小 腦 萎 縮 症 組長：應日一甲 4A1E0092 王婕如 組員：應日三甲 499E0021 李敏瑄 應日三甲 499E0007 徐如薇 　　　行流二乙　4A0D0055　李玲儀 　　　行流二乙　4A0D0117　李珮蓉 　　　應日二甲　4A0D0150　黃秋夢

目錄 小腦萎縮症簡介----------------p.1~p.2 病因病理-------------------------p.3~p.4

小腦萎縮症(1/2) 又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症(Spinocerebellar Ataxia 簡寫 SCA) 是一種家族性顯性遺傳的神經系統疾病， 它是由於特殊的基因序列異常導致小腦、脊髓和腦幹退化萎縮。 目前沒有任何治療小腦萎縮症的方法。 P.1 ←藍色部分即為小腦

小腦萎縮症(2/2) 小腦萎縮症不是單一種疾病，而是一大群症狀相 似疾病的統稱，症狀以小腦脊髓和腦幹神經之退 化為特徵， (如:眼外肌麻痺、痴呆症、過度反射動 作、發抖顫慄、肌張力不全、末端無力感等症狀) 因脊髓及小腦功能失調的症狀，在我國衛生署的 官方名稱又叫做「脊髓小腦共濟失調症」。 有些「共濟失調」的症狀可能是由於脊髓或周圍 神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。 P.2

病 因 病 理 (1/2) 基因中有一段異常的CAG核酸重複序列發生倍增 突變，是大多數小腦萎縮症原因。 目前已知的體染色體顯性遺傳性小腦脊髓萎縮症， 包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、 第八型、第十型及第十二型等。 P.3

病 因 病 理 (2/2) 小腦麻痺的病因不明，但大多有家族遺傳傾向， 20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳， 20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。 遺傳性病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的 變性為主慢性、進展性惡化體的疾病。 因為此病情呈，若得不到有效的控制，很快就會 危及生命。 P.4

症 徵(1/1) 小腦通常會萎縮，這類患 者發病後，行走的動作搖 搖晃晃，有如企鵝，因此 被稱為企鵝家族。 症　徵(1/1)  一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協 調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等 失調。 小腦通常會萎縮，這類患 者發病後，行走的動作搖 搖晃晃，有如企鵝，因此 被稱為企鵝家族。 P.5

初期現象(1/2) 走路有喝醉酒的感覺(眩暈)。 動作反應較不靈活，動作的流暢性喪失， 提(舉)重物有困難(有異樣感覺)。 上下樓梯（公車）雙腿不協調，肌肉僵硬， 無法精確地完成某特定動作（動作笨拙）， 例如體操、跑步、打球、爬山。 眼球轉動障礙（前庭功能障礙）（無法快 速，準確地轉移目標）。 P.6

初期現象(2/2) 靜止站立時，身體會前後搖晃（軀幹失調）， 行走端湯、端茶時，容易濺/波出容器。 行 走時容易撞到牆壁或門框。 有些病人白天昏昏沈沈（倦怠），晚上清醒， 甚至無法入眠，有失眠現象。 有些則在睡 眠時有抽筋現象。 辨距不良（如打不到乒乓球）。 P.7

中期現象(1/1) 四肢，肌肉不協調感加重，運動失調現象明顯。 無法控制姿勢與步伐，行動出現搖搖晃晃不穩的 現象，無法保持平衡，無法長距離行走。 無法跑 步，上下樓梯有困難，走路時，身體無法靈活調 整，以配合適應各種不同（不平）地形，因此， 容易摔跤。 舌頭打結、說話不清楚、寫字有困難、吃東西或 喝水時，容易被嗆到。 P.8

說話極不清楚，無法控制音調，甚至無法言語， 寫字無法辨認，吞嚥困難。 晚期現象(1/1) 說話極不清楚，無法控制音調，甚至無法言語， 寫字無法辨認，吞嚥困難。 無法站立（甚至無法坐起），要靠輪椅代步，或 臥病在床，生活無法自理。 若大腦或周邊神經受到波及，則病人智力(認知) 會受到影響。 P.9

治 療 及 預 後 (1/2) 現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒 緩症狀及減緩惡化的進行，小腦萎縮症的症狀 是不能逆轉的。 患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無 法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸 變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不 能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照 顧，最惡劣的情況下患者更會以死亡告終。 P.10

治 療 及 預 後 (2/2) 然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機 能以及智力均完全不受影響。 換言之，患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活 動的事實。 就意義上來說，這是一種非常殘酷的疾病。  病發和持續的時間變化範圍相當大。 若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生 長鏈麩胺酸而致病的類型，越長的CAG重複會導 致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。 P.11

診 斷 小 腦 萎 縮 症 (1/1) 確診方法之一，是利用核磁共振成像（MRI） 掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本 症的不同類型。 不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所 以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他 們會否有發病的危險。 P.12

簡易自我平衡功能檢查(1/1) 自然站立，雙腳並隴，最後閉目，檢查 是否不穩。 在一直線上，腳跟挨腳尖向前行走，觀 察動作是否平順。 單腳站立，然後閉目，看是否平穩 （視覺能補償部份小腦受損時所失去的平 衡感）。 P.13

結 論 (1/1) 「脊髓小腦萎縮症」是一種非常複雜的疾病。 主要是因為小腦神經元的病變，因此病狀以動作不協調為主。 起初只是是四肢運動不平衡，漸漸地言語清晰度變差，吞嚥有困難，寫字及手的動作不再俐落，但肌肉不會萎縮。 這種疾病的症狀是以運動功能障礙為主，因此神智及智力多半正常，即使長期患病，也清楚明白自己的狀況。 P.14

參 考 文 獻 (1/1) http://zh.wikipedia.org/zh- tw/%E8%84%8A%E9%AB%93%E5%B0%8F%E8%85%A6% E8%AE%8A%E6%80%A7%E7%97%87 http://www.genes-at- taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SCA_new3.htm http://ms1.nhush.tp.edu.tw/~disability/course20.html#top http://www.shs.edu.tw/works/essay/2006/10/2006102817463 586.pdf http://www.tscaa.org.tw/paper_detail.jsp?f_id=8a318700000 000000000000000000000&kind=3340100000000000000000 0000000000 P.15

THE　　END 謝謝大家