視窗 唐氏症 　　在臺灣，每800名新生兒中，會有一位是唐寶寶。唐氏症是一種染色體異常所造成的疾病，絕大多數患者的第21號染色體多一條。唐氏症者常見的問題主要是智能障礙， 肌肉張力低，30％～ 40％伴隨有先天性心臟病。

遺傳諮詢 　　范晉嘉曾獲得多次特殊奧運和國際游泳比賽的金牌，並取得救生員執照，他勇於走出唐氏兒的限制，以運動員的身分在國際舞臺發光發熱。

回顧：常見的遺傳性疾病 基因異常  白化症、海洋性貧血 症、軟骨發育不全症、 　　　　　　 紅綠色盲、血友病、 　　　　　　 蠶豆症 染色體數目異常  唐氏症

遺傳諮詢 補充資料 由於基因異常，使黑色素生成、代謝過程有缺陷，導致眼呈紅色，毛髮、皮膚顏色呈白色，是體染色體隱性遺傳疾病，為單基因遺傳。 白化症 　　由於基因異常，使黑色素生成、代謝過程有缺陷，導致眼呈紅色，毛髮、皮膚顏色呈白色，是體染色體隱性遺傳疾病，為單基因遺傳。 海洋性貧血 　　由於基因的缺失或突變所致。患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。

遺傳諮詢 補充資料 軟骨發育不全症 　　位於第四對染色體上基因出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，但大多數患者的智能完全正常。 紅綠色盲 　　先天性色盲多為紅綠色盲，是X染色體（第23對性染色體）基因缺陷所致，且為隱性遺傳。患者難以辨認紅、綠色調。

遺傳諮詢 補充資料 蠶豆症 　　由於X染色體上的基因缺陷，使患者無法正常分解葡萄糖，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、紫藥水等，都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。

頭腦體操

頭腦體操 我國民法規定近親不能通婚，其用意為何？ 參考答案： 　　近親不得通婚是因為雙方來自同一個家族，基因的相似度很高，若雙方都攜帶某個隱性遺傳疾病的等位基因時，雖然外觀看起來很正常，未來還是很容易生下有遺傳疾病的後代。

頭腦體操 血友病是一種隱性的性聯遺傳疾病，也就是基因的缺陷出現在X 染色體上。下圖是小傑家族中血友病的遺傳情形。

頭腦體操 米特的染色體是否 有攜帶血友病等位 基因？ 參考答案： 　　有。由族譜可知，小傑的基因型為XY，金的基因型為XY，則推測小傑基因中的X是來自米特，故米特的基因型應為XX，為血友病的攜帶者。

頭腦體操 妮琪生下同卵雙胞胎的庫拉和皮卡，庫拉與皮卡同時患有血友病的機率為何？ 參考答案： 　　已知西索的基因型為XY，而妮琪的基因型可能為XX或XX，他們生下的孩子基因型如下表，不論妮琪是不是攜帶者，同卵雙胞胎的女孩庫拉與皮卡皆不會得病。

—性聯遺傳— 『色盲』的遺傳解題 重要題型!! 大家要加油喔!!

隱性等位基因(a)位於性染色體的X染色體上 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 隱性等位基因(a)位於性染色體的X染色體上 A A A a a a X X X X X X AA正常女生 Aa正常女生 aa色盲女生 女生的X染色體屬於成雙的染色體，隱性的色盲等位基因(a)須同時位於同源染色體的相對位置上形成 aa的組合時才會發病。

X Y X Y 性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 隱性等位基因(a)位於性染色體的X染色體上 Y染色體上無色盲的等位基因位置 A a 色盲男生 正常男生

性聯遺傳-『色盲』的遺傳解題 問題思考時間 若某個女生是色盲患者，其父親和母親的色盲狀況為何？請各位思考一下，一起討論看看!!

X Y X X X X X X X X 其中一個X來自於父親 其中一個X來自於母親 父親必為色盲患者 母親可能為a帶原或是色盲患者 a A