资料显示：我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，大约有7~8%是由于遗传因素造成的！ 第四节 遗传病和优生优育 一、人类的遗传病： 是指由于遗传物质改　　　　　　　　　　　　　　　　变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 那先天性疾病是不是就是遗传病呢？ 资料显示：我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，大约有7~8%是由于遗传因素造成的！

遗传性疾病的分类： 　　（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾）。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。 　　（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如精神分裂症、先天性心脏病等。 　　（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征(XO)，先天性睾丸发育不全综合征(XXY)等。

白化病 常隐 白化病 白化病的患者是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。

对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降惊厥发作和色素减少等症状 苯丙酮尿症 常隐 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙酮尿症 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降惊厥发作和色素减少等症状

唇裂：俗称兔唇（第１３号染色体多了一条） 唇裂

先天性愚型(21三体综合症） 先天性愚型(21三体） 常染色体异常

性腺发育不良（Turner综合症） 性腺发育不良（女性XO）

二、遗传病的危害 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主因。 放射性污染 化学污染

3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为7-8% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担

三、优生和优育　 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。优育：就是让每个出生的孩子健康成长。 高尔顿（S.F.Galton) 高尔顿是生物统计学派的奠基人，他的表哥达尔文的巨著《物种起源》问世以后，触动他用统计方法研究智力遗传进化问题，第一次将概率统计原理等数学方法用于生物科学，明确提出“生物统计学”的名词

四、优生优育的措施 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧

祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

２、遗传咨询 身体检查，了解病史，做出诊断 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议

3、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病

一则真实的故事 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。

4、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50

小结 1、遗传性疾病，根据其发生原因、部位可以分为3大类： （2）多基因遗传病 （3）染色体畸变遗传病 2、认识遗传病的危害 　　 （1）单基因遗传病　　 （2）多基因遗传病 　　 （3）染色体畸变遗传病　　 2、认识遗传病的危害 3、优生优育及其措施