X连锁显性遗传和Y连锁遗传 X-linked dominant inheritance AND Y-linked inheritance

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福建省双十中学漳州校区 陈洁 第 3 节 人类遗传病 遗传病: 一、定义 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质发生改变引起的疾病 二、类型.
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第 3 节 人类遗传病. 知识排查 双基自测 1 .下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ( ) ① 21 三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙 酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素 D 佝偻病 ⑧性 腺发育不良.
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遗传系谱图的分析. 一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。 典型病例遗传方式遗传特点 白化病 先天性聋哑 常染色体 隐性 ①一般隔代发病;②患者为隐性纯 合体;③男女患病机会均等 多指 并指 常染色体 显性 ①通常代代有患者;②正常人为隐 性纯合体;③男女患病机会均等。
一对肤色正常的夫妇生下一个白化病的孩子,请分析: (1)肤色正常为___性状,白化为___性状。
生男生女的疑惑 场景一:医院里,医生接生一个新生儿后,第一 句话就是告诉孩子的妈妈是男孩还是女孩;
aa AA Aa 1.生物的性状是由什么决定的? 2.染色体、DNA、基因之间的关系? 是由基因决定的。 3.基因有显性和隐性之分,
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色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。
同是受精卵发育的个体,为什么有的发育成雌性,有的发育成雄性?而雌雄个体为何又在某些遗传性状上表现不同呢?
生物界高等动物和某些高等植物都普遍存在雌雄性别的分化,同样是受精卵发育的个体,为什么有的发育成雌性,有的发育成雄性?
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请思考: 同是受精卵发育的个体。为什 么有的发育成雌性,有的发育成雄 性? 雌雄个体为什么在某些遗传性 状上表现得有所不同?
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讨论: 1.分离定律适用于几对基因控制着的几对相对性状? 2.一对相对性状中如何确定显隐性的关系?
性别决定和伴性遗传.
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第二章 基因与染色体的关系 第3节 伴性遗传.
科学家的悲剧 达尔文和表妹爱玛 生育10个子女,3个夭折,3个终生不育。.
拇指竖起时弯曲情形 1、挺直2、拇指向指背面弯曲 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指比无名指短 双手手指嵌合
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第二章 基因与染色体的关系 第三节 伴性遗传.
第2、3节 基因在染色体上、伴性遗传.
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一、基因分离定律的实质 位于一对同源染色体上的等位基因,具有 一定的独立性,生物体在进行减数分裂形成配
基因异常与疾病 中国医科大学医学遗传教研室 主讲:孙秀菊.
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X连锁显性遗传和Y连锁遗传 X-linked dominant inheritance AND Y-linked inheritance

X连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance,XD) 连字符应为英文连字符。  X连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance,XD)

(一)概念 X连锁显性遗传是指位于X染色体上的显性基因所控制的疾病或性状的遗传。 由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 中英文序号和符号不能混用。 (一)概念 X连锁显性遗传是指位于X染色体上的显性基因所控制的疾病或性状的遗传。 由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。

交叉遗传(criss-cross inheritance) 男性致病基因只能从母亲传来,将来只传给女儿,不存在男性→男性之间的传递。 上下左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 交叉遗传(criss-cross inheritance) 男性致病基因只能从母亲传来,将来只传给女儿,不存在男性→男性之间的传递。 X X

左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 (二)特点 1. 致病基因及其等位基因只位于X染色体。 2. 系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情 较轻。 3. 患者的双亲中,有一方也是该病患者。 4. 男性患者的后代中,女儿都将患病,儿子都正常;女性患者的后代中,子女各有1/2患病风险。 5. 系谱中可看到连续几代都有患者,呈连续传递。

常见X连锁显性遗传的婚配类型 应有文字标注,是哪种婚配类型 女性患者 × P × 配子 1:1:1:1 F1 1:1

X连锁显性遗传病典型系谱

(三)疾病举例 图片变形了,字变扁了,人变宽了。

抗维生素D性佝偻病是X染色体上的显性遗传病,症状:X型腿(或O型腿)、骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢。 女性纯合者病情重,杂合者病情轻。

根据基因D和基因d的显隐性關系,人的正常骨骼与抗维生素D性佝偻病的基因型和表现型对应如下: 上下左右边距应均等,且不能太靠边。注意布局要合理。 性别 女 男 基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 表现型 有病 (病情较轻) 正常

佝偻病的几种婚配方式 (1)正常女性 X 有病男性 XdXd X XDY (2)病情较轻的女性 X 正常男性 XDXd X XdY 应为婚配方式吧。 (1)正常女性 X 有病男性 XdXd X XDY (2)病情较轻的女性 X 正常男性 XDXd X XdY (3)病情嚴重的女性 X 正常男性 XDXD X XdY (4)病情較輕的女性 X 有病男性 XDXd X XDY

Y连锁遗传 (Y-linked inheritance,YL) 注意布局要合理。 Y连锁遗传 (Y-linked inheritance,YL) Y-连锁遗传这一部分讲的比较混乱,应简洁一些。

(一)概念 一种疾病的致病基因位于Y染色体上,随Y染色体而遗传,从男性传给男性,而女性不会出现相应的遗传性状,这种遗传方式就称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。由于这些基因控制的性状只能在雄性个体中表现,这种现象又称为限雄遗传(holandric inheritance)。 所造成的疾病称为Y连锁遗传病。

(二)特点:全男性 字体字号字的颜色及各个级别也应一致。 发病的遗传机制应在分子水平上。 Y Y 父亲 儿子 男孙

三个Y连锁基因: 性别决定基因(SRY) 无精子症因子基因(AZF) 外耳道多毛基因

(三) 疾病举例 外耳多毛症,Y染色体有外耳多毛基因的男性,到了青春期,外耳道可长出2—3cm的从状黑色硬毛,常可伸出耳孔之外。

图谱分析

在现行的遗传学教材中对Y连锁遗传的定义和解释概括起来有下列2种: 用词不当。

(1)Y染色体仅存在于男性个体,存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状,将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿。因此,称为Y连锁遗传(Y-linked inheritance)或称限雄遗传或称全男性遗传(holandric inheritance)现象。如一种罕见的毛耳缘性状只限于男性。

(2)由于Y染色体仅存在于男性个体,因而由Y差别区段上的基因所决定的性状,仅由父亲传给儿子,而不传给女儿,呈所谓的限性遗传。如毛耳这个性状就是父子相传的。有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现,这种遗传方式叫限性遗传 (sex-limited inheritance)。限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。前面讲的毛耳基因位于Y染色体上,毛耳性状的遗传只限于男性。因此,既可以说它是伴性遗传,也可以说是限性遗传。卵巢只在雌性中发育,精子只在雄性中形成等等这些性状都是限性遗传性状。 此段内容的概念有错误。