第十九章 免疫缺陷病 一、概述 Immunedeficiency diseases （IDD） 免疫系统、功能异常→疾病 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 第十九章 免疫缺陷病 一、概述 Immunedeficiency diseases （IDD） 免疫系统、功能异常→疾病 机制：免疫细胞 免疫分子 信号转导等缺陷 Back

2. 分类 （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） 体液免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 细胞免疫缺陷 吞噬缺陷 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 2. 分类 （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） 体液免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 吞噬缺陷 （2）继发性免疫缺陷病（SIDD） 细胞免疫缺陷

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 3. 特点 反复、持续严重感染 伴有自身免疫病 好发肿瘤

二、原发性免疫缺陷病（PIDD） 免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致 原发性B细胞缺陷 性联无丙种球蛋白血症（男性发病） 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 二、原发性免疫缺陷病（PIDD） 免疫系统先天性（多为遗传）发育缺陷所致 原发性B细胞缺陷 性联无丙种球蛋白血症（男性发病） Btk gene缺陷→B不能发育（pre-B），不能合成Ig 无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡

B无法活化、转类受阻（IgM→IgG、A、E） 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 选择性IgA、IgG缺陷 gene不详 性联高IgM综合征 男性发病 CD40L gene 突变，T不表达CD40L B无法活化、转类受阻（IgM→IgG、A、E）

2. 原发性T细胞缺陷 DiGeorge综合征 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 T细胞信号转导缺陷 CD3-γ缺陷 ZAP-70缺陷

3. 联合免疫缺陷（CID） （1）Severe combined immunodeficiency（SCID） 性联SCID（XSCID） 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 3. 联合免疫缺陷（CID） （1）Severe combined immunodeficiency（SCID） 性联SCID（XSCID） 常染色体隐性遗传 IL-2R（α、β/γ gene）突变，T细胞发育停滞于pro-T 腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷 →T、B发育受阻，停滞于pro-T、pro-B

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MHC I CD8+Tc功能↓（TAP gene突变） 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 （2）MHC I、II类分子缺陷 MHC I CD8+Tc功能↓（TAP gene突变） MHC II CD4+Th功能↓（调节gene CIITA缺陷）

（3）毛细血管扩张性共济失调综合征 TCR gene缺陷 （4）伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 T、B、血小板缺陷 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 （3）毛细血管扩张性共济失调综合征 TCR gene缺陷 （4）伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 T、B、血小板缺陷

4. 补体缺陷 （1）补体成分缺陷 C3↓→致死性感染 （2） CR缺陷 CR3、CR4→白细胞粘附缺陷 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 4. 补体缺陷 （1）补体成分缺陷 C3↓→致死性感染 （2） CR缺陷 CR3、CR4→白细胞粘附缺陷

（3）补体调节因子缺陷 C1INH↓：遗传性血管神经性水肿 （C2a过多，血管通透性↑） DAF、CD59↓：阵发性夜间血红蛋白尿 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 （3）补体调节因子缺陷 C1INH↓：遗传性血管神经性水肿 （C2a过多，血管通透性↑） DAF、CD59↓：阵发性夜间血红蛋白尿

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 5. 吞噬细胞缺陷 白细胞 慢性肉芽肿 反复化脓性感染

Chediak-Higashi综合症——吞噬细胞功能缺陷 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 Chediak-Higashi综合症——吞噬细胞功能缺陷 吞噬细胞功能缺陷 反复化脓性感染

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 三、继发性免疫缺陷病（SIDD） 原因 感染 营养不良 药物 手术 创伤等

获得性免疫缺陷综合征（AIDS） 1981.6.5 USA CDC 1983. USA NIH France Paris 病因 HIV 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 获得性免疫缺陷综合征（AIDS） 1981.6.5 USA CDC 1983. USA NIH France Paris 病因 HIV

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医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 DNA 毒性 HIV I 9.2kb 高 美国、欧洲 HIV II 9.26kb 低 非洲

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 2. 传播途径 性接触 血液 母胎

医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 3. 特点 机会性感染 条件性肿瘤 神经系统疾病

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4. 发病机制 * 免疫功能紊乱、崩溃 （1）CD4Th↓↓ HIV受体——CD4 共受体 ——CCR CD4 HIV CCR ↓↓ 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 4. 发病机制 * 免疫功能紊乱、崩溃 （1）CD4Th↓↓ HIV受体——CD4 共受体 ——CCR CD4 CCR HIV CD4Th ↓↓

（2）Tc活化→攻击Th HIV（超抗原）、多克隆激活Tc （3）Th1、Th2失衡 （4）Mφ、DC↓ （5）B细胞 医学免疫学 青海大学医学院免疫教研室 （2）Tc活化→攻击Th HIV（超抗原）、多克隆激活Tc （3）Th1、Th2失衡 （4）Mφ、DC↓ （5）B细胞 多克隆激活→高Ig血症、self-Ab