第三部分 遗传与变异

一．分子遗传学部分 （一）遗传信息、遗传密码、密码子、反密码子

例题1.转运RNA除了能够转运特定的氨基酸以外，还具有……功能。 （ ） A.传递遗传信息 B.复制遗传信息 建议增加“反密码子”的概念。 例题1.转运RNA除了能够转运特定的氨基酸以外，还具有……功能。 （ ） A.传递遗传信息 B.复制遗传信息 C.构建核糖体 D.“识别”密码子 D

1.应用遗传学知识，特别是分子遗传学知识，解释某种遗传现象(人类肤色正常与白化)？ （二）基因的表达 1.应用遗传学知识，特别是分子遗传学知识，解释某种遗传现象(人类肤色正常与白化)？ 发（肤）色的表达 黑色素的有无 酪氨酸 酶 2.RNA的自我复制（以SARS病毒为例） RNA（＋） RNA（—） 多个RNA（＋） RNA（—） 相应基因的mRNA 蛋白质 转录 翻译 多个RNA（＋）与蛋白质组合成多个新的病毒

主要目标：应用遗传定律解释某些遗传现象发生的原因或预测某些遗传现象发生的可能 二.遗传的基本规律 主要目标：应用遗传定律解释某些遗传现象发生的原因或预测某些遗传现象发生的可能 孟德尔的规律是统计学的规律，是概率的规律

（一）规律的概率学基础 1.概率的两个基本定律 ①互斥事件的概率—关于不同形式的事件不能同时出现的情况。如果一种事件出现，则其它形式的事件就应排除。

②关于两个或两个以上独立事件一起出现的概率。 当一个事件的出现和另一个事件的出现是独立时，一个事件的发生并不影响另一个事件，两个或两个以上事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。

正面 反面 甲硬币： ½ ½ 乙硬币： ½ ½ 抛两币：一正一反的概率是多少？

例题2. 分别用A和a表示硬币的正面与背面，已知硬币每次被抛出后，A或a朝上的概率都是1/2。为了验证这一结论，有四位同学做了抛硬币实验。他们的实验结果最具有说服力的是 （ ） B.乙抛了20次，A/a = 1.2 C.丙抛了200次，A/a = 0.95 D.丙抛了2000次，A/a = 1.02 D

例题3. 两只杂合的黑色豚鼠交配生出四只小鼠，这四只小鼠的颜色可能是 （ ） A.全部白色或全部黑色 B.三黑一白或三白一黑 C.二黑二白 例题3. 两只杂合的黑色豚鼠交配生出四只小鼠，这四只小鼠的颜色可能是 （ ） A.全部白色或全部黑色 B.三黑一白或三白一黑 C.二黑二白 D.以上可能均存在 D 2.需要认同的概率的思想 随机性 样本越大才越接近理论值

（二）用概率学的思想与去理解、认识解释孟德尔定律 1.对分离现象与自由组合现象的解释 等位基因在杂合体细胞中独立存在，形成配子时彼此分离，独立地随配子传给后代（分离规律）； 一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立地分配到配子中去（独立分配规律）； 雌雄配子彼此结合的机会均等。

F1 高茎Dd D1/2 d1/2 DD1/4 高茎 Dd1/4 高茎 D1/2 F2 Dd1/4 高茎 dd1/4 矮茎 d1/2

F1 黄圆YyRr F1配子 Y1/2 y1/2 R1/2 RY1/4 Ry1/4 r1/2 Yr1/4 yr1/4

2.孟德尔设计测交实验要测什么？或者说要验证什么？ 根据测交后代的类型和比例可以推知被测个体产生的配子类型和比例，进而推知被测个体的基因型

（三）孟德尔定律的应用 1.通过不同品种间的杂交，可以选育出基因重组的新品种 常规杂交育种工作程序 （以小麦为例） 甲品种×乙品种→F1→F1自交→F2→人工选择→自交→F3→人工选择→自交……→性状稳定遗传（新品种）

常规育种工作程序（以小麦为例）： ①确定育种目标 ②根据育种目标选择亲本品种 （03年高考曾考） ③具有若干对相对性状差异的甲、乙品种杂交，得到杂种F1 ④F1自交得F2

⑤在F2生长期根据育种目标进行选择，选中的个体自交收获种子（F3） 注意：每株的籽粒单独收获保存，并作记录。 ⑥种植F3（种穗行） 30………… 29………… ………… 2………… 1…………

⑦若某行的生长表现不分离，则证明是纯种，可自交收获并扩大繁殖成新品种；若均分离，则需重复上一代的选择过程。虽然理论上存在着出现纯种的可能，但实际上很难在F3出现纯合体，一般需要7～10代，方可能选择到纯种。

2.禁止近亲婚配的理论依据 同出一源的具有血缘关系的个体之间，携带相同的致病基因（主要指隐性）的概率高，因此，近亲婚配会导致后代遗传病的发病率较高 3.解释或预测人类某些遗传病的发生 4.在农牧业生产中，杂种只能用一代

例题4.(07山东基本能力)杂交玉米的种植面积越来越大，农民需要每年购买玉米杂交种子，不能自留种子来年再种的原因是（D） A．自留种子种子发芽率低 B．杂交种都具有杂种优势 C．自留种子容易患病虫害 D．杂交种的有性繁殖后代会发生性状分离

（1）试题提供的情景一般是典型化的，勿左。 三．解题方法 （一）遗传系谱题的解题思路 （1）试题提供的情景一般是典型化的，勿左。 （2）提出各种可能的假设，利用排除法确定可能成立的某一假设。

思维定式： ①细胞质遗传—母系遗传； ②伴Y染色体遗传—父传子； ③判断显隐关系—从后往前看； ④判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传； ⑤代入检验假设是否正确。

细胞质遗传（母系遗传）

伴Y染色体遗传

常染色体隐性遗传

伴X染色体隐性遗传

伴X染色体显性遗传

例题5.（海淀06.1）图9所示系谱的阴影部分表示患家族性疾病的个体。据图可知，Ⅳ-1携带致病基因的概率以及与Ⅲ-4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体分别是 （ ） A.1/2和Ⅱ-1，Ⅱ-3 B.0和Ⅱ-1，Ⅲ-3 C.2/3和Ⅲ-2，Ⅲ-3 D.1/8和Ⅲ-8，Ⅱ-6 B 图9

亲代： 母AA1/3,Aa2/3 × 父aa 子代： 患病aa？ （二）概率题目的计算 例题6.已知某女及其父母均正常，但其弟患白化病。此女与一白化病男士结婚，生育出白化病孩子的概率为 。 亲代： 母AA1/3,Aa2/3 × 父aa 配子： ？ ？ 子代： 患病aa？

亲代： 母AA1/3,Aa2/3 × 父aa 配子： A2/3 a1/3 a 1 子代：正常Aa2/3 患病aa1/3

例题7.某种异花传粉的植物，高茎（T）对矮茎（t）呈显性，绿色茎（R）对紫色茎（r）呈显性。在随机授粉的该植物种群中，表现型及其比例如下：高绿茎63%、高紫茎21%、矮绿茎12%、矮紫茎4%。

例题8 解题思路 ①矮茎tt所占比例为12%+4%=16%； 则亲代产生的配子携带t的可能性为40%，配子携带T的可概率为1-40%=60%， 因而子代出现TT个体的概率为：60%×60%=36%；

②同理：紫茎rr 所占比例为21%+4%=25%；则亲代产生的配子携带r的概率为50%，携带R的概率为1-50%=50%，子代出现RR个体的概率为50%×50%=25%，出现TTRR个体的概率为36%×25%=9%（两个相互独立事件同时出现的概率）

R2 卵细胞携带b基因的概率为R 男性色盲发病率R 含X染色体的精子携带b基因的概率为R 女性色盲发病率为

例题9过关题. 右图为一假设的家族系谱。若Ⅲ1与Ⅲ3婚配，他们的孩子:

①患白化病的概率 1/3 ； ②不患白化病的概率 2/3 ； ③患色盲的概率 1/8 ； ④不患色盲的概率 7/8 ； ⑤仅患白化病的概率为 1/3×7/8＝7/24 ； ⑥仅患色盲的概率是 1/8×2/3＝1/12；

⑦同时患两种病的概率1/3×1/8＝1/24 ⑧仅患一种疾病的概率是7/24＋1/12＝3/8； ⑨孩子患病的概率是 7/24+1/12+1/24＝10/24 ⑩不患病的概率是2/3×7/8＝7/12 （或1-10/24（患病的概率）=7/12）

例题10解题思路： 甲性状： 正常a 患病 1-a 乙性状： 正常b 患病 1-b 只患一种病的概率是多少？

四．关于亲缘关系—直系血亲与旁系血亲

例题10. （00年上海） 下表是四种遗传病的发病率比较，请分析回答：判断显隐性 五．显性遗传病的遗传是教学中的盲点 单基因显性遗传病的表现特点 例题10. （00年上海） 下表是四种遗传病的发病率比较，请分析回答：判断显隐性 病名代号 非近亲结婚子代发病率 表兄妹婚配子代发病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500 1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000

这四种疾病可判断属于隐性遗传病的有 甲、乙、丙、丁。 （1）群体统计显示的特点 单基因隐性遗传病在近亲婚配群体中的发病率远远高于非近亲婚配群体。显性则未必。

（2）家族调查显示的特点（会分析） 例题11. （2001年广东）显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是 （ ） A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同 C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同 AB

六．染色体组、同源染色体、同源多倍体、异源多倍体 例题12.用花药离体培养出马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对。据此现象可推知产生花药的马铃薯是 （ ） A.二倍体 B.三倍体 C.四倍体 D.六倍体 C

例题13. 韭菜体细胞中含有32条染色体，根据这些染色体的大小、形态、结构可分为8种类型，由此可判断韭菜是 （ ） A.单倍体 B.二倍体 C.四倍体 D.八倍体 C （同源）多倍体育种 常用方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（道理） 幼苗（或萌发的种子）→秋水仙素处理→（在生长期）人工选择→新品种。

一粒小麦AA×斯氏麦草BB AB （二倍体杂种，不育） 加倍 （二粒小麦）AABB× 滔氏麦草DD ABD（三倍体杂种，不育） AABBDD普通小麦×黑麦RR ABDR（四倍体杂种，不育） AABBDDRR异源八倍体小黑麦

七.关于基因重组 现象（不同性状间的新的组合类型）——新的基因组合类型——新的基因型的配子——减数分裂过程中非同源染色体上基因的自由组合或同源染色体间的交叉互换

教参： “基因重组是所有生物都可能发生的基本的遗传现象，无论在高等生物体内，还是在细菌、病毒中，都存在基因重组。不仅在减数分裂过程中会发生基因重组，在高等生物体细胞中也会发生基因重组。基因重组不仅可发生在细胞核内的基因之间，也可以发生在线粒体和叶绿体的基因之间。

从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫作基因重组。而狭义的基因重组仅指DNA分子内断裂——复合的基因交流（基因内部最小的重组单位是碱基对）。……通过减数分裂过程中非同源染色体的自由组合形成多种类型的配子，再通过配子间的结合产生不同基因型后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂——复合，因此，不包括在狭义基因重组的范围范围之内。”

八.人类A、B、O血型系统的遗传 A型—IAIA；IAi B型—IBIB；Ibi AB型—IAIB O型— ii

例题1. 已知IA、IB和i三个等位基因控制ABO血型（ii—O型，IAIB—AB型，IAIA、IAi—A型，IBIB、IBi—B型）。 在小孩刚刚出生后，这两对夫妇因种种原因对换了一个孩子，请指出对换的孩子是 （ ） A.1和3 B.2和6 C.2和5 D.2和4 C 夫妇一 夫妇二

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