遗传病的危害 发病现状 经济负担 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 4、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 经济负担 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
智力低下和先天畸形对社会功能的影响 素质负担 疾病 名称 生活 劳动 教育 智力低下(789例) 668 89 582 88 666 99 受影响 不能自理 部分丧失 完全丧失 受影响 无法教育 智力低下(789例) 668 89 582 88 666 99 84.99% 11.32% 74.14% 11.21% 84.84% 12.61% 先天畸形(2179例) 508 61 735 65 312 58 23.31% 2.80% 33.73% 2.98% 14.32% 2.88%
人类遗传病的预防
科学家的悲剧 达尔文 舅舅 达尔文 表姐 爱玛 终身不育 幼年夭亡 活到十岁 智力低下 半病人 精神病
直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属。 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 子女 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 子女 孙子女
旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属。 自己 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 子女 祖父母 外祖父母 自己 父亲 母亲 叔、伯、姑 旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属。 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 祖父母 外祖父母 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女
科学家的悲剧 达尔文 舅舅 达尔文 表姐 爱玛 终身不育 幼年夭亡 活到十岁 智力低下 半病人 精神病
? 为什么近亲不宜结婚?
4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 看一看 病名 隐形遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数 非近亲婚配 表兄妹婚配 苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 白化病 1:40000 1:3000 全色盲 1:73000 1:4100 黑蒙性白痴 1:310000 1:8600 8.5 13.5 17.5 35.5
算一算 AA aa 白化病 Aa Aa AA AA Aa 1/2 表兄妹 Aa 1/100 子代患病率:1/4aa×1/2×1/2=1/16
告诉你 已知人类的基因中有许多隐性致病基因,当它们成对存在时才会发病。而近亲婚配时,因为他们有共同的祖先,携带相同的致病基因多,子代中出现致病基因成对的概率增加,所以发病率比一般人群中高很多。
遗传学 原理 危害 《婚姻登记管理条例》第二章 第六条规定: 直系血亲或者三代以内旁系血亲禁止结婚 近亲双方从共同的祖先那里继承 《婚姻登记管理条例》第二章 第六条规定: 直系血亲或者三代以内旁系血亲禁止结婚 遗传学 原理 近亲双方从共同的祖先那里继承 同一致病基因的机会大大增加 危害 近亲婚配的发病率比非近亲婚配的要 高出数倍、数十倍乃至上百倍
一对青年男女在经历热恋之后,准备登记结婚,这时,女方提出,登记前应先去做婚检,而男方则认为,双方都很健康,又不是近亲,婚检很麻烦,免了吧! 情景1 一对青年男女在经历热恋之后,准备登记结婚,这时,女方提出,登记前应先去做婚检,而男方则认为,双方都很健康,又不是近亲,婚检很麻烦,免了吧!
据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计: 年份 新生儿 缺陷率 备注(70%为遗传所致) 03年 6.12‰ 04年 6.92 ‰ 取消强制婚检 05年 12.19 ‰ 06年 11.25 ‰ 06年9月对登记结婚者 免费婚前保健服务 07年 5.21 ‰ 思考 04年取消强制婚检后出现什么情况? 06年在领取结婚证时为新婚夫妇进行免费婚前保健服务后又出现什么情况?
情景2 这一对青年男女在女方的坚持下,来到了医院,进行了一系列的检查,结果发现女方是血友病基因携带者。他们担心以后自己的孩子也患血友病,他们该怎么办呢?
监测羊水量、 胎盘位置、 胎盘成熟度 及胎儿有无 畸形等
细胞培养 (染色体分析 性别检测 DNA研究) 能诊断的疾病: 染色体疾病 先天性遗传病 伴性遗传病
(唐氏综合征患儿发病率) (母亲年龄)
天生我才必有用
让世界充满爱!