热点专题突破系列(四) 变异的遗传分析

【三年考情分析】 在近三年高考试题中,变异知识常常与有丝分裂或减数分裂结合起来,考查其对子细胞种类的影响,而且多以非选择题的形式出现,主要从以下两个角度考查: (1)变异与细胞分裂:三年12考,如2014天津T9、2014四川T11、2014北京T30、2014江苏T28、2013广东T25等。 (2)变异与遗传规律:三年8考,2014浙江T32、2014山东T28、2014江苏T33、2013山东T27等。

【热点分类突破】 类型一 变异与细胞分裂 1.基因突变: (1)主要原因:DNA复制发生差错。 (2)主要时期:有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。

2.基因重组: 类型 交叉互换 自由组合 基因工程重组 时期 四分体时期 减数第一次 分裂后期 原因 目的基因导 入受体细胞 图像 示意

3.染色体变异: (1)发生于有丝分裂过程中:染色体复制完成→纺锤体形成受阻→细胞中染色体数目加倍。 (2)发生于减数分裂过程中。 ①纺锤体的形成受阻→出现染色体数目加倍的生殖细胞→生殖细胞结合后形成多倍体。

②个别同源染色体未分离或姐妹染色单体未分离→分裂后的细胞中个别染色体的数目发生变化,如常染色体类型(21三体综合征)和性染色体类型(性腺发育不良)。 ③染色体结构发生变化,会发生染色体结构变异。 ④二倍体的单倍体没有同源染色体,进行减数分裂时,染色体不会两两配对。

【考题回访】 1.(2015·哈尔滨模拟)果蝇的性染色体有如下异常情况:XXX与OY(无 X染色体)为胚胎期致死型、XXY为可育雌蝇、XO(无Y染色体)为不育 雄蝇。生物学家完成多次重复实验,发现白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交, F1有1/2 000的概率出现白眼雌蝇和不育的红眼雄蝇。若用A和a表示 控制果蝇红眼、白眼的等位基因(位于X染色体上),下列叙述错误的 是(　　)

A.亲本红眼雄蝇不正常的减数分裂产生异常的精子致使例外出现 B.亲本白眼雌蝇不正常的减数分裂产生异常的卵细胞致使例外出现 C.F1白眼雌蝇的基因型为XaXaY D.F1不育的红眼雄蝇的基因型为XAO 【解析】选A。根据题干可知,亲本白眼雌蝇和红眼雄蝇的基因型分别为XaXa和XAY,F1的不育的红眼雄蝇的基因型为XAO,XA来自雄蝇,同时F1白眼雌蝇的基因型为XaXaY,因此确定亲本雌蝇减数分裂异常,产生了没有X染色体和含有两条X染色体的卵细胞。

【知识总结】生物变异与配子生成情况图解

(1)图中无同源染色体、着丝点分裂、细胞质均等分裂,应为次级精母细胞或第一极体,不可能为次级卵母细胞。 (2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(减Ⅰ前期)。若题目中问造成B、b不同的根本原因,则应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。

(3)产生配子情况: 变异 类型 基因突变 交叉互换 (基因重组) 染色体变 异(易位) 结果 产生新基因 和新基因型 只产生新的 基因型 基因排 序改变

2.(2015·苏州模拟)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时,出现了如下图所示的染色体片段交换,这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后,可能产生的子细胞是(　　)

①正常基因纯合细胞　　　　　②突变基因杂合细胞 ③突变基因纯合细胞 A.①②　　　B.①③　　　C.②③　　　D.①②③ 【解题指南】解答本题的关键有两点: (1)图示的染色体片段交换后变成AaAa(假设交换前是Aa)。 (2)有丝分裂后期,两条姐妹染色单体分开后进入不同的细胞中。

【解析】选D。假设正常基因为A,突变基因为a,染色体片段发生交叉互换后,每条染色体上均有基因A和a。在有丝分裂后期,着丝点分裂,染色单体分离,这样细胞中出现4条染色体,分别含有基因A、a、A、a,到有丝分裂末期,这些染色体平均分配到不同的细胞中,可能有如下几种情况:①两个A同时进入某一细胞中,两个a同时进入另一个细胞中;②A和a进到某一细胞中。

3.(多选)(2015·盐城模拟)下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中能反映出(　　)

A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变 C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生自由组合

【解析】选B、C、D。根据题干可知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分裂,而且有同源染色体,是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变;基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲细胞不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期,容易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂,1与2的片段部分交换,是同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,是基因重组;图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。

【延伸探究】 (1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异?为什么? 提示:易位。1与4属于非同源染色体。 (2)若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大?试解释原因。 提示:图丙。图甲细胞分裂产生的是体细胞,一般不遗传给后代。

4.(2015·南通模拟)某家庭中父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体组成为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。产生这种染色体数目变异的原因很可能是(　　) A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵细胞与异常的精子结合 C.异常的卵细胞与正常的精子结合 D.异常的卵细胞与异常的精子结合

【解析】选B。假设相关基因用B、b表示,由题意知,双亲基因型为XbXb、XBY,儿子的基因型为XBXbY。由双亲基因型知:母亲只产生一种含Xb的卵细胞,儿子XBXbY的基因型是由母亲提供含Xb卵细胞,父亲提供含XBY精子产生的。说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时,一对性染色体未分离,产生异常精子(XBY)。

5.(2015·无锡模拟)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传变异,其中仅发生在减数分裂过程中的变异是(　　) A.染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异 B.染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变 C.非同源染色体自由组合,导致基因重组 D.非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异

【解析】选C。有丝分裂过程中和减数分裂过程中,均可能发生染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异;有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期均发生DNA分子的复制,在DNA复制过程中DNA分子不稳定,容易发生突变;基因重组发生在有性生殖产生生殖细胞的过程中,而非同源染色体自由组合只发生在减数第一次分裂后期同源染色体分离的时候;染色体结构的变异既可以发生在有丝分裂过程中,又可以发生在减数分裂过程中。

类型二 变异与遗传规律 1.基因突变: 按性状表现可把基因突变分为显性突变和隐性突变,判断突变显隐性的方法一般是让突变个体和原有个体进行杂交,根据后代的性状表现进行判断。 若后代表现为原有性状,则为隐性突变;若后代出现突变性状,则为显性突变。

2.基因重组: 基因重组实质是生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合,有两种类型:交叉互换和自由组合,基因重组后仍然符合基因的自由组合定律。

3.染色体变异: 染色体变异后,仍然符合基因的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决。 (1)部分基因缺失:可用0代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAX0×XAY→XAXA、XAY、X0XA、X0Y。 (2)染色体缺失:可用0代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XA0×XAY→XAXA、XAY、0XA、0Y。

【考题回访】 1.(2015·泰州模拟)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1。且雌雄个体之比也为2∶1,这个结果从遗传学角度分析,合理的解释是(　　) A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死

【解题指南】解答本题的技巧: (1)判断是“含该突变基因的雄性个体致死”,还是“含该突变基因的雌配子致死”。由于后代雌雄个体之比为2∶1,因此确定该变异为X染色体上的突变,并且很可能是“含有该突变基因的雄性个体致死”。 (2)判断显性突变还是隐性突变。

【解析】选B。如果该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因 的雌配子致死,假设突变基因为D,则杂交组合为XDXd×XdY,由于XD配子 致死,子代为1XdXd(野生)∶1XdY(野生);如果该突变基因为X染色体显 性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,假设突变基因为D,则杂交组 合为XDXd×XdY,子代为1XDXd(突变)∶1XdXd(野生)∶1XDY(突变)∶ 1XdY(野生),由于XDY致死,因此F1中野生型与突变型之比为2∶1,且雌 雄个体之比也为2∶1;如果该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突 变基因的雄性个体致死,假设突变基因为d,则杂交组合为XdXd×XDY, 则子代全为XDXd(野生);如果X染色体片段发生缺失可导致突变型,且 缺失会导致雌配子致死,假设发生缺失X染色体为X-,则杂交组合为XX- ×XY,雌配子X-致死,故子代为1XX(野生)∶1XY(野生)。

2.(2015·镇江模拟)科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六 倍体)杂交培养小麦新品种——小偃麦。相关实验如下,请回答有关问 题: (1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,子一代体细胞中染色体组数为_____ 　　　　。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的子一代不育,可用____ 　　　　　　处理子一代幼苗,获得可育的小偃麦。

(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W来自普通小麦的染色 这属于　　　　变异。为了获得白粒小偃麦(一对长穗偃麦草染色体 缺失),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其 染色体组成分别为　　　　　　　和　　　　　　　,这两种配子自 由结合,产出的后代中白粒小偃麦的染色体组成是　　　　　　。

(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定。 取该小偃麦的　　　　作实验材料,制成临时装片进行观察,其中 　　　　期细胞染色体最清晰。

【解析】(1)长穗偃麦草的配子有1个染色体组,普通小麦的配子有3个染色体组,所以F1体细胞中有4个染色体组;虽然染色体组数为偶数,但因为是两个不同物种的染色体组合,所以F1属于异源多倍体,在减数分裂时联会紊乱。要想让植株可育,需要用秋水仙素处理幼苗使染色体数目加倍。

(2)丢失一条染色体属于染色体数目变异;蓝粒单体小麦的染色体组成为40W+1E,则产生的配子有两种,分别为20W和20W+1E;这两种配子自由结合的后代中的白粒个体是两个没有E的配子结合的结果,染色体组成为40W。 (3)要观察染色体,应选择分裂旺盛的组织或器官作实验材料,如根尖或芽尖;有丝分裂中期染色体的结构和数目最清晰,便于观察。 答案:(1)4　秋水仙素 (2)染色体数目　20W　20W+1E　40W (3)根尖或芽尖　有丝分裂中

3.(2015·太原模拟)某种雌雄异株(XY型)的二倍体高等植物,控制株色(A、a)和叶形(B、b)两对性状的基因独立遗传,其中一对基因位于X染色体上。缺失一条常染色体的植株仍能正常生存和繁殖,缺失一条常染色体的雌雄配子成活率极低且相等,缺失一对常染色体的植株不能成活。现有都缺失一条常染色体的纯合植株杂交。结果如下图,请据图回答:

(1)控制叶形的基因位于　　　 　染色体上,亲本的基因 型是　　　　　　　　。 (2)子一代中极少数紫色植株的基因型是　　　　　　　　,理论上绿 色宽叶和绿色窄叶植株的数量比为　　　　,这两种植株中是否存在 染色体缺失的个体?　　　　。

(3)若上图亲本中只有一方缺失了一条常染色体,请利用上图杂交实验 作出正确的判断: ①若子代　 , 则亲本中雌性植株缺失了一条常染色体; ②若子代 , 则亲本中雄性植株缺失了一条常染色体。

【解析】(1)F1中:♀全宽叶、♂全窄叶,与性别有关,所以控制叶形的基因位于X染色体上,且P基因型为XbXb和XBY;P的绿色与紫色杂交: A0×0a→Aa、A0(极少数)、0a(极少数)、00(不存活)。所以数量多的是显性性状,即绿色是显性性状。则亲本基因型是A0XbXb和0aXBY。

(2)由于亲本基因型是A0XbXb和0aXBY,所以子代基因型是AaXBXb、AaXbY、A0XBXb(极少数)、A0XbY(极少数)、0aXBXb(极少数)、0aXbY(极少数)、00XBXb(不存活)、00XbY(不存活)。所以子一代中极少数紫色植株的基因型是0aXBXb、0aXbY;理论上绿色宽叶和绿色窄叶植株的数量比为(1/6AaXBXb+1/6A0XBXb)∶(1/6AaXbY+1/6A0XbY)=1∶1;这两种植株中存在染色体缺失的个体(A0XBXb和A0XbY)。

(3)①若亲本中雌性植株缺失了一条常染色体,A0XbXb×aaXBY→ AaXBXb、AaXbY、0aXBXb(极少数)、0aXbY(极少数),即雌雄植株中有绿色植株和极少数紫色植株(或出现极少数紫色植株)。 ②若亲本中雄性植株缺失了一条常染色体,AAXbXb×0aXBY→A0XBXb(极少数)、A0XbY(极少数)、AaXBXb、AaXbY,即雌雄植株都是绿色植株(无紫色植株)。

答案:(1)X　A0XbXb和0aXBY (2)0aXBXb、0aXbY　1∶1　存在 (3)①雌雄植株中有绿色植株和极少数紫色植株(或出现极少数紫色植株) ②雌雄植株都是绿色植株(无紫色植株)

【方法技巧】基因位置的判断 根据性状是否与性别有关来判断基因的位置:若与性别无关,则位于常染色体上;若与性别有关,则位于性染色体上。

4.(2015·聊城模拟)现有翅型为裂翅的果蝇新品系,裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图1。

请回答: (1)上述亲本中,裂翅果蝇为　　　 　(选填“纯合子”或“杂合子”)。 (2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你 就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体 上。 (3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常 染色体还是X染色体上。请写出一组杂交组合的表现型:　　　(♀) ×　　　　(♂)。

(4)实验得知,等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上,基因 分裂过程中不发生交叉互换。这两对等位基因　　　　(选填“遵 循”或“不遵循”)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本, 逐代自由交配,则后代中基因A的频率将　　　　(选填“上升”“下 降”或“不变”)。

【解题指南】解答本题的关键: (1)推断出裂翅基因在常染色体上还是在X染色体上。 (2)注意关键信息“基因型为AA或dd的个体胚胎致死”,并由此推出基因型为AADD和aadd的个体致死。

【解析】(1)亲代杂交后子代的裂翅果蝇与非裂翅果蝇之比为1∶1,因此亲代裂翅果蝇为杂合子。 (2)若子代的雌性与雄性有不同的表现型,则可证明控制该性状的基因位于X染色体上,因此应选用的亲代表现型:雌性为裂翅,雄性为非裂翅。

(3)当亲代表现型雌性为非裂翅,雄性为裂翅,子代雌性表现型为裂翅,雄性表现型为非裂翅时,控制该性状的基因位于X染色体上;若子代的雌性与雄性都有裂翅和非裂翅,则控制该性状的基因位于常染色体上,因此该组合的表现型可以为雌性非裂翅,雄性裂翅。若让两个显性亲本杂交,后代隐性在雌、雄个体中均出现,说明该等位基因在常染色体上,若只出现在雄性个体中,说明该基因在X染色体上。 (4)由图可知这两对等位基因位于一对同源染色体上,因此不遵循自由组合定律;当基因型为AaDd的个体自由交配时,子代的AA和dd个体胚胎致死,实际上相当于AA和aa个体致死,子代只有一种基因型AaDd,因此后代中基因A的频率不变。

答案:(1)杂合子 (2) (3)非裂翅(或裂翅)　裂翅 (4)不遵循　不变