常见先天性心脏病 龙华医院肾内科 蔡小凡

一、正常心血管系统结构 1、正常心脏结构 （1）左、右心房 （2）左、右心室 （3）瓣膜：二尖瓣、主动脉瓣位于左侧，三尖瓣、肺动脉瓣位于右侧 （4）血管：主动脉、肺动脉分别与左右心室相连；肺静脉（四根）与上下腔静脉（各一根）分别与左右心房相连

2、血液循环系统 主要分为体循环与肺循环 （1）体循环（大循环）：血液起自左心室→主动脉（胸主动脉、腹主动脉）→各级分支动脉（劲总动脉、锁骨下动脉、腹腔干、肾动脉、股动脉等） →周身毛细血管（物质及气体交换场所）→各级静脉（与各级动脉伴行的同名静脉）→上、下腔静脉→返回右心房 （2）肺循环（小循环）：血液起自右心室→肺动脉干→各级分支→肺泡毛细血管网（气体交换场所） →肺静脉→左心房

二、先天性心脏病 先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。

常见的先天性心脏病 常见的先天性性脏病主要有以下几种： 1、房间隔缺损（Atrial septal defect，ASD） 2、室间隔缺损（Ventricular septal defect，VSD） 3、肺动脉狭窄（pulmonary stenosis) 4、动脉导管未闭（ patent ductus arteriosus，PDA） 5、法洛氏四联症（Tetralogy of fallot）

（一）、房间隔缺损 1、房间隔缺损在先心中居首位，约占37.4%。本病分为原发孔缺损和继发孔缺损，并后者居多。前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损（包含卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房）。本病女性多于男性，男：女=1:2 心内膜垫 （endocardial cushion） ：哺乳类和鸟类胚胎的心脏中，由连接心房和心室的房室管（atrio－ventricular canal）的背壁、腹壁所生成的心内膜突起，它与心房、心室间的中隔形成及房室瓣的形成有关。

2、一般临床表现 （1）症状：劳累后气促、心悸，房颤及右心衰竭表现。原发孔缺损患者症状出现较早，继发孔缺损一般到青年期出现症状。 （2）心脏检查：心前区膨隆可扪及心搏增强，少数有震颤。肺动脉瓣听诊区II-III级吹风样收缩期杂音。 （3）EKG： 继发孔缺损：电轴右偏，完全或不完全右束支阻滞，右心室肥大。 原发孔缺损：电轴左偏，P-R间期延长，左心室肥大

心内膜垫缺损

房间隔缺损示意图

卵圆孔型房间隔缺损

（二）、室间隔缺损 1、室间隔缺损约占先心的20%左右。本病可分为四型：肌部缺损、左室右房间缺损，漏斗部缺损和膜部缺损。以膜部缺损（室上嵴下方缺损约占60－70％，三尖瓣隔瓣后缺损约占20％）多见。

2、一般临床表现 （1）症状：缺损小可无明显症状，缺损大者婴儿期可出现反复呼吸道感染，严重者左心衰竭。如合并肺动脉高压可见紫绀出现。 （2）心脏检查：心前区轻度隆起，在主动脉瓣第二听诊区可扪及收缩期震颤，并闻及III-IV全收缩期杂音。肺动脉瓣第二心音亢进。 （3）EKG：缺损小多为正常和电轴左偏。缺损大者可随分流量多少出现左心室高电压，左、右心室肥大等表现。

室间隔缺损示意图

（三）、肺动脉狭窄 1、肺动脉狭窄是指右心室与肺动脉间的通道，因先天性畸形产生的狭窄，而室间隔完整。 2、本病可分为右室漏斗部狭窄、肺动脉瓣膜狭窄和肺动脉主干狭窄三型

3、一般临床表现 （1）症状：轻中度患者多无症状，重度患者劳累后有明显胸闷气急或晕厥，可同时伴有有心衰竭征象（颈静脉怒张、肝肿大等） （2）心脏检查：瓣膜部狭窄在胸骨左缘第二肋间可扪及收缩期震颤，伴右心室肥大者可扪及胸骨缘左下方抬举感。肺动脉瓣听诊区及II-IV级粗糙的喷射性收缩期杂音，向左颈部传导。漏斗部狭窄收缩期杂音以3-5肋最响。 （3）EKG：根据狭窄程度可见正常、电轴右偏、不全右束支阻滞、右心室肥大、P波高尖和T波倒置等图形。

（四）、动脉导管未闭 1、动脉导管是胎儿血液经肺动脉至主动脉的通路。出生后，大约15小时即发生功能性关闭，80％在生后3个月解剖性关闭。到一年，在解剖学上应完全关闭。如不能闭锁即出现本病。 2、本病占先天性心脏病发病总数的15％。 3、分流量取决于导管粗细及主动脉和肺动脉间的压力差

4、一般临床表现 1、症状：婴儿期因为肺部充血易导致呼吸道感染，严重者出现左心衰竭。 2、心脏检查：胸骨左缘第二肋间可扪及震颤，并可闻及响亮粗糙的连续性机器样杂音，向左锁骨下窝和颈部传导。此外尚有脉压增宽颈部血管搏动增强，水冲脉枪击音等体征。 3、根据分流量大小及肺动脉是否出现高压，表现为左、右心室的肥大。

动脉导管未闭示意图

(五）、法洛氏四联症 1、法洛氏四联症是指同时出现肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损和右心室肥大的联合心脏畸形，发病率约占先心病的11%~13% ，男女比相仿。是最为常见的紫绀型先心病。 紫绀：也称发绀，是指由于动脉血氧分压降低，氧合血红蛋白减少，还原血红蛋白增加且超过50g/L时，皮肤粘膜呈 紫绀现紫兰色的现象。在皮肤较薄、色素较少，毛细血管网较丰富的循环末梢，如口唇、鼻尖、颊部、耳廓和牙床等处最易看到。

2、一般临床表现 （1）症状：新生儿即可出现紫绀，逐年加重。步行后气促，喜蹲踞。 （2）体检：口唇、结膜和指甲紫绀，杵状指（趾）。心前区心搏增强，肺动脉瓣及主动脉瓣第二听诊区可及收缩期杂音，有时可扪及震颤。 （3）实验室检查：红细胞增多：5-8×1012/L，血红蛋白：150-200g/L。动脉血氧饱和度＜90%

法洛氏四联症示意图 在四联症的基础上出现房间隔缺损，为法洛氏五联症，如不伴有主动脉骑跨为三联症。

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