HBIO暑期專題研習報告 人類的三種遺傳病之 成因、預防及治療方法
組員名單 5A3 - 鄭欣欣 5A16 - 李曼群 5A27 - 歐雲翔
前言 疾病除了可以透過空氣傳播外，亦可以由父母遺傳，為何下一代會不幸被父母遺傳疾病而受到不必要痛楚?今次我們會分析其中三種遺傳病的成因、以及其治療方法和預防方法，從而去了解一般遺傳病的特點。
血友病 血友病是一種出血性疾病。因為患者缺乏凝血因子，就算只是輕微損傷，患者都會不停流血，輕微的碰撞亦會有紅瘀，而且其瘀血需要很長的時間才可消失。 血友病之成因 血友病是因為先天性凝血因子VII缺乏或凝血因子IX缺乏，並透過性染色體隱性遺傳致病，引致出血性疾病。通常大多數只有男性患者出現病徵，而女性患者傳染。
血友病 – 治療方法 血友病其實不能根治，但可以為患者補充凝血因子(因子VII、區濃縮劑及高度濃縮物)控制病情。 補充凝血因子(凝血因子制劑)的份量視乎當時患者的情況而定︰ 一般出血時劑量8-14單位／kg靜脈滴注 嚴重出血時劑量10-25單位／kg靜脈滴注 手術前准備劑量35-40單位/kg靜脈滴注 無凝血因子制劑時可輸新鮮血漿
血友病的預防方法 因為血友病通常只會遺傳給男性，女性患者遺傳，若有母系親戚患有血友病的女性應在生育前做基因檢查。基因檢查可找出各個病人的血友病基因壞掉的位置，並可觀察到真正基因的外貌，因此這檢查非常準確地檢查到該明女性是否患有血友病。
先天性白內障 先天性白內障之成因 先天性白內障的病徵通常是晶體混濁，令到患者的視力出現混濁。 涉及遺傳因素，多數是染色體顯性遺傳 妊娠期母體或胚胎的全身病變會對胚胎的晶體造成損害。例如母體在妊娠期頭三個月內病毒感染、患上水痘、腮腺炎、缺乏維生素A或鈣均可致病。
先天性白內障 – 治療方法 影響視力較低程度的患者無需治療。 影響視力、阻礙眼部發育的患者應盡早接受手術治療，手術後亦要盡早配戴矯正視力的眼鏡。
先天性白內障的預防方法 有遺傳病患者，在結婚生育前，做婚前健康檢查。 懷孕女性，於懷孕三個月內避免感染德國麻疹，建議注射預防德國麻疹注射，以免造成先天性白內障。 患有先天性眼疾，例如白內障、青光眼、眼瞼下垂、眼內腫瘤等，要盡早發現及治療。
唐氏綜合症 唐氏綜合症的特點通常有以下幾點：患者牙齒發育不良、身材矮小、智力發展遲緩、多數(大約六成)病患者均患有先天性心臟病等。
唐氏綜合症之成因 其實唐氏綜合症真正成因仍有待發掘。根據過往經驗，唐氏綜合症是與染色體引起變異有關。患者的21號染色體比正常人多了一條，而孕婦年齡愈高，誕下唐氏綜合症嬰兒機會率愈高。 唐氏綜合症 – 治療方法 其實唐氏綜合症並不是一種疾病，而是遺傳上引起的情況，並非使用藥物和手術來醫洽就可以解決。只有病患者不斷學習，才可以讓病患者健康愉快地生活。
唐氏綜合症的預防方法 根據過往醫學統計，孕婦年齡與誕下唐氏綜合症嬰兒有直接關係，高齡產婦(35歲或以上)與誕下唐氏綜合症嬰兒機會率較高。所以結婚了的夫婦若要生育，應在女方35歲之前生育，可減少產下唐氏綜合症嬰兒機會。
總結 遺傳病多數都是基因突變或染色體變異引起。因此很多遺傳病是本身患者不能預防。其實要預防，應該從結婚了的夫婦做起，要有均衡的飲食習慣、戒除不良的生活習慣例如吸煙、吸毒等，盡量將患上可遺傳疾病機會減低。假若不幸患上或本身以患上可遺傳疾病，應盡早接受治療。若不知道或懷疑自己患上可遺傳疾病，最好接受身體檢查，了解一下自己有否患上可遺傳疾病，這樣便可將疾病遺傳到下一代的機會減至最低，避免下一代受到他們本身不必要的病痛。
完 資料來源︰ (香港醫學會) http://www.hkma.com.hk/chinese/pubmededu/letterbox/blood1.htm (社團法人關懷血友病協會) http://www.hemophilia.org.tw/AC1F2.htm (財團法人尹書日紀念醫院) http://www.shutien.org.tw/0117_003.htm (香港眼科中心) http://www.hkeyecentre.com/cservice.htm (香港唐氏綜合症協會) http://www.hk-dsa.org.hk/aboutds/aboutds.htm (唐氏綜合症資訊網) http://www.info-ds.com/whatisds/whatisds.htm (其他網站) http://www.threemed.com.hk/chinese/mednews/medicine/blood/xy6.html http://home.pchome.com.tw/home/elioet/K109.htm