第27章 General Teratology 畸形学概述.

Slides:



Advertisements
Similar presentations
高三备课组( 2011 届) 高三生物第一轮复习 第六章:遗传与人类健康 第二十四讲:人类遗传病和基因组计划.
Advertisements

第二十一章 免疫缺陷病 (Immunodeficiency disease,IDD). 免疫缺陷病 (Immunodeficiency diseade,IDD) : 由免疫系统中任何一个成分在发生、发 育和成熟过程中的缺失或功能不全而导致免 疫功能障碍所引起的疾病。 免疫缺陷病分为 : 先天性 /
行政院原住民族委員會 法規暨訴願審議委員會 102 年度原住民身分法實例演練講習: 原住民身分認定及救濟程序.
东莞中学生物科组 /12/8 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异.
本校自民國 78 年於顏前校長世錫任內創設本系 設立鑑識科學學系大學部,專責鑑識人才之培養, 為目前國內唯一專門培育鑑識科學人才、研究鑑識 科學學術之大學學系,設系剛滿 20 年。自 85 年於姚 前校長高橋任內,設立鑑識科學研究所招收碩士生 ,民國 88 年於謝前校長瑞智任內先後獲內政部、教.
第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病 人教版必修 2 【思考】 感冒是不是遗传病? 先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系?
福建省双十中学漳州校区 陈洁 第 3 节 人类遗传病 遗传病: 一、定义 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质发生改变引起的疾病 二、类型.
二、国家的宏观调控 思 想 政 治思 想 政 治 第二课 第二节 社会主义市场经济的基本特征 XXY.
第二节 基因在亲子代间的传递. 1. 什么叫做遗传? 2. 什么叫做性状? 3. 性状是由什么决定的?
21-3 体综合征.  了解染色体畸变类型、病因和预防  掌握 21- 三体综合征的临床特征及诊 断.
Amenorrhea 闭 经 马庆良 教授 马庆良 教授 上海交通大学医学院附属 上海交通大学医学院附属 仁济医院 妇产科 仁济医院 妇产科.
人类遗传病与优生 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。 各种遗传病的发病率.
第三节 人类遗传病. 我国遗传的发病状况: 每年新出生的儿童中,有先天性 缺陷的约 1.3% ,其中 70% 以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50% 是染色体异常引起的! 我国人口中患 21 三体综合症的人 就在 100 万以上。 统计表明,我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患有危害.
第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生.  近年来,随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善,人类传染性疾 病已得到控制,但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势,遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素!
东莞中学生物科组 2011/12/ 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 东莞中学生物科组  学习目标: 1 、比较遗传病与先天性疾病 2 、人类遗传病的类型 ( 常见遗传病的类型 ) 3 、遗传咨询( 4 个步骤)、产前检查 4 、人类基因组计划.
儿童孤独症的诊治1. 1、儿童广泛性发育障碍 一 组以交流语言障碍 和 行为异常为特征的发育 障碍性疾病。包括: 儿童孤独症 阿斯伯格综合征 未分类的儿童广泛性发育障碍 雷特综合征 儿童瓦解性精神障碍.
第二章:生物科學與食品 第三節:基因改造食品.
第三章 现代教育与人的发展.
第四节 人的性别遗传 男孩?女孩?.
第三章 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder.
第21课时 生物圈中的微生物 考 点 聚 焦 专 项 突 破 1.
國民中學 自然與生活科技 第二冊 第3章 生殖 3-1 細胞分裂 3-2 無性生殖 3-3 有性生殖.
生物的生殖和发育.
人的生殖和发育 (人的生殖).
生物的生殖和发育.
人类染色体 Human Chromosome
学校核心发展力 上海市建平中学 程红兵.
必修二 生物 (人教版).
普通高等教育国家级十一五规划教材 《组织学与胚胎学》理论课件 胚胎学 第28章 畸形学 郭敏 田鹤 辽宁医学院.
胚胎发生总论 第21章 General Embryology.
想一想 议一议 P74 我们常吃的蘑菇有根、茎、叶吗? 它们的生长是否需要光? 为什么说它们是真菌而不是植物呢?
三次科技革命 学习目标: 1.知道三次科技革命的时间、标志、发源地、理论基础、主要成就、主要特点及影响。 2.培养归纳历史知识的能力
第二节《基因在亲子代间的传递》 玉岩中学 宋靖芳.
王永慶遺產分配 第三組民法報告 4970T011 劉昭妤 4970T037 吳品怡 4970T090 袁如意
台南在地美食文化介紹 台南市鳳凰城文史協會 理事長 歐財榮.
第三节 伴性遗传.
一、作者概說:    王壽來,民國三十八年生,山西省 五臺縣人,中興大學 法律系畢業,美國 喬治城大學碩士、臺灣師範大學 美術研究所碩博士。長期從事文化與外交工作,現任文建會 文化資產總管理處籌備處主任。   王壽來靈感多取自生活經驗,善用中外名言,描繪人生百態。著有《公務員快意人生》、《藝術‧收藏‧我》、《公務員DNA》、《和世界偉人面對面》等書。
人类遗传病与优生 SLYTYZJAM.
细胞核是遗传信息库.
导入新课 波能绕过障碍物产生衍射。既然光也是一种波,为什么在日常生活中难以观察到光的衍射现象呢?.
高中生物学必修Ⅰ 分子与细胞 前 言.
22-1 DNA是主要的遗传物质.
第1节 人类遗传病的主要类型 温州七中 李建飞.
糖尿病流行病学.
关注生物技术的 伦理问题.
第二十章 胚胎学绪论.
组织学与胚胎学.
2015年高考历史质量分析报告 兰州市外国语高级中学 杨彩玲.
肝功能正常的小三阳注意事项.
突變 突變是指遺傳物質發生改變, 而影響到性狀的表現 例:白化症.
生男生女的疑惑 场景一:医院里,医生接生一个新生儿后,第一 句话就是告诉孩子的妈妈是男孩还是女孩;
男孩?女孩?.
     
资料显示:我国每年患有先天性缺陷的新生儿中,大约有7~8%是由于遗传因素造成的!
第3节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺.
遗传病与优生 上冈中学.
人类遗传病 与优生.
遗传物质 由于 改变引起的人类疾病.
第十单元 人类遗传病.
第3节 人类遗传病.
考考你 1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:大脖子病、 6:先天性白内障、7、高度近视.
九地篇大綱 勝敵之地、主客之道 九地篇 原文 白話 概說 勝敵之地 主客之道 應用.
主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
我国遗传病的发病状况 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!
第四节、肿瘤的染色体异常 数目异常 结构异常
第四专题 遗传物质和遗传病 阅读材料 温州中学白荣宣.
超越自然还是带来毁灭 “人造生命”令全世界不安
非同源染色体:不是同源染色体的两条染色体
基因异常与疾病 中国医科大学医学遗传教研室 主讲:孙秀菊.
细胞分裂 有丝分裂.
Presentation transcript:

第27章 General Teratology 畸形学概述

先天性畸形(congenital malformation):是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常,出生时即已存在,属于出生缺陷 随着环境污染日趋严重,先天性畸形的发生率逐步上升 畸形学(teratology):研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机制,为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础

染色体数目或结构改变;由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起 1. 遗传因素 染色体畸变: 染色体数目或结构改变;由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起 常染色体单体型-不能存活 性染色体单体型-如Turner 综合征(45, X0),先天性卵巢发育不全 常染色体三体型-如先天性愚型(21号染色体三体型) 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查 图1~7

性染色体三体型-如 Klinefelter 综合征(47, XXY),先天性睾丸发育不全 染色体结构畸变-如猫叫综合征(第5号染色体短臂末端断裂缺失) ② 基因突变:DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变,可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形,镰状细胞贫血等遗传性疾病 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查

引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子(teratogen) 2. 环境因素 引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子(teratogen) 生物性致畸因子:风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等 物理性致畸因子:射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等 致畸性药物:抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物,抗生素,激素等 图8~11 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查

其它致畸因子:吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良 致畸性化学因子:工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子; 某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金属(铅、镉、汞等) 其它致畸因子:吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查

胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因子的易感程度 3. 遗传因素与环境因素的相互作用 胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因子的易感程度 遗传度: 在两种因素相互作用引起的先天性畸形中, 衡量遗传因素所起作用的指标(如于心脏畸形为35%、于腭裂为76%、于脊柱裂为60%) 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查

致畸敏感期(susceptible period):胚胎受到致畸因子作用后最易发生畸形的时期 胚期前二周:致畸因子多导致胚死亡 胚期3~8周:增殖分化活跃的细胞最易受致畸因子作用而发生畸形,为致畸敏感期;各器官的致畸敏感期不同 胎儿期:可发生微观结构异常和功能缺陷,较少发生宏观形态的畸形 发生 原因 图12 致畸敏感期 预防和 检查

预防:遗传咨询;妊娠期避免接触环境致畸因子 产前检查 羊水检查:细胞的染色体组型检查、DNA分析;羊水化学成分检测 仪器检查:B 型超声波扫描、胎儿镜 发生 原因 致畸敏感期 预防和 检查

本章重点 先天性畸形的概念 致畸敏感期的概念 先天性畸形的主要发生原因和预防

(A 短额,眼间距宽,伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹) 图1 21号染色体三体型-先天愚型 (A 短额,眼间距宽,伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹)

图2 13号染色体三体型 (前额倾斜,双侧唇裂,脚后跟异常突出)

(A 枕部异常突出,耳畸形 B 手指异常屈曲 C 脚后跟突出) 图3 18号染色体三体型 (A 枕部异常突出,耳畸形 B 手指异常屈曲 C 脚后跟突出)

图4 18号染色体三体型 ( 短额,眼间距小,小口,表情呆滞 )

图5 性染色体单体型(45,XO;先天性卵巢发育不全,Turner综合征) 左:新生儿,蹼状颈 右:13岁,身材矮小,蹼状颈,宽胸呈盾牌状

图6 性染色体三体型(47,XXY;先天性睾丸发育不全,Klinefelter 综合征) A 下肢过长 B 睾丸生精小管内 无精子

图7 猫叫综合征 (5号染色体短臂末端缺失) 脑小,精神发育迟缓,叫声如猫,常伴心脏畸形

图8 风疹病毒导致 的先天性白内障

图9 氨基喋呤(抗肿瘤药)导致的畸形 左:无脑畸形 右:发育迟缓,短下颌,耳与手足畸形

图10 甲基汞导致的先天性水俣病

图11 胎儿酒精综合征 (智力发育迟缓,特有的异常表情)

图12 人胚胎主要器官的致畸敏感期 致畸敏感度高 致畸敏感度低