第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现 遗传学GENETICS 1、1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现了性染色体。 2、1902 年美国科学家C.E.McClung将昆虫X染色体与性别联系在一起. 3、E.B. Wilson 详细研究了昆虫的性染色体所组成。

遗传学 （一）XY型 遗传学GENETICS 二、性染色体决定性别的几种类型 人类、全部哺乳类、以及一些两栖类、昆虫及雌雄异株的植物的性别决定都是XY型。两条性染色体在形态上有明显的差异，一条为X染色体，另一条为Y染色体。

（二）ZW型 鸟类、鳞翅目昆虫、一些两栖类和爬行类动物的性别决定属于这一类型。雄性为ZZ型，雌性为ZW型

（三）XO型 直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀等）属于这种类型。雌体为XX，雄体为XO型。 （四）植物的性别决定 少数雌雄异株的植物的性别是由染色体决定的，雄株为异配性别，为XY，雌株为同配性别，染色体组成为XX。

第三节 连锁基因的交换和重组 1．性状连锁的表现         1906年，Bateson用香豌豆做了一个两对性状的杂交研究。         P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒         PPLL ↓ ppll         F1 紫，长PpLl         ↓自交         F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数         P-L- P-ll ppL- ppll     实际个体数 4831 390 393 1338 6952

遗传学GENETICS 按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 的理论数。     在上述结果中，F2中也出现四种表现型，但不符合两对性状独立遗传的9：3：3：1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释。

遗传学GENETICS Bateson又设计了另一个两对性状的杂交试验。         P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒         PPll ↓ ppLL         F 1 紫长          PpLl          ↓自交         F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数     实际个体数 226 95 97 1 419     按9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论

遗传学GENETICS 试验的结果与前一试验基本相似，与9：3：3：1的独立遗传比例相比，F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长 ）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数。

遗传学GENETICS 所不同的是，在上一个试验中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。而第二个实验是每个亲本中都是一个显性性状和一个隐性性状。遗传学上把第一种杂交组合称为相引相（conpling phase），把第二种杂交组合称为相斥相（repulsion phase）。

 2．连锁遗传的解释 试验结果是否受分离规律支配？ 第一个试验： 紫花：红花（4831+390）：（1338+393）=5221：1731=3：1 长花粉：短花粉：（4831+393）：（1338+390）=5224：1728=3：1

以上结果说明这两个试验受分离规律支配，但不符合独立分配规律。 F2不符合9：3：3：1，说明F1产生的四种配子不等，可用测交法来验证。 遗传学GENETICS 第二个试验： 紫花：红花（226+95）：（97+1）=321：98=3：1 以上结果说明这两个试验受分离规律支配，但不符合独立分配规律。 F2不符合9：3：3：1，说明F1产生的四种配子不等，可用测交法来验证。

利用测交法来验证连锁遗传现象： 连锁遗传特点： 两个亲本型配子数是相等的，多于50%； 两个重组型配子数相等，少于50%。 （1）相引相 遗传学GENETICS 利用测交法来验证连锁遗传现象： 连锁遗传特点： 两个亲本型配子数是相等的，多于50%； 两个重组型配子数相等，少于50%。 （1）相引相

遗传学GENETICS 玉米籽粒的糊粉层有色C对无色c为显性，饱满Sh对凹陷sh是显性。       有色饱满 x 无色凹陷       CCShSh ↓ ccshsh       有色饱满       CcShsh x ccshsh 无色凹陷            CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh        Ft 有色饱 有色凹 无色饱 无色凹       实得粒数 4032 149 152 4035 8368       Percent 48.2 1.8 1.8 48.2

在Ft中， 亲本型性状组合=（4032+4035）/8368=96. 4% 重组型性状 =（149+152）/8368=3 在Ft中，    亲本型性状组合=（4032+4035）/8368=96.4%    重组型性状 =（149+152）/8368=3.6%    假如是独立分配，Ft中四种类型应该是1：1：1：1，测交结果显然不能用独立分配规律来解释，虽然形成四种配子，但绝非各占1/4，而是亲本组合类型占绝大多数。

遗传学GENETICS 相斥相    两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状，杂交F1再与双隐性植株测交。       有色凹陷 × 无色饱满       CCshsh ↓ ccShSh       CcShsh × ccshsh       有色饱满 无色凹陷              CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh       有、饱 有、凹 无、饱 无、凹       638 21379 210 96 672 43785       1.5 48.5 48.5 1.5

测交后代中， 亲本型=（21379+21096）/43785=97.01% 重组型=（638+672）/43785=2.99% 遗传学GENETICS 测交后代中，    亲本型=（21379+21096）/43785=97.01%    重组型=（638+672）/43785=2.99%  相斥组测交结果与相引组基本一致，Ft群体中也有四种类型，但亲本型组合占97.01%，远远超过独立分配所应有的50%，重组型只有3%左右，远远低于独立分配所应有的50%。

以上结果说明什么？ 提示：这两对性状以什么方式遗传？ 控制这些性状的基因分布如何？ 两组测交结果说明，亲本所具有的C- c、Sh-sh这两对非等位基因不是独立分配的，而是在大多数情况下连系在一起遗传。

遗传学GENETICS 在相引相中，C和Sh连系在一起遗传，c和sh连系在一起遗传，因此F1产生的配子中，亲本型的（CSh和csh）占大多数，重新组合型的（cSh和Csh）数量偏少。

在相斥相中，c与Sh、C与sh连系在一起遗传，亲本型配子cSh和Csh明显多于50%，重组型CSh和csh明显少于50%。

结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连锁遗传。 遗传学GENETICS 结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连锁遗传。

遗传学GENETICS 连锁遗传的证据： 在细胞分裂过程中观察到交换的发生。

遗传学GENETICS

                     重组率是指重组型配子数占总配子数的百分率。     重组率（值）＝ （重组型配子数）/ (重组型配子+亲本型配子) ×100%     应用这个公式首先要知道两大类配子的数目。

重组率越小，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。 遗传学GENETICS 重组率的变动幅度介于0-50%之间。 重组率越小，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。

通常用重组率表示两个基因在同一染色体上的相对距离，称为遗传距离。 遗传学GENETICS 通常用重组率表示两个基因在同一染色体上的相对距离，称为遗传距离。 其数值以重组率的数值去掉%表示，单位是“重组单位”或centi-Morgor(cM)。 比如，CSh之间的重组率为3.5%，表示它们在染色体上相距3.5重组单位，或3.5cM。

玉米测交试验的重组率，相引相为3.6%，相斥相为2.99%，就是根据测交结果和以上公式计算出来的。 遗传学GENETICS  2．重组率的测定    1）测交法     玉米测交试验的重组率，相引相为3.6%，相斥相为2.99%，就是根据测交结果和以上公式计算出来的。       

遗传学GENETICS 例如，在雄果蝇和雌蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。     在黑腹果蝇中，灰色体B对黑体b为显性，红眼Pr对紫色眼pr为显性。这两个基因座位是连锁的。

黑体红眼 × 灰体紫眼       b Pr × B pr       b Pr B pr       灰体红眼       b Pr       B pr    F1雄 灰体红眼 × 雌 双隐性个体    b Pr b pr B pr × bpr         黑体红眼 灰体紫眼    1 ： 1

遗传学GENETICS 以F1中雄蝇与双隐性雌蝇测交，因为雄蝇的小孢母细胞中不发生交换，所以只产生两种精子，bPr和Bpr，且比例相等，双隐性雌蝇当然只产生一种卵子，bpr，所以测交后代中只有灰体紫眼和黑体红眼两种亲本类型，比例为1：1。

遗传学GENETICS 若用F1中的雌蝇与双隐性雄蝇测交，       F1 （雌）灰体红眼 × （雄）黑体紫眼    b+/+pr ↓ bpr/bpr    雌b+，+pr ，++，bpr ；雄 bpr     F2 ++/bpr 灰体红眼1    +pr/bpr 灰体紫眼19 b+/bpr 黑体红眼19 bpr/bpr 黑体紫眼1    重组值 ＝（1+1）/(1+19+19+1)＝0.05 ＝5%

遗传学GENETICS 2）自交法     有的作物，如玉米，测交比较容易，它授粉方便，一次授粉能得到大量种子。但是，有些作物如小麦，水稻等自花授粉作物，不仅去雄和授粉比较困难，而且一次杂交只能得到很少量的种子，不宜用测交的方法测定重组率。     自花授粉作物可以用自交法，根据F2群体的资料估算重组率

遗传学GENETICS 以相斥相为例。假设有两对基因A-a和B- b         AAbb × aaBB         ↓         AaBb     配子 AB Ab aB ab     比例 a b c d a+b+c+d=1         AB a AABB a2                 Ab b AAbb         b2         Ab c aaBB         c2         ab d aabb         d2

双隐性个体的频率（aabb个体的频率）为d2。实际上我们只能观察到d2，而不能观察到d。因为组成aabb个体的配子只能是ab。 d=d2 开平方（只取正值）。       假设 A-B- A-bb aaB- aabb        10 490 490 10    

遗传学GENETICS F2中aabb个体的比例为10/1000=0.01=d2，d=0.1=10%，AB配子的频率与ab相等，也应该是10%。在相斥相，AB和ab均为重组型配子，重组率是两种重组型配子比率之和，即10%+10%=20%。那么，F1形成的四种配子的比例应为 10AB：40Ab：40aB：10ab

相引相也可以用上述方法，但在相引相中，双隐性配子是亲本型配子，而不是重组型配子，应予注意。

遗传学GENETICS  第四节 基因定位 一、基因定位              基因在染色体上有一定的位置。确定基因在染色体上的位置就叫做基因定位（gene mapping）。         1、基因位于哪一条染色体上         2、基因在染色体上的位置         3、与相邻基因之间的关系     确定基因的位置主要是确定基因之间的相对顺序和距离。基因之间的距离是用重组率来表示的。   

做三个两点测验才能完成。设有A-a、B-b和C-c三对基因，其定位的具体步骤是：        

3、又通过同样的方法确定A-a和C-c是否连 4、根据三个重组值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置。 遗传学GENETICS 3、又通过同样的方法确定A-a和C-c是否连 4、根据三个重组值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置。

例：玉米籽粒颜色C-c (有色-无)，饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，非糯性（Wx）对糯性（wx）为显性，为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。        

1 有色 饱满 × 无色 凹陷 CCShSh × ccshsh 有色 饱满 无色 凹陷 F1 CcShsh × ccshsh 3.6% 遗传学GENETICS 1 有色 饱满 × 无色 凹陷         CCShSh × ccshsh         有色 饱满 无色 凹陷      F1   CcShsh × ccshsh 3.6%

2 饱满 糯性 x 凹陷 非糯 wxwxShSh × WxWxshsh F1 WxwxShsh × wxwxshsh 20% 遗传学GENETICS 2 饱满 糯性 x 凹陷 非糯         wxwxShSh × WxWxshsh     F1 WxwxShsh × wxwxshsh 20%   3 非糯 有色 x 糯性 无色         WxWxCC x wxwxcc    F1  WxwxCc × wxwxcc 23.6%

结果：1 C-c和Sh-sh之间的重组值为3. 6% 2 Wx-wx和Sh-sh 20% 3 Wx-wx和C-c 23 结果：1 C-c和Sh-sh之间的重组值为3.6%         2 Wx-wx和Sh-sh 20%         3 Wx-wx和C-c 23.6%     这样，可以确定三个基因之间的顺序和距离如下图：         20 3.6         wx ―――――――――Sh―――C

遗传学GENETICS 两点测验法有两大缺点：     （1）工作量大。要给三个基因定位须做三次杂交和三次测交。     （2）如果基因间距离较远，很可能发生双交换，而影响测定结果的精确性。

（二） 三点测验     三点测验是基因定位最常用的方法。通过一次杂交和一次测交，能同时确定三个非等位基因间的排列顺序和遗传距离，而且结果也比较精确。     仍以上述玉米的三对等位基因为例，介绍三点测验的具体步骤。     步骤： 1 杂交     2 测交

遗传学GENETICS 凹陷非糯性有色 × 饱满糯性无色     shsh + + + + ↓ + +wxwx cc     +Sh+Wx+c × shshwxwxcc     测交结果如下表  

表型 F1配子型 个体数 交换类型 饱满、糯性、无色 ＋ wx c 2708 亲型 凹陷、非糯、有色 sh ＋ ＋ 2538 饱满、非糯、无色 ＋ ＋ c 626 单交换} 凹陷、糯性、有色， sh wx ＋ 601 凹陷、非糯、无色， sh ＋ c 113 饱满、糯性、有色， ＋ wx ＋ 116 饱满、非糯、有色 ＋ ＋ ＋ 4 双交换 凹陷、糯性、无色， sh wx c 2

遗传学GENETICS 如何分析上述结果呢？     第一步：判断这三对基因是否连锁。若这三对基因不连锁，即独立遗传（分别位于非同源的三对染色体上），测交后代的八种表现型应该彼此相等，而现在的比例相差很远。

其次，若是两对基因位于同一对同源染色体上，另一对独立，应该每四种表现型的比例一样，总共有两类比例值。现在的结果也不是如此。试验结果是每两种表现型的比例一样，共有四类不同的比例值，这正是三对基因连锁在同一对同源染色体上的特征。

遗传学GENETICS 第二步：确定排列顺序     既然这三对基因是连锁的，在染色体上就有一个排列顺序的问题。首先在Ft群体中找出两种亲本表现型和两种双交换表现型。双交换的可能性肯定是最少的，而亲本型个体数应该最多。

本例中无疑是 + wx c 和sh + + 为亲型     + + + 和sh wx c 为双交换型     三对基因，有三种可能的排列方式：     sh c +， + + wx；

只有第二种才能产生+++和wxshc两种双交换配子，其它两种都不可能。所以可以确定三个基因间的相对位置，是sh在wx和c之间。 遗传学GENETICS 只有第二种才能产生+++和wxshc两种双交换配子，其它两种都不可能。所以可以确定三个基因间的相对位置，是sh在wx和c之间。    

用三点测验法确定三个基因在染色体上的顺序时，先要在Ft中找出双交换类型，尔后以亲本类型为对照，在双交换中居于中间的基因是三个连锁基因中的中间基因。确定了中间基因，排列顺序也就被确定了。

第三步，计算重组值，以确定三对基因间的遗传距离。     由于每个双交换是由两个单交换组成的，所以在估算两个单交换时，必须分别加上双交换值，才能正确地反映实际发生的单交换频率。    

遗传学GENETICS 双交换值= （4+2）/6708 ×100％ =0.09%     wx和sh间的重组率= (601+626)/6708 × 100%+0.09%=18.4%     sh和c间的重组值 = (116+113)/6708 × 100%+0.09%=3.5%

三对基因在染色体上的位置和距离可以图示如下：         18.4 3.5         wx ―――――――――――sh ―――c        21.9cM     上述试验结果表明：基因在染色体上是呈线性排列的。

y+ w+ ec+/y w ec可产生8种配子，这8种配子来源于非交换、单交换和双交换。 遗传学GENETICS 再举一个例子 y+ w+ ec+/y w ec可产生8种配子，这8种配子来源于非交换、单交换和双交换。

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遗传学GENETICS 下面是另一对基因定位的数据

遗传学GENETICS 类型 数目 占总数% y—ec ec—ct y—ct y ct ec 1071 74.68 Y Ct Ec 1080 Y ct ec 66 5.00 √ √ y Ct Ec 78 y Ct ec 282 19.97 √ √ Y ct Ec 293 Y Ct ec 4 0.35 √ √ y ct Ec 6

遗传学GENETICS 确定基因顺序：根据双交换类型的特点，我们知道这3个基因的顺序为y—ec—ct。 统计各类型的数据。 计算重组值： y—ec: 5.00%+0.35%=5.35% ec—ct: 19.97%+0.35%=20.32% y—ct: 5.00%+19.97=24.97% 图距： y 5.35 ec 20.32 ct 24.97

问题：24.97≠5.35+20.32 原因：双交换引起 校正： 5.35+20.32=24.97+2 x 0.35=25.67 遗传学GENETICS 问题：24.97≠5.35+20.32 原因：双交换引起 校正： 5.35+20.32=24.97+2 x 0.35=25.67 y 5.35 ec 20.32 ct 25.67

遗传学GENETICS （三） 干扰和符合     如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率就应该是两个单交换频率 的乘积。     上例中，理论双交换值应该是     0.184 × 0.035=0.0064=0.64%     而实际双交换值只有0.09%    

可见：一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少一些。这种现象叫做干扰（干涉）（interference）。

遗传学GENETICS 一般用符合系数来表示干扰的大小。     符合系数 = 实际双交换值     理论双交换值     上例中符合系数 =0.09/0.64=0.14     符合系数愈大，表示干扰愈小。符合系数等于1，表示无干扰。符合系数为0，表示完全干扰，即一点发生交换，其邻近的另一点就不再发生交换。     干扰=1-符合系数

遗传学GENETICS 二、遗传连锁图         基因在染色体上呈线性排列。位于同一对同源染色体上的基因组成一个连锁群（linkage group），它们具有连锁遗传的关系。     把一个连锁群的各个基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（linkage map），又称为遗传学图（genetic map）（图）。

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